Spina bifida (Myelomeningozele – MMC)

Spina bifida ist eine angeborene Störung, die in einer sehr frühen Phase der Entwicklung des Kindes im Mutterleib durch den unvollständigen Verschluss des Wirbelkanals entsteht. Normalerweise entwickeln sich das Rückenmark und die es umgebenden Strukturen geschlossen in einem Kanal; bei Spina bifida wird dieser Verschluss nicht abgeschlossen und das Rückenmark oder seine Häute treten nach außen. Bei ihrer schwersten Form, der Myelomeningozele, liegen das Rückenmark und die Nerven offen und es kommt zu einem Nervenschaden. Der wichtigste Risikofaktor ist ein Folsäuremangel (ein B-Vitamin). Zu den weiteren Faktoren gehören eine familiäre Vorgeschichte eines ähnlichen Zustands, Übergewicht, Diabetes und einige Antiepileptika. Eine vor und in der frühen Schwangerschaft begonnene Folsäurezufuhr senkt dieses Risiko in hohem Maße; Spina bifida ist also ein weitgehend vermeidbarer Zustand.

Nach der Geburt: Der offen liegende Bereich muss innerhalb der ersten 1–2 Tage nach der Geburt notfallmäßig verschlossen werden. Der frühe Verschluss senkt das Risiko einer Infektion, eines zusätzlichen Rückenmarksschadens und einer Flüssigkeitsansammlung. Die Operation wird unter Vollnarkose durchgeführt; unter Schonung von Rückenmark und Nerven wird der Bereich mit den Schichten aus Haut, Muskel und Haut verschlossen. Operation im Mutterleib: Dies ist eine Operation, die in der 19.–25. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, während das Kind noch nicht geboren ist. Diese Methode kann den Shunt-Bedarf verringern, die Bewegungsfunktionen verbessern und die Entwicklungsbesonderheit im Kleinhirn-Hirnstamm-Bereich zurückbilden. Sie hat jedoch einige Risiken für eine Frühgeburt und für die Mutter; deshalb wird sie nur in erfahrenen Zentren und bei geeignet ausgewählten Patientinnen angewandt.

Die Gehfähigkeit hängt davon ab, auf welcher Höhe der Wirbelsäule der Nervenschaden liegt. Liegt der Schaden auf höheren Ebenen, ist meist die Nutzung eines Rollstuhls erforderlich. Auf mittleren Ebenen im Lendenbereich kann das Gehen mit Hilfsmitteln (Orthesen) und Gehhilfen möglich sein; auf langen Strecken kann ein Rollstuhl erforderlich sein. Liegt der Schaden auf tieferen Ebenen, kann ein gestütztes oder ungestütztes Gehen mit leichter Schwäche möglich sein. Insgesamt kann ein erheblicher Teil der Kinder auf irgendeine Weise gehen, ein Teil nutzt einen Rollstuhl. Mit Früherkennung, richtiger Behandlung und Rehabilitation gehen die meisten Kinder zur Schule und erwerben Fähigkeiten für ein selbstständiges Leben. Die Intelligenz ist meist normal. Mit regelmäßiger Kontrolle erreicht die große Mehrheit der Patientinnen und Patienten das Erwachsenenalter.

Da das Rückenmark betroffen ist, ist die Blasenkontrolle bei den meisten Kindern gestört. Es gibt zwei Formen: Bei manchen Kindern zieht sich die Blase unkontrolliert zusammen (häufiger und plötzlicher Harndrang, Inkontinenz), bei anderen kann sich die Blase nicht vollständig entleeren (der Urin staut sich, das Risiko für Infektionen und Nierenschäden steigt). Beim Management ist die wichtigste Methode das intermittierende Katheterisieren (sauberer intermittierender Katheterismus); die Blase wird in bestimmten Abständen mit einem sauberen Katheter entleert. Bei Bedarf werden Medikamente eingesetzt, die den Blasendruck senken. Die Blasenfunktion und die Nieren werden regelmäßig mit Tests und Bildgebung überwacht. Bei hartnäckigen Zuständen können zusätzliche Behandlungen und Operationen infrage kommen. Ziel ist, dass der Urin gehalten werden kann, die Nieren geschützt werden und Infektionen verhindert werden.

Spina bifida ist ein lebenslanger Zustand und es können verschiedene Probleme auftreten. Das Nervensystem betreffend: Flüssigkeitsansammlung im Gehirn und shuntbezogene Probleme (Verstopfung, Infektion), die Entwicklungsbesonderheit im Kleinhirn-Hirnstamm-Bereich, ein Flüssigkeitshohlraum im Rückenmark, eine mit dem Wachstum einhergehende Anspannung des Rückenmarks und Krampfanfälle. Die Harnwege betreffend: Blasenkontrollprobleme, wiederkehrende Harnwegsinfektionen und Nierenschäden (langfristig eines der wichtigsten Probleme). Knochen und Gelenke betreffend: Fußformveränderungen, Hüftluxation, Wirbelsäulenverkrümmung und Gelenksteifigkeit. Die Verdauung betreffend: Darmkontrollprobleme und Verstopfung. Die Haut betreffend: durch Empfindungsverlust bedingte Druckgeschwüre und Latexallergie (Gummi). Die Entwicklung betreffend: Lernschwierigkeiten und Aufmerksamkeitsprobleme. Eine regelmäßige und vielseitige Kontrolle hilft, diese Probleme zu verringern.

Ja, Spina bifida ist mit einer Folsäurezufuhr (ein B-Vitamin) weitgehend vermeidbar. Die Zeit vor der Schwangerschaft und die frühe Schwangerschaft sind sehr wichtig; denn der Verschluss des Wirbelkanals erfolgt in den ersten Schwangerschaftswochen, während die meisten Frauen noch nicht wissen, dass sie schwanger sind. Deshalb wird empfohlen, mit der Zufuhr bereits bei der Planung der Schwangerschaft zu beginnen. Folsäure ist reichlich in grünem Blattgemüse, Linsen, Bohnen, Zitrusfrüchten und einigen Getreideprodukten enthalten; außerdem wird sie auf ärztliche Empfehlung als Zufuhr eingenommen. Bei Frauen mit hohem Risiko (familiäre Vorgeschichte eines ähnlichen Zustands, dieser Zustand bei einer früheren Schwangerschaft, Einnahme bestimmter Antiepileptika, Übergewicht, Diabetes) kann eine höhere Dosis erforderlich sein. Weitere Maßnahmen: Gewichtskontrolle, gute Einstellung des Diabetes und die Überprüfung der Antiepileptika gemeinsam mit der Ärztin oder dem Arzt. Bei familiärer Vorgeschichte eines ähnlichen Zustands wird eine genetische Beratung empfohlen.