اسپینا بیفیدا (میلومننگوسل - MMC)

اسپینا بیفیدا یک اختلال مادرزادی است که در پی بسته‌نشدن کامل کانال ستون فقرات در دوره بسیار اولیه رشد نوزاد در رحم مادر ایجاد می‌شود. به‌طور طبیعی نخاع و ساختارهای احاطه‌کننده آن درون یک کانال بسته می‌شوند و رشد می‌کنند؛ در اسپینا بیفیدا این بسته‌شدن تکمیل نمی‌شود و نخاع یا پرده‌های آن بیرون می‌زنند. در میلومننگوسل که شدیدترین شکل آن است، نخاع و اعصاب در معرض قرار می‌گیرند و آسیب عصبی ایجاد می‌شود. مهم‌ترین عامل خطر، کمبود اسید فولیک (یک ویتامین B) است. از دیگر عوامل می‌توان به سابقه وضعیت مشابه در خانواده، اضافه‌وزن شدید، دیابت و برخی داروهای صرع اشاره کرد. مکمل اسید فولیک که پیش از بارداری و در اوایل بارداری آغاز شود این خطر را تا حد زیادی کاهش می‌دهد؛ یعنی اسپینا بیفیدا تا حد زیادی وضعیتی قابل‌پیشگیری است.

پس از تولد: ناحیه‌ای که در معرض قرار گرفته باید در ۱ تا ۲ روز نخست پس از زایمان به‌طور اورژانسی بسته شود. بستن زودهنگام خطر عفونت، آسیب نخاعی اضافی و تجمع مایع را کاهش می‌دهد. جراحی زیر بیهوشی عمومی انجام می‌شود؛ نخاع و اعصاب حفظ شده و ناحیه با لایه‌های پرده، عضله و پوست بسته می‌شود. جراحی در رحم مادر: جراحی‌ای است که در هفته‌های ۱۹ تا ۲۵ بارداری، پیش از تولد نوزاد انجام می‌شود. این روش می‌تواند نیاز به شانت را کاهش دهد، عملکردهای حرکتی را بهبود بخشد و تفاوت رشدی در ناحیه مخچه-ساقه مغز را پس بنشاند. اما برای زایمان زودرس و برای مادر خطرهایی دارد؛ به همین دلیل تنها در مراکز باتجربه و در بیماران مناسبِ منتخب اعمال می‌شود.

توانایی راه رفتن به این بستگی دارد که آسیب عصبی در کدام سطح ستون فقرات است. اگر آسیب در سطوح بالا باشد اغلب استفاده از صندلی چرخ‌دار لازم است. در سطوح میانی ناحیه کمر، راه رفتن با وسایل کمکی (ارتوز) و دستگاه‌های یاری‌دهنده می‌تواند ممکن باشد؛ در مسافت‌های طولانی ممکن است صندلی چرخ‌دار لازم شود. اگر آسیب در سطوح پایین‌تر باشد، راه رفتن با یا بدون کمک همراه با ضعف خفیف می‌تواند ممکن باشد. به‌طور کلی بخش مهمی از کودکان به‌نوعی می‌توانند راه بروند و بخشی از صندلی چرخ‌دار استفاده می‌کنند. با تشخیص زودهنگام، درمان درست و توان‌بخشی، بیشتر کودکان به مدرسه می‌روند و مهارت‌های زندگی مستقل کسب می‌کنند. هوش معمولاً طبیعی است. با پیگیری منظم، بخش بزرگی از بیماران به سن بزرگسالی می‌رسند.

چون نخاع تحت تأثیر قرار می‌گیرد، کنترل مثانه در بیشتر کودکان مختل می‌شود. دو نوع دارد: در برخی کودکان مثانه بی‌کنترل منقبض می‌شود (احساس ادرار مکرر و ناگهانی، بی‌اختیاری) و در برخی مثانه به‌طور کامل تخلیه نمی‌شود (ادرار انباشته می‌شود، خطر عفونت و آسیب کلیه افزایش می‌یابد). مهم‌ترین روش در مدیریت، کاربرد سونداژ متناوب است (کاتتریزاسیون متناوب تمیز)؛ مثانه در فواصل مشخص با یک سوند تمیز تخلیه می‌شود. در صورت لزوم داروهایی که فشار مثانه را کاهش می‌دهند به کار می‌روند. عملکرد مثانه و کلیه‌ها به‌طور منظم با آزمون‌ها و تصویربرداری زیر نظر گرفته می‌شوند. در موارد مقاوم، درمان‌ها و جراحی‌های بیشتری می‌تواند مطرح شود. هدف نگه‌داشتن ادرار، حفظ کلیه‌ها و پیشگیری از عفونت‌هاست.

اسپینا بیفیدا وضعیتی مادام‌العمر است و مشکلات گوناگونی می‌تواند دیده شود. مرتبط با دستگاه عصبی: تجمع مایع در مغز و مشکلات مرتبط با شانت (انسداد، عفونت)، تفاوت رشدی در ناحیه مخچه-ساقه مغز، کیسه مایع در نخاع، کشیده‌شدن نخاع همراه با رشد و تشنج‌ها. مرتبط با مجاری ادرار: مشکلات کنترل مثانه، عفونت‌های مکرر مجاری ادرار و آسیب کلیه (در بلندمدت یکی از مهم‌ترین مشکلات است). مرتبط با استخوان-مفصل: تغییرشکل‌های پا، دررفتگی لگن، انحراف ستون فقرات و سفتی مفاصل. مرتبط با گوارش: مشکلات کنترل روده و یبوست. مرتبط با پوست: زخم‌های فشاری ناشی از از دست دادن حس و آلرژی به لاتکس (لاستیک). مرتبط با رشد: دشواری‌های یادگیری و مشکلات تمرکز. پیگیری منظم و چندجانبه به کاهش این مشکلات کمک می‌کند.

بله، اسپینا بیفیدا تا حد زیادی با مکمل اسید فولیک (یک ویتامین B) قابل‌پیشگیری است. پیش از بارداری و دوره نخست بارداری بسیار مهم است؛ زیرا بسته‌شدن کانال ستون فقرات در هفته‌های نخست بارداری و اغلب پیش از آنکه بیشتر زنان بدانند باردار هستند رخ می‌دهد. به همین دلیل توصیه می‌شود مکمل هنگام برنامه‌ریزی برای بارداری آغاز شود. اسید فولیک در سبزیجات برگ‌سبز، عدس، لوبیا، مرکبات و برخی فرآورده‌های غلات به‌فراوانی یافت می‌شود؛ افزون بر این با توصیه پزشک به‌صورت مکمل مصرف می‌شود. در زنان با خطر بالا (سابقه وضعیت مشابه در خانواده، این وضعیت در بارداری پیشین، مصرف برخی داروهای صرع، اضافه‌وزن شدید، دیابت) ممکن است مکمل با دوز بالاتر لازم باشد. سایر اقدامات: کنترل وزن، نگه‌داشتن دیابت تحت کنترل و بازنگری داروهای صرع همراه با پزشک. اگر سابقه وضعیت مشابه در خانواده باشد مشاوره ژنتیک توصیه می‌شود.