Kraniosinostoz (Kafatası Dikişlerinin Erken Kapanması)

Bebeklerde kafatası dikişlerinin erken kapanması - Cerrahi tedavi gerektirir

BVS-CD:H06.3

ICD-10:Q75.0

Alt:Q75 - Kafatası ve yüz kemiklerinin diğer konjenital malformasyonları

Randevu Al WhatsApp

Kraniosinostoz (Kafatası Dikişlerinin Erken Kapanması)

Doç. Dr. Özgür AKŞAN

Beyin ve Sinir Cerrahisi

AGenel Bakış

Hastalar için hızlı ve anlaşılır bilgiler

Hastalık Nedir?

Kraniosinostoz, kafatası kemiklerini birbirine bağlayan dikişlerin (sütürler) normal zamanından önce kapanması (füzyon) ile karakterize doğumsal bir anomalidir. Normal gelişimde kafatası dikişleri açık kalarak beyin büyümesine izin verir ve yaklaşık 2 yaşında kapanır. Kraniosinostozda dikişler doğumdan önce veya yaşamın ilk aylarında prematür füzyone olur, kafa şekli bozulur ve beyin gelişimi kısıtlanabilir. En yaygın tip sagittal kraniosinostozdur (%40-60); baş öne-arkaya uzun ve dar olur (skafoşefali). Diğer tipler: koronal (plajiosefalili - asimetrik alın), metopik (trigonosefali - üçgen alın), lambdoid (nadir) ve multipl sütür sinostozu (en ciddi). Kraniosinostoz 2.000-2.500 doğumda 1 görülür ve erkeklerde 2-3 kat daha sıktır. Sindromik kraniosinostoz (Crouzon, Apert, Pfeiffer sendromları) genetik olup diğer anomalilerle birliktedir. İzole (non-sindromik) kraniosinostoz genellikle sporadik olup kesin nedeni bilinmez. Erken tanı ve cerrahi tedavi (3-12 ay) optimal sonuçlar sağlar; tedavi edilmezse artmış kafa içi basıncı, gelişim geriliği, görme kaybı ve kalıcı deformiteler oluşabilir.

Belirtiler

Anormal kafa şekli (dikiş tipine göre skafoşefali, plajiosefalili, trigonosefali veya brakisefali)

Dikiş hattı boyunca sert çıkıntı (ridge) palpe edilir

Bıngıldak (fontanel) erken kapanması veya hiç açılmaması

Baş çevresinde büyüme yavaşlığı veya durması (mikrosefali)

Alın asimetrisi veya göz hizasında farklılık

Göz çıkıklığı (proptoz - özellikle sindromik vakalarda)

Artmış kafa içi basıncı belirtileri (huzursuzluk, kusma, letarji)

Gelişim geriliği (motor ve bilişsel - tedavi edilmezse)

Papil ödemi (göz dibi muayenesinde - kafa içi basınç artışı)

Nöbetler (şiddetli vakalarda)

Tanı Yöntemleri

Kraniosinostoz tanısı klinik muayene ve görüntüleme ile konulur. Fizik muayenede baş şekli dikkatle değerlendirilir ve dikiş hattı palpe edilerek füzyon aranır. Baş çevresi ölçümü (frontooccipital circumference - FOC) büyüme takibi için önemlidir. Üç boyutlu bilgisayarlı tomografi (3D BT) altın standart tanı yöntemidir; füzyone olan dikişler, kemik deformiteleri ve kafa tabanı anomalileri detaylı gösterilir. Radyasyon dozu düşük protokoller tercih edilir. Kraniyal radyografi (X-ray) eski yöntem olup BT'ye göre daha az bilgi verir. Manyetik rezonans görüntüleme (MR) beyin yapısını ve ventrikül boyutlarını değerlendirir. Göz muayenesi (fundoskopi) papil ödemini ve görme fonksiyonlarını değerlendirir. Genetik testler (FGFR2, FGFR3, TWIST1 gen mutasyonları) sindromik kraniosinostoz şüphesinde yapılır. Gelişimsel değerlendirme (Bayley Scales) bilişsel durumu ölçer.

