Neuralrohrdefekte

Eine Gruppe angeborener Fehlbildungen, die entsteht, wenn sich Gehirn und Rückenmark des Kindes in den ersten Wochen im Mutterleib nicht vollständig schließen; die bekannteste ist die Spina bifida.

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H10 Themenleitfaden

Angeborene Fehlbildungen

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Schnelle und verständliche Informationen für Patientinnen und Patienten

Was ist die Erkrankung?

Neuralrohrdefekte sind angeborene Fehlbildungen, die entstehen, wenn sich die Struktur, aus der Gehirn und Rückenmark des Kindes hervorgehen (das Neuralrohr), in einer sehr frühen Phase der Schwangerschaft – oft bevor die Mutter überhaupt von der Schwangerschaft weiß – nicht vollständig schließt. Die häufigste Form ist die Spina bifida, bei der sich der hintere Teil der Wirbelsäule nicht schließt; daneben gibt es schwere Formen, bei denen sich das Gehirn nicht entwickelt, sowie Formen, bei denen Hirngewebe aus dem Schädel heraustritt. Die schwerste Form der Spina bifida ist der Zustand, bei dem das Rückenmark und seine Häute am Rücken als offener Sack nach außen liegen. Eine Ergänzung mit Folsäure (Vitamin B9) vor und während der Schwangerschaft kann einen erheblichen Teil dieser Defekte verhindern. Die Diagnose wird in der Regel während der Schwangerschaft mit einem Bluttest und einer detaillierten Ultraschalluntersuchung, nach der Geburt mit Untersuchung und Bildgebung gestellt.

Symptome

Ein offener, roter und feuchter Sack oder eine Vorwölbung in der Mittellinie des Rückens (bei schweren Formen bei der Geburt sichtbar)

Schwäche, Gefühlsverlust oder Bewegungseinschränkung in den Beinen (variiert je nach Höhe des Defekts an der Wirbelsäule)

Probleme mit der Blasen- und Darmkontrolle (Störung der Blasen- und Darmfunktion)

Rasches Anwachsen des Kopfumfangs, Unruhe, Erbrechen und andere Zeichen einer Flüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus)

Fehlformen von Fuß und Hüfte, Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) und andere Skelettprobleme

Bei verborgenen Formen Hautzeichen wie ein Haarbüschel, ein Muttermal, eine kleine Grube oder ein Grübchen am Rücken; später Beinschmerzen oder Gangstörung

Diagnoseverfahren

Ein während der Schwangerschaft im mütterlichen Blut bestimmter Eiweißtest (AFP) und eine in der 16.–20. Woche durchgeführte detaillierte Ultraschalluntersuchung sind die wichtigsten Diagnosemethoden; bei Bedarf wird die Diagnose durch die Entnahme von Fruchtwasser (Amniozentese) und eine fetale MRT bestätigt. Nach der Geburt werden mit einer Untersuchung, einer über den Kopf des Kindes durchgeführten Ultraschalluntersuchung und einer MRT der Wirbelsäule die Lage des Defekts und begleitende Probleme beurteilt.

Behandlungsverfahren

Die Behandlung wird je nach Art und Schwere des Defekts geplant. Bei offenen Formen ist der grundlegende Ansatz eine chirurgische Reparatur innerhalb der ersten Tage nach der Geburt; in manchen geeigneten Fällen kann die Reparatur auch bereits im Mutterleib erfolgen. Entwickelt sich eine Flüssigkeitsansammlung im Gehirn, wird ein System zur Ableitung dieser Flüssigkeit (Shunt) eingesetzt. Danach wird das Kind unter langfristiger Begleitung durch Teams aus Neurochirurgie, Urologie, Orthopädie und Physiotherapie überwacht. Ziel ist es, die vorhandenen Funktionen zu erhalten und die Lebensqualität zu steigern.

Frühe chirurgische Reparatur nach der Geburt: Das offene Nervengewebe und die Häute werden verschlossen, um eine Infektion und ein Austreten von Hirn-Rückenmark-Flüssigkeit zu verhindern.

