Спина бифида (миеломенингоцеле — MMC)

Спина бифида — это врождённое нарушение, возникающее из-за неполного закрытия позвоночного канала на очень раннем этапе внутриутробного развития. В норме спинной мозг и окружающие его структуры развиваются, закрываясь внутри канала; при спина бифида это закрытие не завершается, и спинной мозг или его оболочки выходят наружу. При самой тяжёлой форме — миеломенингоцеле — спинной мозг и нервы остаются открытыми, и возникает повреждение нервов. Самый важный фактор риска — нехватка фолиевой кислоты (витамина группы B). К другим факторам относятся семейный анамнез подобного состояния, избыточный вес, сахарный диабет и некоторые противоэпилептические препараты. Приём фолиевой кислоты, начатый до беременности и на ранних её сроках, в значительной мере снижает этот риск; то есть спина бифида — во многом предотвратимое состояние.

После рождения: открытый участок необходимо закрыть в экстренном порядке в первые 1–2 дня после родов. Раннее закрытие снижает риск инфекции, дополнительного повреждения спинного мозга и скопления жидкости. Операция проводится под общим наркозом; спинной мозг и нервы сохраняют, а участок закрывают слоями оболочки, мышцы и кожи. Внутриутробная операция: это операция, выполняемая на 19–25-й неделе беременности, ещё до рождения ребёнка. Такой метод может уменьшить потребность в шунте, улучшить двигательные функции и уменьшить особенность развития в области мозжечка и ствола мозга. Однако он несёт определённые риски преждевременных родов и для матери; поэтому применяется только в опытных центрах и у надлежащим образом отобранных пациенток.

Способность ходить зависит от того, на каком уровне позвоночника находится повреждение нервов. Если повреждение на верхних уровнях, чаще всего требуется использование инвалидной коляски. При средних уровнях в поясничной области ходьба может быть возможна с помощью вспомогательных приспособлений (ортезов) и вспомогательных устройств; на длинных дистанциях может потребоваться коляска. Если повреждение на более низких уровнях, возможна ходьба с лёгкой слабостью, с поддержкой или без неё. В целом значительная часть детей в той или иной мере может ходить, а часть пользуется инвалидной коляской. При ранней диагностике, правильном лечении и реабилитации большинство детей посещают школу и приобретают навыки самостоятельной жизни. Интеллект обычно нормальный. При регулярном наблюдении подавляющее большинство пациентов достигают взрослого возраста.

Поскольку спинной мозг поражён, контроль мочевого пузыря нарушается у большинства детей. Есть два типа: у одних детей мочевой пузырь сокращается бесконтрольно (частые и внезапные позывы, недержание), у других — не может опорожняться полностью (моча накапливается, повышается риск инфекции и повреждения почек). Самый важный метод ведения — периодическая катетеризация (чистая периодическая катетеризация); через определённые промежутки мочевой пузырь опорожняют чистым катетером. При необходимости применяют препараты, снижающие давление в мочевом пузыре. Функцию мочевого пузыря и почки регулярно контролируют с помощью тестов и визуализации. При устойчивых состояниях могут встать вопросы о дополнительном лечении и операциях. Цель — удержание мочи, сохранение почек и предупреждение инфекций.

Спина бифида — это пожизненное состояние, при котором могут возникать различные проблемы. Связанные с нервной системой: скопление жидкости в мозге и связанные с шунтом проблемы (закупорка, инфекция), особенность развития в области мозжечка и ствола мозга, заполненная жидкостью полость в спинном мозге, натяжение спинного мозга по мере роста и судорожные приступы. Связанные с мочевыводящими путями: проблемы контроля мочевого пузыря, повторные инфекции мочевыводящих путей и повреждение почек (одна из важнейших долгосрочных проблем). Связанные с костями и суставами: деформации стоп, вывих бедра, искривление позвоночника и тугоподвижность суставов. Связанные с пищеварением: проблемы контроля кишечника и запоры. Связанные с кожей: пролежни из-за потери чувствительности и аллергия на латекс (каучук). Связанные с развитием: трудности с обучением и проблемы внимания. Регулярное и разностороннее наблюдение помогает уменьшить эти проблемы.

Да, спина бифида во многом может быть предотвращена приёмом фолиевой кислоты (витамина группы B). Период до беременности и первые её недели очень важны, поскольку закрытие позвоночного канала происходит в первые недели беременности, когда большинство женщин ещё не знают, что беременны. Поэтому приём добавки рекомендуется начинать при планировании беременности. Фолиевая кислота в изобилии содержится в зелёных листовых овощах, чечевице, фасоли, цитрусовых и некоторых зерновых продуктах; кроме того, её принимают в виде добавки по рекомендации врача. Женщинам из группы высокого риска (семейный анамнез подобного состояния, такое состояние в предыдущей беременности, приём некоторых противоэпилептических препаратов, избыточный вес, сахарный диабет) может потребоваться более высокая доза добавки. Другие меры: контроль веса, удержание сахарного диабета под контролем и пересмотр противоэпилептических препаратов вместе с врачом. При семейном анамнезе подобного состояния рекомендуется генетическая консультация.