Tedavi Yöntemleri

Kraniosinostoz tedavisi cerrahi düzeltmedir; optimal cerrahi zamanı 3-12 aydır. Endoskopik strip kraniektomi, 2-6 aylık bebeklerde tercih edilir; küçük ensizyon ile füzyone dikiş çıkarılır, işlem 1-2 saat sürer ve kask tedavisi (3-6 ay) ile tamamlanır. Minimal kan kaybı, kısa ameliyat süresi ve hızlı iyileşme avantajları vardır. Açık kranial rekonstrüksiyon (vault remodeling), 6-12 aylık bebeklerde veya multipl sütür sinostozunda uygulanır; kafatası kemikleri kesilip yeniden şekillendirilir ve plak/vidalarla sabitlenir. Ameliyat 3-5 saat sürer, kan transfüzyonu gerekebilir ve 3-5 gün yatış gerekir. Frontoorbital advancement koronal sinostoz ve yüz deformitelerinde uygulanır. Posterior vault ekspansiyonu lambdoid sinostozda yapılır. Distraksiyon osteogenezisi ciddi vakalarda kademeli kemik uzatma sağlar. Sindromik kraniosinostozda multidisipliner yaklaşım (çocuk nöroşirürjisi, plastik cerrahi, genetik, göz, kulak burun boğaz) gereklidir. Cerrahi sonrası kafa şekli normalize olur ve beyin gelişimi korunur.

Endoskopik Strip Kraniektomi (2-6 Ay)

Açık Kranial Vault Rekonstrüksiyon (6-12 Ay)

Frontoorbital Advancement (Koronal Sinostoz)

Posterior Vault Ekspansiyonu

Distraksiyon Osteogenezisi (Şiddetli Vakalar)

Post-Operatif Kask Tedavisi (3-6 Ay)

Düzenli Nöroşirürji ve Gelişimsel Takip

Multidisipliner Kraniofasiyal Ekip Takibi

Kraniosinostoz (Kafatası Dikişlerinin Erken Kapanması) Hakkında Sık Sorulan Sorular

Q1.Kraniosinostoz nedir ve ne kadar yaygındır?▼

Kraniosinostoz, bebeklerde kafatası dikişlerinin (sütür) normal zamanından önce kapanması (füzyon) sonucu kafa şeklinin bozulması ve beyin gelişiminin kısıtlanması durumudur. Normal bebeklerde kafatası dikişleri 18-24 aya kadar açık kalır ve beyin büyümesine izin verir. Kraniosinostozda dikişler doğumdan önce veya ilk aylarda erken kapanır. Yaklaşık 2.000-2.500 canlı doğumda 1 bebekte görülür (her yıl Türkiye'de ~500 yeni vaka). Erkek bebeklerde kızlara göre 2-3 kat daha sık görülür. En yaygın tip sagittal kraniosinostozdur (%40-60); baş uzun ve dar olur. İzole (tek başına) kraniosinostoz vakaların %80-85'ini oluşturur. Sindromik kraniosinostoz (Crouzon, Apert, Pfeiffer, Saethre-Chotzen sendromları) %15-20'dir ve genetik olup diğer anomalilerle birlikte görülür.

Q2.Kraniosinostoz ameliyatı kaç yaşında yapılır? Erken mi geç mi daha iyi?▼

Kraniosinostoz ameliyatının optimal zamanı bebeğin yaşına, sinostoz tipine ve kullanılan tekniğe bağlıdır. Endoskopik strip kraniektomi 2-6 ay (ideal 3-4 ay) arasında yapılır; bu yaşta kemikler yumuşak ve şekillendirilebilir, kan kaybı minimal, iyileşme hızlı olup kask tedavisi ile tamamlanır. Açık kranial rekonstrüksiyon 6-12 ay (ideal 9-10 ay) arasında tercih edilir; kemikler daha sağlam, cerrahi manipülasyon daha kolay, tekrar operasyon riski düşüktür. Erken cerrahi (3-6 ay) beyin büyümesine daha fazla alan sağlar, kafa şekli daha iyi düzelir ve nörogelişimsel sonuçlar daha iyidir. Geç tanı konulan vakalar (>12 ay) ameliyat edilmeli ancak sonuçlar erken cerrahiye göre daha az optimaldir. 2 yaş üstünde kozmetik düzeltme için cerrahi yapılabilir. Sindromik vakalarda erken cerrahi (3-6 ay) kritiktir. Genel kural: mümkün olan en erken güvenli zamanda ameliyat edilmelidir.

Q3.Endoskopik cerrahi mi açık cerrahi mi daha iyi?▼

Her iki yöntemin avantajları ve dezavantajları vardır; seçim bebeğin yaşı, sinostoz tipi ve cerrahın deneyimine bağlıdır. Endoskopik strip kraniektomi (2-6 ay): Minimal invaziv, küçük kesi, kısa ameliyat süresi (45-90 dk), minimal kan kaybı (<50 ml), hızlı iyileşme (1-2 gün yatış), düşük komplikasyon riski. Dezavantajları: post-op kask tedavisi gerekir (23 saat/gün, 3-6 ay), sadece tek sütür sinostozunda etkili, geç tanı (>6 ay) vakalarında uygun değil. Açık kranial rekonstrüksiyon (6-12 ay): Daha kapsamlı düzeltme, multipl sütür sinostozunda etkili, kask gerekmez, kesin sonuç. Dezavantajları: daha uzun ameliyat (3-5 saat), daha fazla kan kaybı (transfüzyon gerekebilir), uzun yatış (3-5 gün), daha fazla komplikasyon riski. Çoğu merkez izole sagittal sinostoz için endoskopik, multipl sütür veya geç tanı için açık cerrahiyi tercih eder. Her iki yöntem de başarılı olup %90-95 memnuniyet oranı vardır.

