Краніосиностоз (передчасне зрощення швів черепа)

Краніосиностоз — це стан, коли внаслідок передчасного, раніше за нормальний час, зрощення черепних швів у немовлят порушується форма голови і може обмежуватися розвиток мозку. У здорових немовлят ці шви залишаються відкритими приблизно до 18–24 місяців і дають змогу мозку рости. При краніосиностозі шви зростаються рано — ще до народження або в перші місяці. Трапляється приблизно в 1 із 2000–2500 новонароджених. У хлопчиків у 2–3 рази частіше, ніж у дівчаток. Найпоширеніший тип — передчасне зрощення серединного шва на тімені; у цьому разі голова стає видовженою і вузькою. Переважна більшість випадків ізольовані (без синдрому). Менша частина поєднується з певними синдромами (як-от Crouzon, Apert, Pfeiffer), є спадковою і супроводжується іншими аномаліями.

Найкращий час залежить від віку немовляти, від того, який шов зрісся, та обраного методу. Закритий (ендоскопічний) метод зазвичай виконують у віці 2–6 місяців; у цей період кістки м’які, крововтрата невелика, відновлення швидке, а завершують лікування шоломом. Відкриту операцію віддають перевагу у віці 6–12 місяців; у цей період кістки міцніші, а корекція більш стійка. Загалом операція, виконана в ранньому періоді, дає більше місця для росту мозку і краще вирівнює форму голови. У немовлят із пізно встановленим діагнозом операція також корисна, але результати можуть бути дещо обмеженіші, ніж за ранньої операції. У випадках, поєднаних із синдромом, рання операція має особливе значення. Основний принцип — оперувати в найраніший безпечний час.

Кожен метод має свої переваги та складнощі; вибір залежить від віку немовляти, від того, який шов зрісся, та оцінки хірурга. Закритий (ендоскопічний) метод (2–6 місяців): невеликий розріз, коротка тривалість операції, мала крововтрата та швидке відновлення; зазвичай достатньо одного-двох днів у лікарні. Натомість після нього потрібне лікування шоломом (3–6 місяців), який носять більшу частину доби, і зазвичай він доречний, коли зрісся один шов. Відкрита операція (6–12 місяців): забезпечує масштабнішу корекцію, доречна, коли зрослося кілька швів, і не потребує шолома. Натомість операція триваліша, крововтрата може бути більшою, а перебування в лікарні — кілька днів. Більшість центрів при зрощенні одного шва віддають перевагу закритому методу, а при кількох швах або пізньому діагнозі — відкритій операції. Обидва методи дають високу частку хороших результатів.

Лікування шоломом застосовують після закритої (ендоскопічної) операції для вирівнювання форми голови. За цього методу передчасно зрощений шов видаляють, але кістку не переформовують; форму голови вирівнюють разом ріст мозку та шолом. Шолом спрямовує ріст: ділянки, на які тисне, стають пласкішими, а вивільнені ділянки ростуть. Шолом починають носити через 1–2 тижні після операції приблизно по 23 години на добу (зазвичай знімають лише під час купання). Лікування триває в середньому 4–5 місяців, і шолом періодично коригують відповідно до росту. Це невід’ємна частина закритої операції; без шолома цей метод не досягає своєї мети. При відкритій операції шолом не потрібен, бо кістки вже переформовані під час операції. Шолом легкий і безпечний; більшість немовлят звикають до нього за кілька днів. Регулярне спостереження та дотримання режиму носіння важливі для успіху лікування.

Нелікований краніосиностоз може призвести до різних проблем. У короткостроковій перспективі можливі стійка деформація форми голови, а в деяких випадках — підвищення внутрішньочерепного тиску; його ознаки — головний біль, блювання та надмірна сонливість. У довгостроковій перспективі можуть виникнути обмеження розвитку мозку та затримка розвитку, проблеми із зором, накопичення рідини в мозку (гідроцефалія), судоми та психологічно-соціальні труднощі, пов’язані із зовнішністю. Якщо не лікувати випадки зі зрощенням кількох швів або поєднані із синдромом, наслідки можуть бути тяжчими. Рання діагностика та лікування, яке зазвичай виконують у віці 3–12 місяців, запобігають цим проблемам і дають змогу мозку розвиватися здорово. Загальний перебіг після операції хороший; у більшості дітей розвиток іде нормально. Навіть у випадках із пізно встановленим діагнозом операція приносить користь.

Більшість випадків краніосиностозу є випадковими, а точна причина невідома. За ізольованої (несиндромальної) форми в переважній більшості випадків сімейного анамнезу немає. Імовірність повторення у другої дитини низька. Синдромальна форма (як-от Crouzon, Apert, Pfeiffer) є спадковою; імовірність передачі від ураженого одного з батьків дитині вища. Якщо в родині є випадки краніосиностозу, ризик дещо зростає. У таких ситуаціях рекомендують генетичне консультування і, за потреби, допологові тести. Рутинне УЗД під час вагітності найчастіше не виявляє краніосиностозу; діагноз зазвичай встановлюють після народження. Під час другої вагітності не варто надмірно хвилюватися; ризик низький, а за ранньої діагностики можливе успішне лікування.