Kraniosynostose (vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte)

Die Kraniosynostose ist ein Zustand, bei dem sich die Schädelnähte bei Säuglingen vorzeitig verschließen, wodurch sich die Kopfform verformt und die Gehirnentwicklung eingeschränkt werden kann. Bei gesunden Säuglingen bleiben diese Nähte etwa bis zum 18.–24. Monat offen und ermöglichen das Wachstum des Gehirns. Bei der Kraniosynostose verschließen sich die Nähte vorzeitig – vor der Geburt oder in den ersten Monaten. Sie tritt bei etwa einem von 2.000–2.500 Neugeborenen auf. Bei männlichen Säuglingen ist sie 2- bis 3-mal häufiger als bei weiblichen. Der häufigste Typ ist der vorzeitige Verschluss der mittleren Naht am Scheitel; dabei wird der Kopf lang und schmal. Die große Mehrheit der Fälle tritt isoliert (nicht syndromal) auf. Ein kleinerer Teil geht mit bestimmten Syndromen (wie Crouzon, Apert, Pfeiffer) einher, ist erblich und tritt zusammen mit anderen Fehlbildungen auf.

Der günstigste Zeitpunkt hängt vom Alter des Säuglings, davon, welche Naht verschlossen ist, und vom gewählten Verfahren ab. Das geschlossene (endoskopische) Verfahren wird meist zwischen dem 2. und 6. Monat durchgeführt; in dieser Phase sind die Knochen weich, der Blutverlust gering, die Heilung schnell, und die Behandlung wird anschließend mit einer Helmtherapie abgeschlossen. Die offene Operation wird hingegen zwischen dem 6. und 12. Monat bevorzugt; in dieser Phase sind die Knochen fester und die Korrektur dauerhafter. Generell schafft eine früh durchgeführte Operation mehr Raum für das Wachstum des Gehirns, und die Kopfform korrigiert sich besser. Auch bei spät diagnostizierten Säuglingen ist die Operation von Nutzen, die Ergebnisse können jedoch etwas begrenzter sein als bei einer frühen Operation. Bei syndromassoziierten Fällen ist eine frühe Operation wichtig. Der Grundsatz lautet, zum frühestmöglichen sicheren Zeitpunkt zu operieren.

Beide Verfahren haben jeweils ihre Vorzüge und Schwierigkeiten; die Wahl hängt vom Alter des Säuglings, davon, welche Naht verschlossen ist, und von der Einschätzung des Chirurgen ab. Geschlossenes (endoskopisches) Verfahren (2–6 Monate): Es ermöglicht einen kleinen Schnitt, eine kurze Operationsdauer, geringen Blutverlust und eine schnelle Heilung; meist genügt ein ein- bis zweitägiger Krankenhausaufenthalt. Im Gegenzug ist anschließend eine über den größten Teil des Tages getragene Helmtherapie (3–6 Monate) erforderlich, und es eignet sich meist beim Verschluss einer einzelnen Naht. Offene Operation (6–12 Monate): Sie ermöglicht eine umfassendere Korrektur, eignet sich beim Verschluss mehrerer Nähte und erfordert keinen Helm. Im Gegenzug dauert die Operation länger, der Blutverlust kann größer sein und der Krankenhausaufenthalt beträgt einige Tage. Die meisten Zentren bevorzugen beim Verschluss einer einzelnen Naht das geschlossene Verfahren und bei mehreren Nähten oder später Diagnose die offene Operation. Mit beiden Verfahren werden mit hoher Wahrscheinlichkeit gute Ergebnisse erzielt.

Die Helmtherapie wird nach der geschlossenen (endoskopischen) Operation zur Korrektur der Kopfform eingesetzt. Bei diesem Verfahren wird die vorzeitig verschlossene Naht entfernt, der Knochen jedoch nicht neu geformt; die Kopfform korrigieren das Wachstum des Gehirns und der Helm gemeinsam. Der Helm lenkt das Wachstum: Bereiche, auf die Druck ausgeübt wird, flachen ab, freigelassene Bereiche wachsen. Der Helm wird 1–2 Wochen nach der Operation begonnen und etwa 23 Stunden täglich getragen (meist nur beim Baden abgenommen). Die Behandlung dauert durchschnittlich 4–5 Monate, und der Helm wird dem Wachstum entsprechend in bestimmten Abständen angepasst. Sie ist ein untrennbarer Bestandteil der geschlossenen Operation; ohne Helm erreicht dieses Verfahren sein Ziel nicht. Bei der offenen Operation ist kein Helm erforderlich, da die Knochen bereits während der Operation geformt werden. Der Helm ist leicht und sicher; die meisten Säuglinge gewöhnen sich innerhalb weniger Tage daran. Regelmäßige Kontrollen und die Einhaltung der Tragezeit sind für den Behandlungserfolg wichtig.

Eine unbehandelte Kraniosynostose kann zu verschiedenen Problemen führen. Kurzfristig können eine bleibende Verformung der Kopfform und in manchen Fällen ein erhöhter Hirndruck auftreten; dessen Anzeichen sind Kopfschmerzen, Erbrechen und übermäßige Schläfrigkeit. Langfristig können eine Einschränkung der Gehirnentwicklung und eine Entwicklungsverzögerung, Sehstörungen, eine Wasseransammlung im Gehirn (Hydrozephalus), Krampfanfälle sowie durch das Erscheinungsbild bedingte psychosoziale Schwierigkeiten auftreten. Bleiben Fälle mit Verschluss mehrerer Nähte oder syndromassoziierte Fälle unbehandelt, können die Folgen schwerer sein. Eine frühzeitige Diagnose und eine meist zwischen dem 3. und 12. Monat durchgeführte Behandlung beugen diesen Problemen vor und ermöglichen eine gesunde Entwicklung des Gehirns. Nach der Operation ist der allgemeine Verlauf gut; bei den meisten Kindern verläuft die Entwicklung normal. Auch in spät diagnostizierten Fällen ist die Operation von Nutzen.

Die meisten Fälle einer Kraniosynostose sind zufällig, und ihre genaue Ursache ist unbekannt. Bei der großen Mehrheit der isoliert (nicht syndromal) auftretenden Form besteht keine Familienanamnese. Die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens beim zweiten Kind ist gering. Die syndromassoziierte Form (wie Crouzon, Apert, Pfeiffer) ist hingegen erblich; die Wahrscheinlichkeit einer Weitergabe von einem betroffenen Elternteil an das Kind ist höher. Besteht in der Familie eine Kraniosynostose-Anamnese, steigt das Risiko etwas an. In diesen Fällen werden eine genetische Beratung und bei Bedarf vorgeburtliche Tests empfohlen. Der routinemäßige Ultraschall in der Schwangerschaft zeigt die Kraniosynostose meist nicht; die Diagnose wird in der Regel nach der Geburt gestellt. In einer zweiten Schwangerschaft besteht kein Grund zu übermäßiger Sorge; das Risiko ist gering, und mit einer frühzeitigen Diagnose ist eine erfolgreiche Behandlung möglich.