Q4.Ameliyat sonrası kask tedavisi neden gerekir ve ne kadar sürer?▼

Kask tedavisi (kranial remodeling ortezi), endoskopik kraniosinostoz cerrahisi sonrası kafa şeklini düzeltmek için kullanılır. Endoskopik cerrahide füzyone dikiş çıkarılır ancak kemik yeniden şekillendirilmez; beyin büyümesi ve kask kafa şeklini doğal olarak düzeltir. Kask, büyüme yönünü yönlendirir; basınç uygulanan bölgeler yassılaşır, rahat bölgeler büyür. Kask ameliyattan 1-2 hafta sonra başlar ve günde 23 saat takılır (sadece banyo sırasında çıkarılır). Tedavi süresi 3-6 aydır (ortalama 4-5 ay). Kask her 2-4 haftada bir ayarlanır ve değiştirilir. Kask tedavisi endoskopik cerrahinin ayrılmaz parçasıdır; kasksız endoskopik cerrahi başarısız olur. Açık cerrahi sonrası kask gerekmez çünkü kemikler ameliyatta şekillendirilir. Kask rahatlatıcı, hafif (200-300 g), güvenli ve non-invazivdir. Çoğu bebek 1-2 günde alışır. Düzenli takip ve uyum başarı için kritiktir.

Q5.Kraniosinostoz tedavi edilmezse ne olur?▼

Tedavi edilmemeyen kraniosinostoz ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Kısa vadede: 1) Kalıcı kafa şekli deformitesi (kozmetik sorun), 2) Artmış kafa içi basıncı (ICP artışı - vakaların %10-20'sinde), belirtileri: baş ağrısı, kusma, letarji, papil ödemi. Uzun vadede: 1) Beyin gelişiminin kısıtlanması ve bilişsel gelişme geriliği (%5-15 vakada), 2) Görme kaybı (optik sinir atrofisi - tedavi edilmezse kalıcı körlük), 3) Hidrosefali gelişimi, 4) Nöbetler ve nörolojik sorunlar, 5) Psikolojik ve sosyal sorunlar (görünüm nedeniyle). Multipl sütür sinostozu ve sindromik kraniosinostoz tedavi edilmezse çok daha ciddi sonuçlar doğurur (şiddetli mikrosefali, ağır gelişim geriliği, solunum sorunları). Erken tanı ve tedavi (3-12 ay) tüm bu komplikasyonları önler ve normal beyin gelişimini sağlar. Cerrahi sonrası prognoz mükemmeldir; çoğu çocuk normal bilişsel gelişim gösterir ve kozmetik sonuç tatmin edicidir. Geç tanı konulan vakalarda bile cerrahi faydalıdır.

Q6.Kraniosinostoz kalıtsal mı? İkinci çocuğumda da olur mu?▼

Kraniosinostoz çoğu vakada sporadik (tesadüfi) olup kesin nedeni bilinmez. İzole (non-sindromik) kraniosinostozun %85-90'ı sporadiktir; ailede öyküsü yoktur ve rastlantısal gelişir. Tekrarlama riski (ikinci çocukta olma olasılığı) %2-6'dır (genel popülasyona göre 5-15 kat artmış ancak hala düşük). Sindromik kraniosinostoz (Crouzon, Apert, Pfeiffer, Saethre-Chotzen) genetik olup otozomal dominant kalıtım gösterir; etkilenmiş ebeveynde çocuğa geçme riski %50'dir. FGFR2, FGFR3, TWIST1 gibi gen mutasyonları sorumludur. Ailede kraniosinostoz öyküsü varsa (anne, baba, kardeş) risk artar. Genetik danışmanlık ve prenatal testler (amniyosentez, koryonik villus örneklemesi) sindromik vakalarda önerilir. Gebelikte rutin ultrason kraniosinostozu tespit edemez; tanı genellikle doğum sonrası konulur. İkinci gebeliğinizde endişelenmeyin; risk düşüktür ve erken tanı ile başarılı tedavi mümkündür.

Detaylı rehber yükleniyor...