Краниосиностоз (преждевременное закрытие швов черепа)

Краниосиностоз — это состояние, при котором вследствие преждевременного закрытия черепных швов у младенцев нарушается форма головы и может ограничиваться развитие мозга. У здоровых младенцев эти швы остаются открытыми примерно до 18–24 месяцев и обеспечивают рост мозга. При краниосиностозе швы закрываются рано — до рождения или в первые месяцы. Встречается примерно у 1 из 2000–2500 новорождённых. У мальчиков в 2–3 раза чаще, чем у девочек. Наиболее частый тип — преждевременное закрытие срединного шва на макушке; при этом голова становится удлинённой и узкой. Подавляющее большинство случаев изолированные (без синдрома). Меньшая часть сочетается с определёнными синдромами (такими как Крузона, Аперта, Пфайффера), является наследственной и встречается вместе с другими аномалиями.

Оптимальное время зависит от возраста младенца, того, какой шов закрылся, и выбранного метода. Закрытый (эндоскопический) метод обычно выполняют в возрасте 2–6 месяцев; в этот период кости мягкие, кровопотеря небольшая, восстановление быстрое, и лечение завершается терапией шлемом. Открытая хирургия предпочтительна в возрасте 6–12 месяцев; в этот период кости более прочные, а коррекция более стойкая. В целом операция, выполненная в раннем периоде, освобождает больше пространства для роста мозга, и форма головы лучше выправляется. У младенцев с поздней диагностикой операция также полезна, но результаты могут быть несколько более ограниченными, чем при ранней операции. При синдромальных случаях ранняя операция имеет большое значение. Основной принцип — оперировать в самое раннее безопасное время.

У обоих методов есть свои преимущества и сложные стороны; выбор зависит от возраста младенца, того, какой шов закрылся, и оценки хирурга. Закрытый (эндоскопический) метод (2–6 месяцев): обеспечивает небольшой разрез, короткую длительность операции, малую кровопотерю и быстрое восстановление; обычно достаточно одного-двух дней в стационаре. В то же время после него требуется лечение шлемом (3–6 месяцев), который носят большую часть суток, и он обычно подходит при закрытии одного шва. Открытая хирургия (6–12 месяцев): обеспечивает более обширную коррекцию, подходит при закрытии нескольких швов и не требует шлема. В то же время операция более длительная, кровопотеря может быть больше, а срок пребывания в стационаре составляет несколько дней. Большинство центров при закрытии одного шва предпочитают закрытый метод, а при нескольких швах или поздней диагностике — открытую хирургию. Оба метода дают хорошие результаты с высокой частотой.

Лечение шлемом используется после закрытой (эндоскопической) операции для коррекции формы головы. При этом методе преждевременно закрывшийся шов удаляют, но кость заново не переформируют; форму головы выправляют совместно рост мозга и шлем. Шлем направляет рост: участки, на которые оказывается давление, уплощаются, а освобождённые участки растут. Шлем начинают носить через 1–2 недели после операции, примерно по 23 часа в сутки (обычно снимают только во время купания). Лечение длится в среднем 4–5 месяцев, и шлем периодически корректируют по мере роста. Это неотъемлемая часть закрытой операции; без шлема этот метод не достигает своей цели. При открытой хирургии шлем не требуется, поскольку кости уже переформированы во время операции. Шлем лёгкий и безопасный; большинство младенцев привыкают за несколько дней. Регулярное наблюдение и соблюдение режима ношения важны для успеха лечения.

Нелеченый краниосиностоз может привести к различным проблемам. В краткосрочной перспективе могут развиться стойкая деформация головы и в некоторых случаях повышение внутричерепного давления; его признаками являются головная боль, рвота и чрезмерная сонливость. В долгосрочной перспективе могут возникнуть ограничение развития мозга и задержка развития, проблемы со зрением, скопление жидкости в мозге (гидроцефалия), судороги и психосоциальные трудности, связанные с внешностью. Если не лечить случаи с закрытием нескольких швов или синдромальные случаи, последствия могут быть более тяжёлыми. Ранняя диагностика и лечение, которое обычно проводят в возрасте 3–12 месяцев, предотвращают эти проблемы и позволяют мозгу развиваться здоровым образом. После операции общее течение благоприятное; у большинства детей развитие идёт нормально. Даже в случаях с поздней диагностикой операция приносит пользу.

Большинство случаев краниосиностоза являются случайными, и их точная причина неизвестна. При изолированной (без синдрома) форме в большинстве случаев семейного анамнеза нет. Вероятность повторения у второго ребёнка низкая. Синдромальная форма (такая как Крузона, Аперта, Пфайффера) является наследственной; вероятность передачи от поражённого родителя ребёнку выше. При наличии краниосиностоза в семейном анамнезе риск несколько возрастает. В таких случаях рекомендуют генетическое консультирование и, при необходимости, пренатальные тесты. Рутинное УЗИ во время беременности чаще всего не выявляет краниосиностоз; диагноз обычно ставят после рождения. Во время второй беременности нет необходимости чрезмерно беспокоиться; риск низкий, и при ранней диагностике возможно успешное лечение.