Эссенциальный тремор (ЭТ) — глубокая стимуляция мозга

Эссенциальный тремор (ЭТ) и тремор при болезни Паркинсона клинически различаются. При ЭТ тремор наблюдается во время движения (тремор действия) и при удержании позы; в покое он исчезает. При Паркинсоне же типичен тремор покоя (дрожание в покое), который уменьшается при движении. ЭТ начинается двусторонне, Паркинсон начинается односторонне и в течение лет распространяется на другую сторону. При ЭТ нет ригидности мышц, замедленности движений (брадикинезии) или проблем с равновесием; при Паркинсоне эта триада присутствует. Алкоголь при ЭТ временно уменьшает тремор (у 50–70 % пациентов), при Паркинсоне эффекта нет. ЭТ обычно начинается в молодом возрасте (15–25 лет), и семейная передача часта; Паркинсон начинается в возрасте 55–65 лет. При визуализации DaTscan при ЭТ в норме, при Паркинсоне показывает потерю дофаминергических нейронов. Лечение: при ЭТ VIM-DBS таргетируется на таламус, при Паркинсоне STN/GPi-DBS таргетируется на базальные ганглии.

VIM-DBS (глубокая стимуляция вентрального промежуточного ядра) — наиболее эффективный метод лечения при эссенциальном треморе, уменьшающий тремор на 80–90 %. У большинства пациентов тремор не исчезает полностью, однако функциональное ограничение устраняется; то есть пациенты могут свободно выполнять повседневную активность (письмо, приём пищи, тонкая работа). Эффективность DBS более выражена на контралатеральной (противоположной) стороне тела; при установке двусторонних электродов обеспечивается контроль для обеих кистей. Тремор головы и голосовой тремор хуже отвечают на VIM-DBS. В долгосрочной перспективе (у 5–10 % пациентов) тремор может частично вернуться (толерантность); в этом случае контроль сохраняется путём настройки параметров DBS. При включённой батарее DBS тремор под контролем; при выключении батареи тремор возвращается (обратимое лечение). Побочные эффекты: нарушение речи (дизартрия), проблемы с равновесием, парестезии обычно можно скорректировать программированием. В целом при VIM-DBS пациенты видят драматическое улучшение качества жизни.

Критерии кандидатуры на VIM-DBS: 1) устойчивый к лекарствам ЭТ (недостаточный ответ на пропранолол и примидон или непереносимые побочные эффекты), 2) функциональное ограничение (серьёзные затруднения при письме, еде и питье, профессиональной деятельности), 3) длительность заболевания не менее 3–5 лет, 4) возраст типично от 18 до 80 лет (оценка по физиологическому возрасту), 5) отсутствие тяжёлых когнитивных нарушений, 6) отсутствие серьёзного психиатрического заболевания, 7) отсутствие противопоказаний к операции (коагулопатия, активная инфекция). При двустороннем тяжёлом треморе может выполняться двусторонний VIM-DBS; однако из-за риска побочных эффектов со стороны речи и ходьбы это предпочтительно в опытных центрах. У пожилых пациентов или в случаях с высоким операционным риском альтернативными неинвазивными вариантами являются MRgFUS (сфокусированный ультразвук под контролем МРТ) или радиохирургическая таламотомия «Гамма-ножом». Каждый пациент оценивается индивидуально при мультидисциплинарной оценке (неврология, нейрохирургия, нейропсихиатрия).

Операция VIM-DBS в целом безопасна, однако существуют потенциальные риски. Крупные осложнения (1–3 %): внутричерепное кровоизлияние (во время таргетирования таламуса), инфекция (1 %), судороги (< 1 %). Мелкие осложнения: временная спутанность сознания, головная боль, проблемы с раной. Связанные с оборудованием: смещение электрода, поломка кабеля, истощение батареи. Побочные эффекты, связанные со стимуляцией (можно скорректировать программированием): нарушение речи (дизартрия, особенно при двустороннем VIM-DBS), проблемы с равновесием (атаксия), парестезии (покалывание в контралатеральной стороне тела). При двустороннем VIM-DBS побочные эффекты со стороны речи (гипофония, дизартрия) и ходьбы (атаксия) встречаются чаще (10–20 %); поэтому при двусторонних поражениях предпочтителен поэтапный подход (сначала недоминантная сторона). При деструктивных методах (таламотомии) побочные эффекты могут быть стойкими; преимущество DBS в том, что он обратим и настраиваем. При современных методах частота осложнений минимальна.

Да, эссенциальный тремор — медленно прогрессирующее заболевание, однако скорость прогрессирования сильно варьирует между людьми. Типично тяжесть тремора и функциональное влияние нарастают в течение 10–20 лет. В ранней стадии лёгкий тремор кисти со временем становится двусторонним, распространяется на голову, голосовые связки, ноги и язык. Развивается функциональное ограничение: нарушается почерк, уменьшается тонкая моторика, затрудняются еда и питьё. Однако ЭТ не является угрожающим жизни заболеванием и не приводит, как Паркинсон, к ригидности, брадикинезии или деменции. У пожилых могут наблюдаться лёгкие проблемы с равновесием. Доказанного лечения, замедляющего прогрессирование ЭТ, нет; лечение симптоматическое. Медикаментозное лечение или DBS контролируют тремор, однако не меняют естественного течения заболевания. Важно длительное наблюдение; у пациентов с DBS со временем тремор может частично усилиться, и могут потребоваться настройки DBS. В целом пациенты с ЭТ имеют нормальную ожидаемую продолжительность жизни; при ранней диагностике и надлежащем лечении качество жизни может быть сохранено.

Алкоголь у 50–70 % пациентов с эссенциальным тремором временно (на 30–60 минут) уменьшает тремор; этот феномен является диагностической подсказкой (при треморе Паркинсона эффекта нет). Хотя механизм точно не известен, алкоголь, активируя рецепторы ГАМК, усиливает тормозную нейротрансмиссию и уменьшает активность мозжечково-таламо-кортикальной цепи. Однако употребление алкоголя категорически не рекомендуется в качестве лечения ЭТ. Причины: 1) эффект алкоголя временный, и тремор возвращается, усиливаясь с рикошетом (rebound), 2) хроническое употребление алкоголя повышает риск зависимости, повреждения печени, нейротоксичности, 3) в долгосрочной перспективе алкоголь приводит к мозжечковой дегенерации и ухудшению тремора. Ответ на алкоголь поддерживает диагноз, однако для лечения следует предпочесть доказанные методы, такие как бета-блокаторы, примидон и VIM-DBS. Пациентов следует информировать о минимальном употреблении алкоголя в социальных ситуациях, однако регулярное употребление не рекомендуется.