Мальформація Кіарі (мальформація Арнольда-Кіарі)

Мальформація Кіарі — це вроджена структурна особливість, що визначається опущенням мозочка, а іноді й стовбура мозку, через нижній отвір черепа в бік хребтового каналу. Найпоширеніший Тип 1 не є рідкісним у популяції; проте в більшості людей він не дає жодних скарг і знаходиться випадково на МРТ, виконаному з іншої причини. Тип 1 зі скаргами зазвичай проявляється в молодому й дорослому віці. Тип 2, що поєднується з розщепленням хребта (spina bifida), рідкісніший і трапляється дещо частіше в жінок. Рання діагностика важлива для запобігання проблемам зі спинним мозком, що можуть розвинутися в майбутньому.

Це рішення залежить від наявності скарг та даних МРТ. Тип 1, який не спричиняє скарг і виявлений випадково, зазвичай не потребує операції; за ним спостерігають за допомогою щорічної МРТ та огляду. Операція розглядається за наявності стійкого головного болю, що посилюється під час кашлю чи натужування, болю в шиї, порушень рівноваги, втрати сили, оніміння, труднощів із ковтанням, порожнини з рідиною в спинному мозку (сирингомієлія) та неврологічних симптомів, що поступово погіршуються. У дітей розвиток викривлення хребта (сколіоз) також є вагомою причиною для операції. Рішення має ухвалюватися індивідуально разом із нейрохірургом; деякі пацієнти роками залишаються в тому самому стані, тоді як в інших погіршення може настати швидше.

Операція декомпресії задньої черепної ямки виконується під загальним наркозом і зазвичай потребує кількаденного перебування в лікарні. У перші дні можливі головний біль, скутість шиї та нудота; їх контролюють знеболювальними засобами. У перші тижні радять уникати підіймання важких предметів, надмірного нахиляння та натужування. Фізіотерапію починають через певний час. Головний біль зазвичай зменшується протягом перших місяців; симптоми, пов'язані із силою та чутливістю, можуть поступово покращуватися впродовж місяців. Порожнина з рідиною в спинному мозку також може з часом зменшитися. Більшість пацієнтів повертається до звичної активності протягом кількох тижнів. Для тривалого спостереження рекомендується щорічна МРТ.

Сирингомієлія — це утворення заповненої рідиною порожнини всередині спинного мозку. Вона трапляється у значної частини пацієнтів із мальформацією Кіарі. При Кіарі така порожнина може утворюватися через порушення відтоку спинномозкової рідини. Серед її симптомів можуть бути біль у спині та руках, слабкість і оніміння в кистях, зниження відчуття тепла й холоду, атрофія м'язів та викривлення хребта. Без лікування вона може з часом призвести до стійкого ушкодження спинного мозку. Після операції з приводу Кіарі, коли відтік рідини відновлюється, більшість таких порожнин самостійно зменшується або зникає. У випадках, що зберігаються або прогресують, може знадобитися окреме дренування порожнини.

У більшості випадків мальформація Кіарі є випадковою, і встановити певну спадкову причину не вдається. Проте в невеликої частини випадків може бути сімейна схильність; якщо в родині були випадки Кіарі, ризик дещо зростає. При Типі 2, який поєднується з незрощенням хребта, чинником ризику є дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності. Якщо у Ваших дітей немає жодних скарг, рутинне обстеження не потрібне; однак за наявності незрозумілого головного болю, болю в шиї чи неврологічних симптомів слід виконати МРТ. Жінкам, які планують вагітність, рекомендують приймати фолієву кислоту. У сімейних випадках може допомогти генетична консультація.

Так; після успішної операції більшість пацієнтів живе нормальним або майже нормальним життям, і в багатьох симптоми зменшуються або зникають. У довгостроковій перспективі обмежень зазвичай небагато; рекомендують уникати підіймання дуже важких предметів і видів спорту з високим ризиком ударів (як-от бокс, регбі, дайвінг). Ходьба, плавання, велосипед та легкі фізичні вправи здебільшого допустимі. Вагітність для більшості пацієнток безпечна; спосіб пологів визначають індивідуально. У деяких пацієнтів після операції може зберігатися біль у шиї, і може знадобитися фізіотерапія. Рекомендується регулярне спостереження та щорічна МРТ. Більшість пацієнтів повертається до роботи, навчання та соціального життя.