Chirurgische Reparatur im Mutterleib (während der Schwangerschaft): In ausgewählten geeigneten Fällen eine in erfahrenen Zentren durchgeführte Option. Es wurde gezeigt, dass die im Mutterleib durchgeführte Reparatur den späteren Bedarf an einem Shunt verringert, die Hinterhirnvorwölbung (Chiari-II-Befunde) zurückbildet und die Beinbewegungen verbessern kann; sie bessert jedoch die Blasenfunktion nicht und birgt bei der Mutter zusätzliche Risiken wie eine Frühgeburt.

Shunt-Operation bei Flüssigkeitsansammlung im Gehirn: Es wird ein dünnes Schlauchsystem eingesetzt, über das die angesammelte Flüssigkeit in einen anderen Bereich des Körpers geleitet wird.

Langfristige Unterstützung und Rehabilitation: Mit Blasen- und Darmversorgung, Behandlung von Fuß- und Wirbelsäulenproblemen, Physiotherapie und Sonderpädagogik wird die Entwicklung des Kindes unterstützt.

Behandlungspfad

Häufig gestellte Fragen zu Neuralrohrdefekte

Q1.Ist eine Spina bifida vermeidbar? Was sollte ich in der Schwangerschaft tun?▼

Sie ist zu einem großen Teil vermeidbar. Der wichtigste Schritt ist eine Ergänzung mit Folsäure (Vitamin B9), die vor der Schwangerschaft beginnt und in den ersten Monaten fortgeführt wird; sie verringert das Risiko deutlich. Sie wird allen Frauen im gebärfähigen Alter empfohlen, da ein erheblicher Teil der Schwangerschaften ungeplant beginnt. Für Mütter, die bereits ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt hatten, Antiepileptika einnehmen oder an Diabetes leiden, kann der Arzt eine höhere Dosis empfehlen. Außerdem wirken die Kontrolle des Blutzuckers, ein gesundes Körpergewicht und die Einnahme von Medikamenten unter ärztlicher Aufsicht schützend.

Q2.Kann ein Kind mit Spina bifida ein normales Leben führen?▼

Das variiert stark je nach Art des Defekts, seiner Höhe an der Wirbelsäule und den begleitenden Problemen. Bei leichten Formen entwickeln sich die Kinder in der Regel normal. Bei schwereren Formen können eine Schwäche in den Beinen sowie Blasen- und Darmprobleme bestehen; mit geeigneter Behandlung, Hilfsmitteln und regelmäßiger Versorgung können jedoch viele Kinder ein unabhängiges Leben führen, zur Schule gehen und arbeiten. Die Intelligenz ist meist normal oder nahezu normal. Eine frühe Diagnose, eine korrekte Operation und eine regelmäßige Nachsorge verbessern die Ergebnisse erheblich.

Q3.Welche Ärzte übernehmen die Versorgung des Kindes?▼

Kinder mit Spina bifida werden von einem Team betreut, in dem mehrere Fachärzte zusammenarbeiten. Der Neurochirurg überwacht Shunt- und Rückenmarksprobleme, der Urologe die Blasengesundheit, der Orthopäde Fuß-, Hüft- und Wirbelsäulenprobleme. Physiotherapie und Rehabilitation unterstützen die Bewegungsentwicklung; die Entwicklungspädiatrie und bei Bedarf ein Psychologe tragen zur allgemeinen Entwicklung und Anpassung des Kindes bei. Auch die Familie wird zu Versorgungstechniken und Notfallzeichen geschult.

Kaynaklar

Greenberg MS. Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023.
Winn HR, ed. Youmans and Winn Neurological Surgery. 6th ed. Elsevier; 2011.
Badhiwala JH, et al. Myelomeningocele. In: Di Rocco C, Pang D, Rutka JT, eds. Textbook of Pediatric Neurosurgery. Springer; 2020.

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