Dystonie (Tiefe Hirnstimulation – GPi-DBS)

Die Dystonie ist eine Bewegungsstörung, bei der es durch unwillkürliche Muskelkontraktionen zu einer abnormen Verdrehung, Beugung oder verharrenden Fehlhaltung eines Körperteils kommt. Bei der Parkinson-Krankheit hingegen werden die Bewegungen langsam, die Muskeln versteifen sich, in Ruhe tritt ein Zittern auf, und es kommt zu Gleichgewichtsstörungen. Beide stehen mit Funktionsstörungen der bewegungssteuernden Hirnregionen in Zusammenhang, treten jedoch auf unterschiedliche Weise in Erscheinung. Bei der Dystonie stehen abnorme Kontraktionen und Haltungen im Vordergrund; bei Parkinson sind es Langsamkeit und Zittern. Auch die Behandlungen unterscheiden sich: bei der Dystonie Botox bei einer einzelnen Region oder DBS bei generalisiertem Befall; bei Parkinson L-Dopa und DBS.

Bei der DBS werden feine Elektroden in eine bewegungssteuernde Hirnregion (den Globus pallidus) eingesetzt; diese werden in der Regel mit einem herzschrittmacherähnlichen Gerät verbunden, das unter der Brusthaut platziert wird. Die leichten elektrischen Reize des Geräts regulieren die abnormen Signale in dieser Region und verringern so die Muskelkontraktionen und abnormen Haltungen. Die Erfolgsaussicht hängt vom Typ der Dystonie ab: Bei der generalisierten Dystonie, die früh beginnt und ein bestimmtes genetisches Merkmal trägt, ist das Ansprechen ausgeprägt; auch bei der spontan entstehenden generalisierten Dystonie und der Halsdystonie kann eine deutliche Besserung eintreten; bei Dystonien, die sich infolge einer anderen Erkrankung entwickeln, kann das Ansprechen begrenzter sein. Die Wirkung entwickelt sich nicht schlagartig, sondern allmählich über Wochen bis Monate, und die Geräteeinstellungen werden mit der Zeit vorgenommen. Schwerwiegende Komplikationen sind selten.

Botulinumtoxin (Botox) wird bei Dystonien, die nur eine Region betreffen (Halsdystonie, Lidkrampf, Handkrampf, Kiefer-Gesichts- und Stimmbanddystonien), mit feinen Nadeln in die betroffenen Muskeln injiziert. Das Medikament verringert vorübergehend die Nervenimpulse zu den Muskeln und entspannt so den Muskel. Die Wirkung setzt innerhalb weniger Tage bis zwei Wochen ein und hält einige Monate an; deshalb müssen die Injektionen in bestimmten Abständen wiederholt werden. Bei den meisten Patienten verringern sie die Beschwerden deutlich. Zu den möglichen Nebenwirkungen zählen eine vorübergehende Schwäche an der Injektionsstelle, bei Injektion in den Halsbereich Schluckbeschwerden und bei Injektion um das Auge ein Herabhängen des Augenlids. Bei Dystonien, die nur eine Region betreffen, ist dies meist die Behandlung der ersten Wahl.

Die Dopa-responsive Dystonie ist ein seltener, besonderer Dystonietyp, der auf einer erblichen Störung in der Bildung des Botenstoffs Dopamin im Gehirn beruht. Sie beginnt meist in der Kindheit mit Verkrampfungen und Gehschwierigkeiten an den Füßen; typischerweise sind die Beschwerden morgens gering und nehmen im Laufe des Tages zu. Mit der Zeit kann sie sich ausbreiten. Ihr wichtigstes Merkmal ist das sehr deutliche und rasche Ansprechen auf das Medikament L-Dopa; schon mit einer niedrigen Dosis kommt es innerhalb weniger Tage bis Wochen zu einer dramatischen Besserung. Deshalb wird dieser Typ bei allen im Kindesalter beginnenden Dystonien unbedingt abgeklärt; bei Bedarf wird die Diagnose durch einen Therapieversuch mit einer niedrigen L-Dopa-Dosis gestützt. Die Behandlung wird lebenslang fortgeführt, das Ansprechen ist sehr gut, und schwerwiegende Nebenwirkungen sind selten. Eine frühe Diagnose und Behandlung kann ein normales Leben ermöglichen.

Es handelt sich um eine Dystonieform, die infolge des langfristigen Gebrauchs bestimmter Medikamente (insbesondere Mittel gegen psychiatrische Erkrankungen und einige Mittel gegen Übelkeit) Monate bis Jahre später auftreten kann. Sie betrifft meist Hals, Kiefer und Gesicht oder die Augenlider, seltener breitet sie sich aus. Ihr wichtiges Merkmal ist, dass sie auch nach dem Absetzen des Medikaments noch eine Zeit lang anhalten kann. In der Behandlung wird zunächst erwogen, das auslösende Medikament möglichst abzusetzen oder seine Dosis zu verringern; bei Bedarf wird auf ein anderes Medikament umgestellt, das diesen Effekt seltener verursacht. Darüber hinaus können Medikamente zur Verringerung der Muskelkontraktionen (zum Beispiel Tetrabenazin), Botox-Injektionen bei einer einzelnen Region und in therapieresistenten, schweren Fällen eine DBS in Betracht gezogen werden. Bei einem Teil der Patienten kommt es nach Absetzen des Medikaments zu einer teilweisen Besserung, bei einem anderen Teil können die Beschwerden dauerhaft bestehen bleiben.

Bei vielen Dystonie-Patienten zeigt sich, dass eine einfache Berührung oder Bewegung an der betroffenen Körperregion die Kontraktion vorübergehend lindert; dies wird als „sensorischer Trick“ bezeichnet und ist eine für die Dystonie typische, bemerkenswerte Besonderheit, die bei anderen Bewegungsstörungen nicht vorkommt. Zum Beispiel können bei der Halsdystonie ein leichtes Berühren des Kinns, beim Lidkrampf das Tragen einer Brille und beim Handkrampf ein anderes Halten des Stifts die Beschwerden kurzzeitig verringern. Auch wenn nicht genau bekannt ist, wie dies zustande kommt, geht man davon aus, dass der Tastsinn die Bewegungssteuerung des Gehirns vorübergehend reguliert. Die Wirkung ist kurz und kann mit der Zeit nachlassen. Das Vorhandensein dieser Besonderheit stützt die Diagnose, ist jedoch keine Behandlungsmethode; die definitive Behandlung erfolgt mit Verfahren wie Botox oder DBS.