Спинальный дизрафизм (скрытые дефекты закрытия позвоночника)

Общее название врождённых аномалий позвоночника, возникающих из-за неполного соединения спинного мозга и окружающих его структур во внутриутробном периоде и чаще всего остающихся скрытыми под кожей.

Записаться на приём WhatsApp

H10 Тематический гид

Врожденные аномалии

Эта обзорная страница объединяет 5 заболеваний в разделе Врожденные аномалии. Отсюда вы можете перейти непосредственно к подробным страницам соответствующих заболеваний.

Перейти к тематическому гиду

1Обзор

Быстрая и понятная информация для пациентов

Что это за заболевание?

Спинальный дизрафизм — это общее название врождённых аномалий, возникающих из-за неполного соединения спинного мозга ребёнка и окружающих его структур во время внутриутробного развития. Часть из них проявляется снаружи в виде открытого мешка, однако чаще кожа остаётся целой, и проблема скрыта под ней; поэтому их также называют скрытыми дефектами закрытия позвоночника. Среди наиболее частых форм — состояние, при котором спинной мозг оказывается фиксированным и натянутым внизу (фиксированный спинной мозг), формы с прикреплением жировой ткани к спинному мозгу, тонкий канал, идущий от кожи к позвоночному каналу, и состояния, при которых спинной мозг разделён надвое. Симптомы могут появляться или усиливаться по мере роста ребёнка. Диагноз ставится с помощью МРТ, и в подходящих случаях натяжение нервов устраняется хирургически.

Симптомы

Кожные признаки в нижне-средней части спины: пучок волос, родимое пятно (гемангиома), небольшая ямка или мягкая припухлость под кожей

Слабость в ногах, обычно односторонняя, нарушение ходьбы, шарканье или невозможность поднять стопу

Снижение чувствительности, онемение в ноге или в области ягодиц и заднего прохода

Проблемы с контролем мочеиспускания и дефекации: ночное недержание мочи (старше 5 лет), недержание мочи, запоры, повторяющиеся инфекции мочевыводящих путей

Деформации стоп (высокий свод или косолапость), разница в длине ног, искривление позвоночника (сколиоз)

Боль в пояснице или боль, отдающая в ногу и усиливающаяся при движении

Методы диагностики

Первый шаг в диагностике — внимательный осмотр с оценкой кожных признаков на спине и неврологических симптомов. Для точного диагноза используется МРТ позвоночника; при этой визуализации выявляются такие признаки, как натянутый и низко расположенный спинной мозг, утолщённая связка, жировая ткань, кожный канал или разделение спинного мозга надвое. Функцию мочевого пузыря и почки также можно оценить с помощью уродинамического исследования и ультразвука.

Методы лечения

Основная цель лечения — предотвратить или остановить повреждение нервов, которое может прогрессировать со временем. При состояниях, вызывающих симптомы или несущих риск прогрессирования, рекомендуется операция, устраняющая натяжение спинного мозга (untethering); при этом при необходимости также устраняют жировую ткань, вызывающую сращение, утолщённую связку или костную перегородку. Лёгкие бессимптомные состояния могут находиться под внимательным наблюдением. Правильно выбранное время операции может помочь сохранить имеющиеся функции; лечение сопровождается урологическим и ортопедическим наблюдением и физиотерапией.

Операция освобождения спинного мозга (untethering): утолщённую связку, жировую ткань или спайки, удерживающие спинной мозг внизу, освобождают, уменьшая натяжение.

Устранение сопутствующих структур: канал между кожей и позвоночником (дермальный синус), жировое образование (липома) или костную перегородку при необходимости удаляют в ходе той же операции.

Наблюдение и контроль: при лёгких бессимптомных состояниях неврологический статус ребёнка внимательно отслеживают с помощью регулярных осмотров и МРТ.

Поддерживающее лечение: развитие ребёнка поддерживается уходом за мочевым пузырём и кишечником, ортопедическим лечением проблем стоп и позвоночника и физиотерапией.

Маршрут лечения

Связанные методы лечения

Хирургические и интервенционные варианты, которые чаще всего изучают вместе с этим заболеванием.

4 ссылок

Операции при краниосиностозе

Хирургическая коррекция деформации, обусловленной ранним закрытием швов черепа

Открыть описание лечения

Фронто-орбитальное выдвижение

Коррекция формы за счёт выдвижения вперёд лобной кости и края глазницы

Открыть описание лечения

Ремоделирование свода черепа

Хирургическое ремоделирование свода черепа

Открыть описание лечения

Затылочно-шейная задняя декомпрессия + дуропластика

Проведение затылочно-шейной задней декомпрессии + дуропластики

Открыть описание лечения

Спинальный дизрафизм (скрытые дефекты закрытия позвоночника): часто задаваемые вопросы

Q1.Я увидел(а) пучок волос или небольшую ямку на спине — стоит ли беспокоиться?▼

Пучок волос, родимое пятно, мягкая припухлость под кожей или глубокая/большая ямка по средней линии спины могут быть признаком скрытой проблемы позвоночника. Особенно если углубление расположено выше межъягодичной складки, является глубоким или широким, его обязательно нужно оценить. Эти признаки не всегда означают серьёзную проблему, однако правильно будет показать их врачу и при необходимости выполнить МРТ позвоночника. Раннее выявление помогает предупредить проблемы, которые могут развиться в будущем.

Q2.Обязательна ли операция, если симптомов нет?▼

Операция нужна не во всех случаях. Некоторые бессимптомные состояния с низким риском прогрессирования могут находиться под внимательным наблюдением. Однако если появляются или усиливаются такие симптомы, как слабость, потеря чувствительности, проблемы с мочевым пузырём, для устранения натяжения нервов рекомендуется операция. Решение принимается врачом индивидуально в зависимости от симптомов, данных МРТ и возраста ребёнка.

Q3.Почему симптомы появляются по мере роста ребёнка?▼

По мере роста ребёнка позвоночник удлиняется, однако натянутый и фиксированный внизу спинной мозг не может удлиняться в той же мере. Это приводит к нарастающему со временем натяжению спинного мозга, из-за чего могут появляться или усиливаться такие симптомы, как слабость в ногах, нарушение ходьбы или проблемы с мочевым пузырём. Особенно в периоды быстрого роста симптомы могут становиться заметнее; поэтому важно регулярное наблюдение.

Kaynaklar

Greenberg MS. Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023.
Cochrane DD. Occult Spinal Dysraphism. In: Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 3rd ed. New York: Thieme; 2014.
Pang D, et al. Tethered Cord ve Filum/Sekonder Nörülasyon Defektleri. In: Di Rocco C, Pang D, Rutka JT, eds. Textbook of Pediatric Neurosurgery. Springer; 2020.

Bu içerik akademik kaynaklara dayanılarak hazırlanmış bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi kararları için hekiminize başvurunuz.