کرانیوسینوستوز (بسته‌شدن زودهنگام درزهای جمجمه)

کرانیوسینوستوز وضعیتی است که در آن به‌دلیل بسته‌شدن زودتر از موعد درزهای جمجمه در نوزادان، شکل سر مختل می‌شود و رشد مغز می‌تواند محدود گردد. در نوزادان سالم این درزها تا حدود ۱۸-۲۴ ماهگی باز می‌مانند و به رشد مغز اجازه می‌دهند. در کرانیوسینوستوز درزها پیش از تولد یا در ماه‌های نخست زودهنگام بسته می‌شوند. تقریباً در هر ۲۰۰۰ تا ۲۵۰۰ تولد یک نوزاد دیده می‌شود. در نوزادان پسر نسبت به دختران ۲-۳ برابر شایع‌تر است. شایع‌ترین نوع، بسته‌شدن زودهنگام درز میانی روی فرق سر است؛ در این حالت سر بلند و باریک می‌شود. اکثریت قریب‌به‌اتفاق موارد به‌صورت منفرد (بدون سندرم) دیده می‌شوند. بخش کمتری با سندرم‌های خاصی (مانند کروزون، آپر، فایفر) همراه بوده، ارثی‌اند و با ناهنجاری‌های دیگر همراه دیده می‌شوند.

مناسب‌ترین زمان بسته به سن نوزاد، اینکه کدام درز بسته شده و روش انتخاب‌شده متفاوت است. روش بسته (اندوسکوپیک) معمولاً بین ۲ تا ۶ ماهگی انجام می‌شود؛ در این دوره استخوان‌ها نرم‌اند، خون‌ریزی کم است، بهبود سریع است و پس از آن با درمان کلاه (کاسک) تکمیل می‌شود. جراحی باز بین ۶ تا ۱۲ ماهگی ترجیح داده می‌شود؛ در این دوره استخوان‌ها محکم‌ترند و اصلاح ماندگارتر است. به‌طور کلی جراحی انجام‌شده در دوره زودهنگام برای رشد مغز جای بیشتری باز می‌کند و شکل سر بهتر اصلاح می‌شود. در نوزادانی که تشخیص دیرهنگام دارند نیز جراحی مفید است، اما نتایج ممکن است نسبت به جراحی زودهنگام اندکی محدودتر باشد. در موارد مرتبط با سندرم، جراحی زودهنگام اهمیت دارد. اصل بنیادی، جراحی در زودترین زمان ایمن است.

هر دو روش جنبه‌های برتر و دشوار خود را دارند؛ انتخاب به سن نوزاد، اینکه کدام درز بسته شده و ارزیابی جراح بستگی دارد. روش بسته (اندوسکوپیک) (۲-۶ ماه): برش کوچک، مدت جراحی کوتاه، خون‌ریزی کم و بهبود سریع را فراهم می‌کند؛ معمولاً یک تا دو روز بستری در بیمارستان کافی است. در مقابل، پس از آن درمان کلاه (کاسک) که در بخش عمده روز پوشیده می‌شود (۳-۶ ماه) لازم است و معمولاً هنگام بسته‌شدن تک‌درز مناسب است. جراحی باز (۶-۱۲ ماه): اصلاحی جامع‌تر فراهم می‌کند، هنگام بسته‌شدن بیش از یک درز مناسب است و نیازی به کلاه ندارد. در مقابل، جراحی طولانی‌تر است، خون‌ریزی می‌تواند بیشتر باشد و مدت بستری چند روز است. اکثر مراکز در بسته‌شدن تک‌درز روش بسته و در بیش از یک درز یا تشخیص دیرهنگام جراحی باز را ترجیح می‌دهند. با هر دو روش با درصد بالا نتایج خوب به‌دست می‌آید.

درمان با کلاه (کاسک) پس از جراحی بسته (اندوسکوپیک) برای اصلاح شکل سر استفاده می‌شود. در این روش درز بسته‌شده زودهنگام برداشته می‌شود اما استخوان بازشکل‌دهی نمی‌شود؛ شکل سر را رشد مغز و کلاه با هم اصلاح می‌کنند. کلاه رشد را هدایت می‌کند: نواحی تحت‌فشار مسطح می‌شوند، نواحی آزادشده رشد می‌کنند. کلاه ۱-۲ هفته پس از جراحی آغاز می‌شود و روزانه حدود ۲۳ ساعت پوشیده می‌شود (معمولاً فقط هنگام حمام برداشته می‌شود). درمان به‌طور میانگین ۴-۵ ماه طول می‌کشد و کلاه بر اساس رشد در فواصل مشخص تنظیم می‌شود. بخش جدایی‌ناپذیر جراحی بسته است؛ بدون کلاه این روش به هدف خود نمی‌رسد. در جراحی باز چون استخوان‌ها هنگام جراحی شکل‌دهی می‌شوند، نیازی به کلاه نیست. کلاه سبک و ایمن است؛ اکثر نوزادان در چند روز به آن عادت می‌کنند. پیگیری منظم و پایبندی به استفاده برای موفقیت درمان اهمیت دارد.

کرانیوسینوستوز درمان‌نشده می‌تواند به مشکلات گوناگون منجر شود. در کوتاه‌مدت دفورمیتی دائمی شکل سر و در برخی موارد افزایش فشار داخل جمجمه دیده می‌شود؛ علائم آن سردرد، استفراغ و خواب‌آلودگی مفرط است. در درازمدت محدودشدن رشد مغز و تأخیر رشد، مشکلات بینایی، تجمع آب در مغز (هیدروسفالی)، تشنج و دشواری‌های روانی-اجتماعی وابسته به ظاهر می‌تواند بروز کند. موارد بسته‌شدن بیش از یک درز یا مرتبط با سندرم در صورت درمان‌نشدن می‌توانند نتایج شدیدتری داشته باشند. تشخیص زودهنگام و درمانی که معمولاً بین ۳ تا ۱۲ ماهگی انجام می‌شود از این مشکلات پیشگیری می‌کند و به رشد سالم مغز امکان می‌دهد. سیر کلی پس از جراحی خوب است؛ در اکثر کودکان رشد به‌صورت طبیعی پیش می‌رود. حتی در مواردی که تشخیص دیرهنگام است، جراحی سودمند است.

بیشتر موارد کرانیوسینوستوز اتفاقی هستند و علت قطعی آن‌ها مشخص نیست. در بخش عمده شکل منفرد (بدون سندرم) سابقه خانوادگی وجود ندارد. احتمال تکرار در فرزند دوم پایین است. اما شکل مرتبط با سندرم (مانند کروزون، آپر، فایفر) ارثی است؛ احتمال انتقال از یک والد مبتلا به فرزند بالاتر است. اگر در خانواده سابقه کرانیوسینوستوز وجود داشته باشد، خطر اندکی افزایش می‌یابد. در این موارد مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم آزمایش‌های پیش از تولد توصیه می‌شود. سونوگرافی روتین انجام‌شده در بارداری اغلب کرانیوسینوستوز را نشان نمی‌دهد؛ تشخیص معمولاً پس از تولد گذاشته می‌شود. در بارداری دوم نیازی به نگرانی بیش‌ازحد نیست؛ خطر پایین است و با تشخیص زودهنگام درمان موفق ممکن است.