Mitochondriale Erkrankungen

Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen die Energiegewinnung der Zellen gestört ist und die viele Organe – vor allem das Nervensystem – betreffen kann.

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H17 Themenleitfaden

Metabolische und degenerative ZNS-Erkrankungen

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1Überblick

Schnelle und verständliche Informationen für Patientinnen und Patienten

Was ist die Erkrankung?

Mitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe von Krankheiten, die dadurch entstehen, dass die Mitochondrien – die Energiekraftwerke unserer Zellen – nicht richtig arbeiten. Die Organe mit dem höchsten Energiebedarf (Gehirn, Muskeln, Herz und Augen) sind am stärksten betroffen. Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich; selbst innerhalb einer Familie können sie unterschiedlich schwer ausfallen. Bei Beteiligung des Nervensystems können schlaganfallähnliche Episoden, Krampfanfälle, Gleichgewichtsstörungen, Muskelschwäche, Sehverlust und Hörverlust auftreten. Die meisten dieser Erkrankungen sind erblich; ein Teil wird ausschließlich von der Mutter weitergegeben. Eine ursächlich heilende Therapie gibt es bislang nicht; die Behandlung zielt darauf ab, die Beschwerden zu lindern, die Organe zu schützen und die Lebensqualität zu verbessern.

Symptome

Schlaganfallähnliche Episoden: plötzlicher Verlust von Sprache, Sehvermögen oder Bewegung (bei bestimmten Formen)

Krampfanfälle und Verkrampfungen

Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen, unsicherer Gang

Muskelschwäche, rasche Erschöpfung, verminderte Belastbarkeit bei körperlicher Anstrengung

Sehverlust, herabhängendes Augenlid; Hörverlust

Herzrhythmusstörungen, Diabetes und andere Organbeschwerden

Diagnoseverfahren

Die Diagnose wird in der Regel durch die gemeinsame Bewertung mehrerer Verfahren gestellt. Beschwerden, die mehrere Organe gleichzeitig betreffen, sowie die Familienanamnese wecken den Verdacht. Der Laktatspiegel wird im Blut und im Nervenwasser (Liquor) bestimmt; eine MRT des Gehirns und eine spezielle Untersuchung, die MR-Spektroskopie, können wegweisend sein. Bei Bedarf wird eine Muskelbiopsie durchgeführt, und zur endgültigen Diagnosesicherung werden genetische Tests eingesetzt. Untersuchungen von Herz und Augen ergänzen das Bild.

Behandlungsverfahren

Für diese Erkrankungen gibt es bislang keine ursächlich heilende Therapie; die Behandlung zielt darauf ab, die Beschwerden zu lindern und die Organe zu schützen. Unterstützende Nahrungsergänzungsmittel wie Coenzym Q10, L-Carnitin und bestimmte B-Vitamine können eingesetzt werden; ihre Wirkung ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Für Krampfanfälle werden geeignete Medikamente ausgewählt; ein wichtiger Hinweis dabei ist, dass das Epilepsiemedikament Valproat bei diesen Patientinnen und Patienten in der Regel gemieden wird, da es schwere Leberprobleme verursachen kann. Bei Herzrhythmusstörungen kommen Maßnahmen wie ein Herzschrittmacher, bei Seh- und Hörverlust unterstützende Hilfen und eine regelmäßige Physiotherapie zum Einsatz. Für Familien wird eine genetische Beratung empfohlen.

Unterstützende Nahrungsergänzungsmittel (Coenzym Q10, L-Carnitin, bestimmte B-Vitamine)

Auswahl geeigneter Medikamente zur Anfallsbehandlung (Vermeidung potenziell schädlicher Wirkstoffe wie Valproat)

Verlaufskontrolle und Unterstützung der betroffenen Organe wie Herz, Augen und Gehör (z. B. Herzschrittmacher)

Physiotherapie, ausgewogene Ernährung und genetische Beratung für Familien

Behandlungspfad

Häufig gestellte Fragen zu Mitochondriale Erkrankungen

Q1.Wie werden mitochondriale Erkrankungen vererbt?▼

Die Vererbung dieser Erkrankungen ist komplex. Ein Teil beruht auf Veränderungen der mitochondrialen DNA, die ausschließlich von der Mutter weitergegeben wird (mütterliche Vererbung). Ein anderer Teil wird über Gene im Zellkern nach den klassischen Erbgängen von Mutter und Vater weitergegeben. Deshalb ist eine genetische Beratung für die Familienplanung und die Risikoabschätzung wichtig.

Q2.Gibt es eine Behandlung für diese Erkrankungen?▼

Eine ursächlich heilende Therapie gibt es bislang nicht; die Behandlung zielt darauf ab, die Beschwerden zu lindern, die Organe zu schützen und die Lebensqualität zu verbessern. Unterstützende Mittel wie Coenzym Q10, L-Carnitin und bestimmte B-Vitamine können eingesetzt werden, ihre Wirkung ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Probleme wie Krampfanfälle, Herzrhythmusstörungen sowie Seh- und Hörverlust werden jeweils gesondert behandelt. Die Forschung dauert an.

Q3.Darf ich Sport treiben?▼

In der Regel ja; auf ärztlichen Rat abgestimmte, individuell angepasste und nicht übertriebene regelmäßige Bewegung kann helfen, Muskelkraft und Ausdauer zu erhalten. Überlastung sollte jedoch vermieden werden, da die Muskeln bei diesen Patientinnen und Patienten rasch ermüden. Wichtig ist, das Bewegungsprogramm unter fachkundiger Anleitung und passend zum individuellen Zustand zu planen.

Q4.Welches Epilepsiemedikament sollte gemieden werden?▼

Bei Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung wird das Epilepsiemedikament Valproat in der Regel gemieden, da es schwere Leberprobleme verursachen kann. Für Krampfanfälle werden bei diesen Patientinnen und Patienten andere, geeignete Medikamente bevorzugt. Wegen dieser wichtigen Besonderheit ist es von entscheidender Bedeutung, die Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung mit denjenigen zu teilen, die die Anfallsbehandlung steuern.

Q5.Warum ist die Diagnose oft schwierig?▼

Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch, selbst innerhalb einer Familie, sehr unterschiedlich und können mehrere Organe gleichzeitig betreffen; das kann zu Verwechslungen mit anderen Erkrankungen führen. Die Diagnose wird in der Regel durch die gemeinsame Bewertung von klinischen Befunden, Laktat in Blut und Liquor, MRT des Gehirns, bei Bedarf einer Muskelbiopsie und genetischen Tests gestellt. Dieser vielschichtige Prozess kann Zeit in Anspruch nehmen.

Q6.Schreitet die Erkrankung fort?▼

Die meisten mitochondrialen Erkrankungen können mit der Zeit fortschreiten, doch Tempo und Schwere sind von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich; bei manchen bleibt das Bild über lange Zeit stabil. Organschützende Therapien, eine regelmäßige Verlaufskontrolle und das Vermeiden von Auslösern (etwa längeres Fasten oder schwere Infektionen) können den Verlauf positiv beeinflussen.

Kaynaklar

Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018:1002.
Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Inherited metabolic disorders (MELAS). In: Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018.
Semptomdan Teşhise. Cilt I: Metabolizma Hastalıkları.

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