Maladies Mitochondriales

Groupe de maladies héréditaires caractérisées par un dysfonctionnement de la production d'énergie cellulaire, pouvant affecter de nombreux organes, notamment le système nerveux.

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Troubles metaboliques et degeneratifs du SNC

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Qu'est-ce que cette Pathologie ?

Les maladies mitochondriales sont un groupe de conditions résultant d'un dysfonctionnement des mitochondries, les centres de production d'énergie de nos cellules. Les organes qui consomment le plus d'énergie (cerveau, muscles, cœur et yeux) sont les plus affectés. Les symptômes varient considérablement d'une personne à l'autre ; ils peuvent avoir une sévérité différente même au sein d'une même famille. L'atteinte du système nerveux peut se manifester par des crises ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux, des convulsions, des troubles de l'équilibre, une faiblesse musculaire, une perte de vision et une perte auditive. La plupart de ces maladies sont héréditaires ; certaines se transmettent uniquement par la mère. Il n'existe actuellement pas de traitement curatif définitif ; le traitement vise à atténuer les symptômes, protéger les organes et améliorer la qualité de vie.

Symptômes

Crises ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux : perte soudaine de parole, vision ou mouvement (dans certains types)

Convulsions et spasmes

Troubles de l'équilibre et de la coordination, démarche instable

Faiblesse musculaire, fatigue rapide, intolérance à l'exercice

Perte de vision, ptôsis palpébral ; perte auditive

Arythmies cardiaques, autres manifestations organiques telles que le diabète

Méthodes de Diagnostic

Le diagnostic est généralement établi par l'évaluation conjointe de plusieurs méthodes. Les symptômes affectant plusieurs organes simultanément et l'histoire familiale suscitent une suspicion. Les taux de lactate dans le sang et le liquide cérébrospinal sont examinés ; l'IRM cérébrale et une investigation spécialisée comme la spectroscopie RM peuvent être utiles. Une biopsie musculaire peut être effectuée si nécessaire, et des tests génétiques sont utilisés pour confirmer le diagnostic. Des évaluations cardiaque et ophtalmologique complètent le tableau.

Méthodes de Traitement

Ces maladies n'ont pas encore de traitement curatif définitif ; le traitement vise à atténuer les symptômes et à protéger les organes. Des suppléments de soutien tels que la coenzyme Q10, la L-carnitine et certaines vitamines B peuvent être utilisés ; leurs effets varient d'une personne à l'autre. Des médicaments appropriés sont sélectionnés pour les convulsions ; un avertissement important ici est que le valproate, un médicament pour l'épilepsie, peut causer des problèmes hépatiques graves chez les patients atteints de maladies mitochondriales et n'est généralement pas utilisé. Des mesures telles qu'un pacemaker sont prises pour les arythmies cardiaques, des soutiens pour la perte de vision et d'audition, et une physiothérapie régulière sont appliqués. Un conseil génétique est recommandé pour les familles.

Suppléments de soutien (coenzyme Q10, L-carnitine, certaines vitamines B)

Sélection appropriée des médicaments pour les convulsions (éviter les médicaments potentiellement nuisibles comme le valproate)

Suivi et soutien des organes affectés : cœur, yeux, audition (par exemple, pacemaker cardiaque)

Physiothérapie, nutrition équilibrée et conseil génétique pour les familles

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Procédure de endoskopik intraserebral/intraventriküler hematom boşaltımı

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Références

Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018:1002.
Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Inherited metabolic disorders (MELAS). In: Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018.
Semptomdan Teşhise. Cilt I: Metabolizma Hastalıkları.

Ce contenu est à but informatif et fondé sur des sources académiques ; consultez votre médecin pour le diagnostic et le traitement.

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