Краниальная хирургия (хирургия головного мозга)

Митохондриальные заболевания

Группа наследственных заболеваний, при которых нарушается выработка энергии в клетках и может поражаться множество органов, в первую очередь нервная система.

Записаться на приём WhatsApp

H17 Тематический гид

Метаболические и дегенеративные заболевания ЦНС

Эта обзорная страница объединяет 4 заболеваний в разделе Метаболические и дегенеративные заболевания ЦНС. Отсюда вы можете перейти непосредственно к подробным страницам соответствующих заболеваний.

Перейти к тематическому гиду

1Обзор

Быстрая и понятная информация для пациентов

Что это за заболевание?

Митохондриальные заболевания — это группа болезней, возникающих из-за нарушения работы митохондрий, энергетических станций наших клеток. Больше всего страдают органы, которым требуется больше всего энергии (головной мозг, мышцы, сердце и глаза). Симптомы очень различаются от человека к человеку; даже в одной семье они могут иметь разную выраженность. При поражении нервной системы возможны инсультоподобные приступы, судороги, нарушения равновесия, мышечная слабость, потеря зрения и слуха. Большинство этих заболеваний являются наследственными; часть из них передаётся только от матери. Радикального излечивающего лечения пока не существует; лечение направлено на облегчение симптомов, защиту органов и повышение качества жизни.

Симптомы

Инсультоподобные приступы: внезапная потеря речи, зрения или движений (при некоторых типах)

Судороги и мышечные спазмы

Нарушение равновесия и координации, шаткая походка

Мышечная слабость, быстрая утомляемость, непереносимость физической нагрузки

Потеря зрения, опущение века; потеря слуха

Нарушения сердечного ритма, сахарный диабет и другие симптомы со стороны органов

Методы диагностики

Диагноз обычно ставится на основании совокупной оценки нескольких методов. Симптомы, одновременно поражающие множество органов, и семейный анамнез вызывают подозрение. Определяют уровень лактата в крови и спинномозговой жидкости; ориентиром могут служить МРТ головного мозга и специальное исследование — МР-спектроскопия. При необходимости выполняют биопсию мышцы, а для окончательного диагноза используют генетические тесты. Картину дополняют оценка сердца и глаз.

Методы лечения

Радикального лечения этих заболеваний пока нет; терапия направлена на облегчение симптомов и защиту органов. Могут применяться поддерживающие добавки, такие как коэнзим Q10, L-карнитин и некоторые витамины группы B; их эффект различается у разных людей. При судорогах подбирают подходящие препараты; здесь важное предупреждение: противоэпилептический препарат вальпроат у таких пациентов обычно не применяют, поскольку он может вызывать тяжёлые нарушения печени. При нарушениях сердечного ритма применяют такие меры, как кардиостимулятор, при потере зрения и слуха — вспомогательные средства, а также регулярную физиотерапию. Семьям рекомендуется генетическое консультирование.

Поддерживающие добавки (коэнзим Q10, L-карнитин, некоторые витамины группы B)

Подбор подходящих препаратов при лечении судорог (избегание потенциально вредных препаратов, таких как вальпроат)

Наблюдение и поддержка поражённых органов — сердца, глаз, слуха (например, кардиостимулятор)

Физиотерапия, сбалансированное питание и генетическое консультирование для семей

Маршрут лечения

Связанные методы лечения

Хирургические и интервенционные варианты, которые чаще всего изучают вместе с этим заболеванием.

4 ссылок

Люмбальная пункция

Забор ликвора или введение препарата иглой из поясничной области

Открыть описание лечения

Установка монитора внутричерепного давления

Имплантация монитора для постоянного контроля внутричерепного давления

Открыть описание лечения

Наружное вентрикулярное дренирование

Обеспечение дренирования ЦСЖ из желудочка мозга через катетер

Открыть описание лечения

Эндоскопическое опорожнение внутримозговой/внутрижелудочковой гематомы

Эндоскопическая эвакуация сгустка крови в веществе мозга или в желудочке

Открыть описание лечения

Митохондриальные заболевания: часто задаваемые вопросы

Q1.Как наследуются митохондриальные заболевания?▼

Наследование этих заболеваний сложное. Часть из них обусловлена изменениями в митохондриальной ДНК, которая передаётся только от матери (материнское наследование). Другая часть передаётся генами клеточного ядра классическими путями — от матери и от отца. Поэтому для планирования семьи и оценки риска важно генетическое консультирование.

Q2.Существует ли лечение этих заболеваний?▼

Радикального излечивающего лечения пока нет; терапия направлена на облегчение симптомов, защиту органов и повышение качества жизни. Могут применяться такие поддерживающие средства, как коэнзим Q10, L-карнитин и некоторые витамины группы B, их эффект различается у разных людей. Каждая из проблем — судороги, сердечный ритм, зрение и слух — лечится отдельно. Исследования продолжаются.

Q3.Могу ли я заниматься физическими упражнениями?▼

Как правило, да; регулярные, подобранные индивидуально и без перегрузок физические упражнения, выполняемые по рекомендации врача, могут помочь сохранить мышечную силу и выносливость. Однако следует избегать чрезмерных нагрузок, поскольку у таких пациентов мышцы быстро устают. Важно, чтобы программа упражнений составлялась под наблюдением специалиста, с учётом состояния конкретного человека.

Q4.Какого противоэпилептического препарата следует избегать?▼

У людей с митохондриальным заболеванием противоэпилептический препарат вальпроат обычно не применяют, поскольку он может вызывать тяжёлые нарушения печени. При судорогах для таких пациентов предпочитают другие подходящие препараты. Из-за этой важной особенности жизненно необходимо сообщать о диагнозе митохондриального заболевания тем, кто ведёт лечение судорог.

Q5.Почему диагноз бывает трудно поставить?▼

Симптомы сильно различаются от человека к человеку и даже в пределах одной семьи и могут одновременно поражать несколько органов; это может создавать сходство с другими заболеваниями. Диагноз обычно ставится на основании совокупной оценки клинических данных, уровня лактата в крови и ликворе, МРТ головного мозга, при необходимости биопсии мышцы и генетических тестов. Этот многоаспектный процесс может занять время.

Q6.Прогрессирует ли заболевание?▼

Большинство митохондриальных заболеваний со временем могут прогрессировать, однако скорость и тяжесть сильно различаются у разных людей; у некоторых состояние может долгое время оставаться стабильным. Органозащитное лечение, регулярное наблюдение и избегание провоцирующих факторов (например, длительного голодания, тяжёлой инфекции) могут благоприятно влиять на течение.

Kaynaklar

Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018:1002.
Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Inherited metabolic disorders (MELAS). In: Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018.
Semptomdan Teşhise. Cilt I: Metabolizma Hastalıkları.

Bu içerik akademik kaynaklara dayanılarak hazırlanmış bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi kararları için hekiminize başvurunuz.