Спінальний дизрафізм (приховані порушення закриття хребта)

Це загальна назва вроджених аномалій хребта, що виникають унаслідок неповного зʼєднання спинного мозку та навколишніх структур у внутрішньоутробному періоді й здебільшого залишаються прихованими під шкірою.

Записатися на прийом WhatsApp

Тематичний гід H10

Congenital Anomalies

Ця оглядова сторінка об'єднує 5 захворювань у розділі Congenital Anomalies. Звідси Ви можете перейти безпосередньо до детальних сторінок відповідних захворювань.

Перейти до тематичного гіда

1Огляд

Швидка та зрозуміла інформація для пацієнтів

Що це за захворювання?

Спінальний дизрафізм — це загальна назва вроджених аномалій, що виникають унаслідок неповного зʼєднання спинного мозку дитини та навколишніх структур під час розвитку в утробі матері. Частина з них виглядає ззовні як відкритий мішок, тоді як здебільшого шкіра залишається цілою, а проблема прихована знизу; тому їх також називають прихованими порушеннями закриття хребта. Серед найпоширеніших форм — стан, коли спинний мозок залишається прикріпленим унизу й натягнутим (фіксований спинний мозок), форми, коли жирова тканина прирощена до спинного мозку, тонкий канал, що тягнеться від шкіри до спинномозкового каналу, і стани, коли спинний мозок розділений надвоє. Симптоми можуть зʼявлятися або посилюватися в міру росту дитини. Діагноз встановлюють за допомогою МРТ, і у відповідних випадках натяг на нерви усувають хірургічно.

Симптоми

Шкірні ознаки в нижньо-середній частині спини, як-от пучок волосся, родима пляма (гемангіома), невелика ямка або мʼяка припухлість під шкірою

Слабкість у ногах, зазвичай однобічна, порушення ходи, човгання стопою або нездатність підняти стопу

Зниження чутливості, оніміння в нозі чи в ділянці сідниць і заднього проходу

Проблеми з контролем сечовипускання й дефекації: нічне нетримання сечі (після 5 років), нетримання сечі, закреп, повторювані інфекції сечовивідних шляхів

Деформації стопи (стопа з високим склепінням або клишоногість), різниця в довжині між двома ногами, викривлення хребта (сколіоз)

Біль у попереку або біль, що віддає в ногу й посилюється під час руху

Методи діагностики

Першим кроком у діагностиці є ретельний огляд, під час якого оцінюють шкірні ознаки на спині та неврологічні симптоми. Для остаточного діагнозу використовують МРТ хребта; на цій візуалізації виявляють такі ознаки, як натягнутість і низьке розташування спинного мозку, товстий звʼязок, жирова тканина, шкірний канал або розділення спинного мозку надвоє. Функцію сечового міхура й нирки також можна оцінити за допомогою уродинамічного тесту та УЗД.

Методи лікування

Основна мета лікування — запобігти ушкодженню нервів, що може прогресувати з часом, або зупинити його. У випадках, що дають симптоми чи несуть ризик прогресування, рекомендують операцію, що усуває натяг на спинний мозок (untethering); при цьому за потреби виправляють також жирову тканину, товстий звʼязок чи кісткову перегородку, що спричиняють приростання. Легкі безсимптомні випадки можна спостерігати під пильним наглядом. Операція, виконана вчасно, може допомогти зберегти наявні функції; лікування супроводжується урологічним та ортопедичним наглядом і фізіотерапією.

Операція вивільнення спинного мозку (untethering): натяг зменшують шляхом вивільнення товстого звʼязка, жирової тканини або спайок, що утримують спинний мозок унизу.

Виправлення супутніх структур: канал між шкірою та хребтом (дермальний синус), жирове утворення (ліпома) чи кісткову перегородку можна належним чином видалити під час тієї самої операції.

Спостереження й контроль: при легких безсимптомних випадках неврологічний стан дитини пильно відстежують регулярними оглядами та МРТ.

Підтримувальне лікування: розвиток дитини підтримують доглядом за сечовим міхуром і кишківником, ортопедичним лікуванням проблем стопи й хребта та фізіотерапією.

Маршрут лікування

Пов'язане лікування

Хірургічні та інтервенційні варіанти, які найчастіше переглядають разом із цим захворюванням.

4 посилань

Операції при краніосиностозі

Хірургічна корекція деформації, спричиненої раннім закриттям черепних швів

Відкрити деталі лікування

Фронто-орбітальне висування

Корекція форми шляхом висування наперед лобової кістки та краю очної ямки

Відкрити деталі лікування

Ремоделювання склепіння черепа

Хірургічне повторне моделювання склепіння черепа

Відкрити деталі лікування

Потилично-шийна задня декомпресія + дуропластика

Процедура потилично-шийної задньої декомпресії + дуропластики

Відкрити деталі лікування

Спінальний дизрафізм (приховані порушення закриття хребта) Hakkında Sık Sorulan Sorular

Q1.Я побачив на спині пучок волосся або невелику ямку, чи варто хвилюватися?▼

Пучок волосся, родима пляма, мʼяка підшкірна припухлість або глибока/велика ямка по середній лінії спини можуть бути ознакою прихованої знизу проблеми хребта. Особливо якщо западинка розташована вище сідничної складки, глибока або широка, її обовʼязково слід оцінити. Ці ознаки не завжди означають серйозну проблему, проте правильно показати їх лікарю й за потреби виконати МРТ хребта. Раннє виявлення допомагає запобігти проблемам, які можуть розвинутися надалі.

Q2.Чи обовʼязкова операція за відсутності симптомів?▼

Не в усіх випадках потрібна операція. Деякі безсимптомні стани з низьким ризиком прогресування можна спостерігати під пильним наглядом. Проте якщо зʼявляються чи посилюються симптоми, як-от слабкість, втрата чутливості, проблеми із сечовим міхуром, для усунення натягу на нерви рекомендують операцію. Рішення лікар ухвалює індивідуально залежно від симптомів, даних МРТ та віку дитини.

Q3.Чому симптоми зʼявляються в міру росту дитини?▼

У міру росту дитини хребет подовжується, проте натягнутий і прикріплений унизу спинний мозок не може подовжуватися такою ж мірою. Це призводить до натягу спинного мозку, що з часом зростає, і через це можуть зʼявлятися чи погіршуватися симптоми, як-от слабкість у ногах, порушення ходи або проблеми із сечовим міхуром. Симптоми можуть особливо загострюватися в періоди швидкого росту; тому важливе регулярне спостереження.

Kaynaklar

Greenberg MS. Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023.
Cochrane DD. Occult Spinal Dysraphism. In: Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 3rd ed. New York: Thieme; 2014.
Pang D, et al. Tethered Cord та дефекти філуму/вторинної нейруляції. In: Di Rocco C, Pang D, Rutka JT, eds. Textbook of Pediatric Neurosurgery. Springer; 2020.

Bu içerik akademik kaynaklara dayanılarak hazırlanmış bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi kararları için hekiminize başvurunuz.