Краниальная хирургия (хирургия головного мозга)

ATRT (атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль)

Редкая и быстро прогрессирующая опухоль головного мозга, встречающаяся у младенцев и маленьких детей.

H01 Тематический гид

Нейроонкология: опухоли головного мозга

Эта обзорная страница объединяет 16 заболеваний в разделе Нейроонкология: опухоли головного мозга. Отсюда вы можете перейти непосредственно к подробным страницам соответствующих заболеваний.

Перейти к тематическому гиду

1Обзор

Быстрая и понятная информация для пациентов

Что это за заболевание?

ATRT — это редкая и быстро прогрессирующая опухоль головного мозга, возникающая преимущественно у младенцев и маленьких детей до трёх лет. Она связана с изменениями в определённых генах (SMARCB1 или SMARCA4) и может плохо поддаваться стандартному лечению. Она может располагаться как в нижней части мозга (мозжечок, ствол мозга), так и в верхней части; на раннем этапе имеет склонность к распространению через спинномозговую жидкость. Хотя её лечение является сложным, с помощью интенсивных протоколов, включающих одновременно операцию, химиотерапию и в подходящем возрасте лучевую терапию, у некоторых детей удаётся достичь длительных результатов. Это заболевание должно вестись в опытных центрах детской нейроонкологии командой, в которой совместно работают многие специалисты.

Симптомы

Головная боль, усиливающаяся по утрам; у младенцев постоянное беспокойство и плач

Рвота фонтаном, не связанная с приёмом пищи

У младенцев быстрый рост окружности головы, напряжение родничка

Неустойчивая походка, потеря равновесия при сидении, неловкость движений

Трудности при глотании, двоение в глазах, асимметрия лица

Слабость, сонливость, быстро развивающаяся мышечная слабость

Методы диагностики

В диагностике методом первого выбора является МРТ головного мозга с контрастированием; кроме того, для выявления распространения заболевания на спинной мозг выполняется МРТ всего спинного мозга. Точный диагноз ставится на основании патологического исследования взятого во время операции образца ткани и генетических тестов (изменение SMARCB1/SMARCA4). Исследование спинномозговой жидкости также может использоваться для оценки распространения.

Методы лечения

Первым и наиболее важным шагом лечения является операция, направленная на максимально возможное удаление опухоли в безопасных пределах. Затем проводится интенсивная химиотерапия; у некоторых детей добавляется поддержка стволовыми клетками. У детей старше трёх лет может также планироваться лучевая терапия; у совсем маленьких детей лучевую терапию по возможности откладывают, чтобы защитить развивающийся мозг. Семьи также информируются о подходящих клинических исследованиях.

Операция по максимально широкому удалению опухоли в безопасных пределах

Интенсивная химиотерапия из нескольких препаратов

Поддержка стволовыми клетками после высокодозной химиотерапии у подходящих детей

Лучевая терапия у детей старше трёх лет (при возможности предпочтительна протонная терапия)

Маршрут лечения

Связанные методы лечения

Хирургические и интервенционные варианты, которые чаще всего изучают вместе с этим заболеванием.

4 ссылок

Эндоскопическая биопсия опухоли

Эндоскопическое взятие образца ткани из внутрижелудочковых образований

Открыть описание лечения

Глиальные опухоли, внутренняя декомпрессия с помощью микрохирургии

Внутренняя декомпрессия глиальных опухолей микрохирургическим методом

Открыть описание лечения

Опухоли задней черепной ямки

Хирургия опухолей задней черепной ямки

Открыть описание лечения

Стереотаксическая радиохирургия (SRC) — Гамма-нож, Cyberknife

Высокодозная сфокусированная радиация к цели за один сеанс без вскрытия черепа

Открыть описание лечения

ATRT (атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль): часто задаваемые вопросы

Q1.Является ли ATRT наследственной, находятся ли другие дети в семье в группе риска?▼

Большинство ATRT возникает вследствие ненаследственных (приобретённых) генетических изменений. Однако у небольшой части случаев соответствующее генетическое изменение может быть наследственным, и это состояние называется «синдром рабдоидной предрасположенности». Поэтому некоторым семьям рекомендуются генетическое консультирование и тестирование; результат может определять тактику наблюдения за братьями и сёстрами.

Q2.Почему совсем маленьким детям не назначают лучевую терапию?▼

Поскольку у детей до трёх лет мозг развивается быстро, лучевая терапия может оставить постоянные последствия в развивающемся мозге. Поэтому у совсем маленьких детей облучение по возможности откладывают, и основной упор в лечении делается на операцию и интенсивную химиотерапию. По мере роста ребёнка при необходимости может быть запланирована лучевая терапия. Цель — установить баланс между контролем опухоли и сохранением развития.

Q3.В каких центрах должно проводиться лечение?▼

Поскольку ATRT — редкая и сложная опухоль, лечение должно вестись в опытных центрах детской нейроонкологии командой, в которой совместно работают детская нейрохирургия, детская онкология, радиационная онкология и патология. В таких центрах также доступны современные протоколы лечения и возможность участия в подходящих клинических исследованиях.

Q4.Почему опухоль быстро прогрессирует?▼

ATRT — это опухоль, которая быстро растёт из-за изменений в определённых генах, контролирующих размножение клеток, и на раннем этапе имеет склонность к распространению через спинномозговую жидкость. Эти особенности усложняют лечение; поэтому важно быстро начать интенсивное и комплексное лечение сразу после постановки диагноза.

Q5.Как проходит процесс лечения?▼

Лечение обычно начинается с операции, направленной на максимально возможное удаление опухоли в безопасных пределах; затем проводятся интенсивная химиотерапия, у некоторых детей поддержка стволовыми клетками и в подходящем возрасте лучевая терапия. Процесс длительный и трудный, требует тщательного наблюдения. Семье предоставляются информация и поддержка на каждом этапе.

Q6.Есть ли шанс на выздоровление?▼

Хотя ATRT — сложная опухоль, с помощью интенсивных и комплексных протоколов лечения у некоторых детей удаётся достичь длительных результатов. Исход зависит от возраста ребёнка, расположения опухоли, того, насколько её удалось удалить, и наличия распространения. Лечение в опытном центре повышает шанс на наилучший результат.

Kaynaklar

Greenberg MS. Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023.
Di Rocco C, Pang D, Rutka JT, eds. Textbook of Pediatric Neurosurgery. Springer; 2020.
Kamenova M, et al. Human Brain and Spinal Cord Tumors: From Bench to Bedside. Volume 2. Cham: Springer; 2023.
Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018.

Bu içerik akademik kaynaklara dayanılarak hazırlanmış bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi kararları için hekiminize başvurunuz.