Astrocytome Pilocytique

L'astrocytome pilocytique est la tumeur cérébrale la plus fréquente chez les enfants. C'est une tumeur bénigne, c'est-à-dire croissance lente et ne se propage pas à d'autres organes. Son nom vient du fait qu'il contient des cellules longues et fines (appearance pileuse) au microscope. Il se rencontre plus fréquemment dans le cervelet, suivi des voies visuelles et du tronc cérébral. Lorsqu'il est complètement réséqué chirurgicalement, une guérison est obtenue chez la grande majorité des patients et c'est l'une des tumeurs cérébrales avec le meilleur pronostic.

Les symptômes varient selon la localisation de la tumeur. Dans les tumeurs cérébélleuses, on observe une démarche instable et des chutes fréquentes, des céphalées, des nausées et vomissements matinaux, des nystagmus et une incoordination des mains et des bras. Si les voies visuelles sont atteintes, il peut y avoir une perte de vision, un strabisme et une protrusion oculaire. Si la région visuelle inférieure est atteinte, on peut observer un retard de croissance, des changements de poids, un retard pubertaire et une polyurie/polydipsie. Dans les tumeurs du tronc cérébral, il peut y avoir diplopie, dysphagie et troubles du langage. Chez les nourrissons, une croissance rapide du crâne, une tension fontanellaire, une somnolence excessive et des vomissements sont des signes d'alerte importants.

Les principales méthodes diagnostiques utilisées sont : (1) IRM cérébrale avec contraste - l'apparence typique est une petite zone solide prenant le contraste à l'intérieur d'un kyste rempli de liquide ; (2) IRM médullaire - pour déterminer si la tumeur s'est propagée à la moelle épinière (ce qui est rare) ; (3) Examen ophtalmologique - si les voies visuelles sont atteintes, examen de l'acuité visuelle, du champ visuel et du fond d'œil ; (4) Dépistage de la neurofibromatose de type 1 - particulièrement dans les tumeurs des voies visuelles ; (5) Examen microscopique du tissu prélevé chirurgicalement (diagnostic définitif) ; (6) Recherche de certaines mutations génétiques pour un traitement pharmacologique ciblé.

La chirurgie est le fondement du traitement. Si la tumeur peut être complètement réséquée, une rémission prolongée est obtenue chez la grande majorité des patients sans nécessité d'un traitement supplémentaire. Une résection complète est généralement possible pour les tumeurs cérébélleuses. Cependant, dans les zones critiques telles que les voies visuelles, la région visuelle inférieure et le tronc cérébral, une résection complète peut entraîner une perte de vision ou des problèmes hormonaux ; dans ce cas, une biopsie associée à un traitement pharmacologique est préférée. Si une partie de la tumeur persiste, le risque de récidive augmente ; en cas de récidive, une ré-intervention chirurgicale est d'abord envisagée.

La majorité des cellules d'astrocytome pilocytique contiennent certaines mutations génétiques dans une voie de signalisation régulant la croissance cellulaire. Ces mutations sont importantes pour l'utilisation de médicaments ciblant directement ce signal. Dans les cas appropriés, particulièrement lorsque la chirurgie ne peut pas être réalisée ou que la tumeur continue de croître, des médicaments ciblés pouvant être pris par voie orale et généralement bien tolérés peuvent être envisagés. La décision concernant l'appropriation pour chaque patient est déterminée par l'examen génétique de la tumeur et l'évaluation par l'équipe spécialisée.

Le traitement pharmacologique (chimiothérapie) est utilisé dans les situations suivantes : (1) Tumeurs inopérables (voies visuelles, région visuelle inférieure, tronc cérébral) ; (2) Croissance continue après résection partielle ; (3) Chez les jeunes enfants pour éviter la radiothérapie. Le traitement dure généralement plusieurs mois et est particulièrement efficace chez les jeunes enfants et dans les tumeurs des voies visuelles. Les tumeurs des voies visuelles associées à la neurofibromatose de type 1 suivent généralement une évolution stationnaire ; dans ce cas, une simple surveillance peut être suffisante ; si une croissance est observée, un traitement pharmacologique est envisagé.

La radiothérapie est utilisée de manière limitée ; elle est considérée davantage chez les enfants plus âgés et lorsque le traitement pharmacologique est insuffisant. Chez les jeunes enfants, elle est autant que possible évitée en raison de ses effets potentiels sur l'apprentissage et le développement. À court terme, on peut observer fatigue, céphalées et alopécie. À long terme (mois-années après), des difficultés d'apprentissage, des déficits hormonaux et des problèmes de développement peuvent apparaître. Pour cette raison, chez les jeunes enfants, le traitement pharmacologique ou les médicaments ciblés sont d'abord préférés ; la radiothérapie est l'option de dernier recours.

Le risque de récidive dépend de la réséquabilité de la tumeur. Lorsque la résection est complète, ce risque est faible ; lorsqu'une partie persiste, il est plus élevé. La récidive se produit généralement au site ou à proximité de l'intervention chirurgicale. En cas de récidive, une ré-intervention chirurgicale est d'abord envisagée ; par la suite, un traitement par médicaments ciblés, chimiothérapie ou (si non réalisée antérieurement) radiothérapie peuvent être considérés. La plupart des cas récidivants sont contrôlés avec re-traitement et le pronostic à long terme est généralement bon.

La neurofibromatose de type 1 est une maladie héréditaire (génétique). Une portion d'enfants atteints de cette maladie peuvent développer un astrocytome pilocytique dans les voies visuelles ; ceci est généralement découvert en bas âge. Ces tumeurs sont généralement asymptomatiques ou suivent une évolution stationnaire ; seulement une portion montre une croissance. Dans les cas asymptomatiques, une surveillance par IRM et examen ophtalmologique à intervalles réguliers est effectuée ; s'il y a croissance ou perte de vision, un traitement pharmacologique est envisagé, la chirurgie restant limitée en raison du risque de perte de vision. Le diagnostic de neurofibromatose de type 1 est évalué par des signes tels que les taches couleur café au lait sur la peau, les taches de rousseur dans les aisselles/aines et les antécédents familiaux.

Le suivi est planifié selon l'état de la tumeur. Après résection complète, une IRM tous les quelques mois la première année, puis annuellement ; si aucune récidive pendant plusieurs années, le suivi peut être espacé. Si une partie de la tumeur persiste ou un traitement pharmacologique est administré, les contrôles sont plus fréquents. Si les voies visuelles sont atteintes, des examens ophtalmologiques réguliers sont effectués ; en cas d'implication du centre hormonal, des bilans hormonaux sont réalisés. Le pronostic à long terme est généralement très bon ; la grande majorité des enfants après résection complète vivent une vie saine. Même avec résection partielle, le risque de récidive est plus élevé mais le plus souvent contrôlé par re-traitement.