Hémangioblastome

L'hémangioblastome est une tumeur vasculaire bénigne (grade 1) du cerveau et de la moelle épinière. Il ne se propage pas ailleurs dans le corps, se développe lentement et la plupart des patients guérissent après son ablation complète. Chez l'adulte, c'est l'une des tumeurs les plus fréquentes de la fosse crânienne postérieure (région du cervelet). Il est constitué de cellules de soutien et d'une structure riche en vaisseaux sanguins. Une partie des hémangioblastomes est associée à une maladie génétique héréditaire appelée syndrome de Von Hippel-Lindau (VHL), où plusieurs tumeurs peuvent être présentes. L'évolution est généralement très favorable après ablation complète de la tumeur.

Les symptômes varient selon la localisation de la tumeur. Localisation cérébelleuse : démarche instable, nystagmus, céphalées, nausées-vomissements, vertiges et incoordination des mouvements. Localisation médullaire : douleur dorsale ou cervicale, faiblesse des membres, engourdissement et perte de sensation. En cas de sécrétion hormonale par la tumeur causant une polyglobulie : rougeur faciale, céphalées, prurit. Atteinte du tronc cérébral : difficultés à la déglutition et à la parole. Les symptômes progressent généralement lentement (sur plusieurs mois à années).

Méthodes diagnostiques : 1) IRM avec injection de produit de contraste - présentation typique : une cavité remplie de liquide avec un petit nodule tumoral rehaussé à la périphérie ; cet aspect est très caractéristique de l'hémangioblastome. Les tumeurs solides captent intensément le contraste. 2) Numération formule sanguine complète - révèle l'augmentation des cellules sanguines (polyglobulie). 3) Dépistage du syndrome de VHL - particulièrement si jeune patient, tumeurs multiples ou histoire familiale : test génétique, imagerie abdominale (reins-pancréas), examen ophtalmologique et IRM de toute la moelle épinière. 4) Angiographie vasculaire - pour identifier les vaisseaux nourriciers en préopératoire. Le diagnostic définitif est établi par examen histopathologique postopératoire.

Le VHL est une maladie génétique héréditaire (transmissible par les parents). Une proportion des cas d'hémangioblastome est associée au syndrome de VHL. Chez les patients VHL, plusieurs hémangioblastomes peuvent apparaître à un jeune âge. Cette maladie s'accompagne également de tumeurs vasculaires oculaires, risque de tumeur rénale, kystes rénaux et pancréatiques, tumeur de la surrénale et tumeurs pancréatiques. Le diagnostic est établi en considérant l'histoire familiale et les tumeurs associées. Les patients VHL bénéficient d'un conseil génétique et d'un dépistage familial. Un suivi strict est obligatoire : IRM annuelle, imagerie abdominale et examen ophtalmologique.

L'approche chirurgicale varie selon la localisation : pour les tumeurs cérébelleuses, accès par la région postérieure du crâne ; pour les tumeurs médullaires, par ouverture partielle des vertèbres. L'occlusion préopératoire des vaisseaux nourriciers peut réduire le risque de saignement. La tumeur est extraite en bloc sous microscope opératoire. Pour les tumeurs kystiques, seul le nodule tumoral est retiré, pas la paroi du kyste. Risques possibles : troubles de la parole et de l'équilibre dus à l'atteinte cérébelleuse, atteinte des nerfs crâniens (surtout pour les tumeurs proches du tronc cérébral), fuite du liquide céphalorachidien, infection et saignement. Dans les centres expérimentés, le risque est faible. L'évolution est généralement très favorable après ablation complète.

La polyglobulie est l'augmentation des globules rouges dans le sang, observée chez certains patients atteints d'hémangioblastome. Elle est causée par la sécrétion par la tumeur d'une hormone stimulant la production de globules rouges (érythropoïétine) ; cette hormone stimule la moelle osseuse à augmenter la production de cellules rouges. Symptômes : rougeur faciale, céphalées, vertiges, prurit, fatigue et risque de thrombose (accident vasculaire cérébral, infarctus). Traitement : après ablation complète de la tumeur, la sécrétion hormonale cesse et la polyglobulie s'améliore en quelques semaines à mois. Si polyglobulie présente avant la chirurgie, une saignée thérapeutique ou une apherèse peut être effectuée pour réduire le risque de thrombose.

L'évolution est généralement très favorable. Après ablation complète, la majorité des patients ne présentent pas de récidive tumorale ; si une partie est laissée en place, le risque de récidive augmente. Chez les patients avec une tumeur unique (forme sporadique), la plupart guérissent après extraction complète. Pour les cas associés au syndrome de VHL, plusieurs tumeurs peuvent être présentes nécessitant des interventions répétées, mais la survie à long terme reste élevée. La récidive se produit généralement au site d'intervention ou à proximité. Le suivi par IRM est plus fréquent la première année, puis annuel. Chez les patients VHL, un dépistage complet annuel à vie est nécessaire (IRM cérébrale, médullaire, imagerie abdominale et examen ophtalmologique).

Non, car l'hémangioblastome est une tumeur bénigne, la radiothérapie ou la chimiothérapie standard ne sont généralement pas utilisées. Le traitement principal est l'ablation chirurgicale complète de la tumeur. Cependant, la radiothérapie focalisée (Gamma Knife) peut être une option dans certains cas particuliers : 1) Tumeurs de localisation profonde inaccessibles à la chirurgie (comme le tronc cérébral), 2) Patients à très haut risque chirurgical, 3) Tumeurs multiples petites chez les patients VHL, où certaines tumeurs sélectionnées peuvent être traitées. La radiothérapie focalisée arrête généralement la croissance tumorale, mais la régression complète est rare. La chimiothérapie n'est pas efficace pour ces tumeurs.

Oui, la chirurgie de l'hémangioblastome médullaire est techniquement plus difficile. La tumeur est généralement située à l'intérieur de la moelle épinière et son extraction de la substance médullaire est un geste délicat. L'ablation partielle des vertèbres est effectuée, les membranes entourant la moelle sont ouvertes et la tumeur est extraite minutieusement sous microscope. Le risque de complications est plus élevé : atteinte de la moelle épinière, faiblesse des membres, perte de sensation et douleur neuropathique (la plupart transitoire, certaines peuvent être permanentes). Les déficits postopératoires s'améliorent généralement en quelques mois. Le neuromonitoring peropératoire est important. L'évolution est généralement favorable après extraction complète. Les tumeurs médullaires multiples sont fréquentes chez les patients VHL.

Le suivi varie selon qu'il s'agit d'une tumeur unique ou du syndrome de VHL : 1) Forme sporadique (tumeur unique) : IRM de contrôle postopératoire, puis IRM plus fréquent la première année, puis annuel. Si pas de récidive, le suivi peut s'espacer. 2) Forme associée au syndrome de VHL : suivi à vie annuel obligatoire - IRM complète de l'encéphale et de la moelle, imagerie abdominale (reins-pancréas), examen ophtalmologique, dépistage des tumeurs surrénaliennes et numération sanguine. Si nouvelle tumeur détectée, intervention chirurgicale envisagée. Conseil génétique recommandé chez les patients VHL et dépistage familial ; le dépistage des parents au premier degré devrait commencer à un âge approprié.