Спіна біфіда (мієломенінгоцеле — MMC)

Спіна біфіда — це вроджена вада, що виникає внаслідок неповного закриття хребтового каналу на дуже ранньому етапі внутрішньоутробного розвитку дитини. У нормі спинний мозок і оточуючі його структури розвиваються, закриваючись усередині каналу; при спіна біфіда це закриття не завершується, і спинний мозок чи його оболонки виходять назовні. За найважчої форми — мієломенінгоцеле — спинний мозок і нерви залишаються відкритими, і виникає ушкодження нервів. Найважливішим чинником ризику є дефіцит фолієвої кислоти (вітаміну групи B). Серед інших чинників — сімейний анамнез подібного стану, надмірна вага, цукровий діабет і деякі протиепілептичні препарати. Приймання фолієвої кислоти, розпочате до вагітності та на ранніх її термінах, значно знижує цей ризик; тобто спіна біфіда — це стан, якому значною мірою можна запобігти.

Після народження: відкриту ділянку потрібно терміново закрити протягом перших 1–2 днів після пологів. Раннє закриття знижує ризик інфекції, додаткового ушкодження спинного мозку та накопичення рідини. Операцію виконують під загальним наркозом; ділянку закривають шарами оболонки, м'язів і шкіри, зберігаючи спинний мозок і нерви. Внутрішньоутробна операція: це операція, яку виконують на 19–25-му тижнях вагітності, ще до народження дитини. Цей метод може зменшити потребу в шунті, покращити рухові функції та зменшити особливість розвитку в ділянці мозочка й стовбура мозку. Однак він має певні ризики передчасних пологів і для матері; тому його застосовують лише в досвідчених центрах і в належно відібраних пацієнток.

Здатність ходити залежить від того, на якому рівні хребта сталося ушкодження нервів. Якщо ушкодження на верхніх рівнях, здебільшого потрібен інвалідний візок. За середніх рівнів у поперековій ділянці ходьба може бути можливою з допоміжними пристроями (ортезами) та засобами; на довгі відстані може знадобитися інвалідний візок. Якщо ушкодження на нижчих рівнях, можлива ходьба з легкою слабкістю — з опорою або без неї. Загалом значна частина дітей так чи інакше може ходити, а частина користується інвалідним візком. За раннього виявлення, правильного лікування та реабілітації більшість дітей ходить до школи й набуває навичок самостійного життя. Інтелект зазвичай у нормі. За регулярного спостереження переважна більшість пацієнтів досягає дорослого віку.

Оскільки уражається спинний мозок, у більшості дітей порушується контроль сечового міхура. Є два типи: у деяких дітей сечовий міхур скорочується неконтрольовано (часте й раптове бажання помочитися, нетримання), а в інших — не може повністю спорожнитися (сеча накопичується, зростає ризик інфекції та ушкодження нирок). Найважливіший метод ведення — періодична катетеризація (чиста переривчаста катетеризація); через певні проміжки часу сечовий міхур спорожнюють чистим катетером. За потреби застосовують препарати, що знижують тиск у сечовому міхурі. Функцію сечового міхура та нирки регулярно контролюють за допомогою досліджень і візуалізації. У стійких випадках можуть розглядатися додаткові методи лікування та операції. Мета — забезпечити утримання сечі, захистити нирки та запобігти інфекціям.

Спіна біфіда — це стан, що триває все життя, і при ньому можуть виникати різні проблеми. З боку нервової системи: накопичення рідини в мозку та проблеми з шунтом (закупорка, інфекція), особливість розвитку в ділянці мозочка й стовбура мозку, порожнина з рідиною в спинному мозку, натягнення спинного мозку з ростом та судоми. З боку сечових шляхів: проблеми з контролем сечового міхура, повторні інфекції сечових шляхів та ушкодження нирок (одна з найважливіших проблем у віддаленому періоді). З боку кісток і суглобів: деформації стоп, вивих кульшового суглоба, викривлення хребта та скутість суглобів. З боку травлення: проблеми з контролем кишечника та закреп. З боку шкіри: пролежні через втрату чутливості та алергія на латекс (гуму). З боку розвитку: труднощі з навчанням та проблеми з увагою. Регулярне й багатопрофільне спостереження допомагає зменшити ці проблеми.

Так, спіна біфіда значною мірою можна запобігти прийманням фолієвої кислоти (вітаміну групи B). Дуже важливими є період до вагітності та її перші тижні, адже закриття хребтового каналу відбувається в перші тижні вагітності, коли більшість жінок ще не знає, що вагітна. Тому приймати добавку рекомендують уже під час планування вагітності. Фолієвої кислоти багато в зелених листкових овочах, сочевиці, квасолі, цитрусових і деяких зернових продуктах; крім того, її приймають як добавку за рекомендацією лікаря. Жінкам із високим ризиком (сімейний анамнез подібного стану, такий стан у попередній вагітності, приймання деяких протиепілептичних препаратів, надмірна вага, цукровий діабет) може знадобитися вища доза добавки. Інші заходи: контроль ваги, тримання цукрового діабету під контролем і перегляд протиепілептичних препаратів разом із лікарем. За наявності в родині подібного стану рекомендують генетичну консультацію.