Краніальна хірургія (хірургія головного мозку)

Мітохондріальні захворювання

Група спадкових захворювань, при яких порушується вироблення енергії в клітинах і які можуть уражати багато органів, насамперед нервову систему.

Записатися на прийом WhatsApp

Тематичний гід H17

Metabolic and Degenerative CNS Disorders

Ця оглядова сторінка об'єднує 4 захворювань у розділі Metabolic and Degenerative CNS Disorders. Звідси Ви можете перейти безпосередньо до детальних сторінок відповідних захворювань.

Перейти до тематичного гіда

1Огляд

Швидка та зрозуміла інформація для пацієнтів

Що це за захворювання?

Мітохондріальні захворювання — це група хвороб, що виникають унаслідок неправильної роботи мітохондрій, енергетичних центрів наших клітин. Найбільше від цього страждають органи, які потребують найбільше енергії (мозок, м’язи, серце й очі). Симптоми дуже різняться від людини до людини; навіть в одній родині вони можуть мати різний ступінь тяжкості. При ураженні нервової системи можуть спостерігатися інсультоподібні напади, судоми, порушення рівноваги, м’язова слабкість, втрата зору й втрата слуху. Більшість цих захворювань є спадковими; частина передається лише від матері. Остаточного виліковного лікування поки що немає; лікування спрямоване на полегшення симптомів, захист органів і покращення якості життя.

Симптоми

Інсультоподібні напади: раптова втрата мовлення, зору чи рухів (при деяких типах)

Судоми й напруження м’язів

Порушення рівноваги та координації, нестійка хода

М’язова слабкість, швидка втомлюваність, непереносимість фізичного навантаження

Втрата зору, опущення повіки; втрата слуху

Симптоми з боку інших органів: порушення серцевого ритму, цукровий діабет

Методи діагностики

Діагноз зазвичай встановлюють за спільної оцінки кількох методів. Підозру викликають симптоми, що уражають одночасно кілька органів, і сімейний анамнез. Визначають рівень лактату в крові та спинномозковій рідині; орієнтиром можуть бути МРТ головного мозку та особливе дослідження — МР-спектроскопія. За потреби виконують біопсію м’яза, а для остаточного діагнозу застосовують генетичні тести. Картину доповнюють оцінки серця та очей.

Методи лікування

Остаточного лікування цих захворювань поки що немає; лікування спрямоване на полегшення симптомів і захист органів. Можуть застосовуватися підтримувальні добавки, як-от коензим Q10, L-карнітин і деякі вітаміни групи B; їхній ефект різниться від людини до людини. Для судом підбирають відповідні препарати; тут важливе застереження: протиепілептичний препарат вальпроат у таких пацієнтів зазвичай не застосовують, оскільки він може спричинити серйозні проблеми з печінкою. При порушеннях серцевого ритму застосовують такі заходи, як кардіостимулятор, при втраті зору й слуху — підтримку, а також регулярну фізіотерапію. Родинам рекомендують генетичне консультування.

Підтримувальні добавки (коензим Q10, L-карнітин, деякі вітаміни групи B)

Підбір відповідного препарату при лікуванні судом (уникання потенційно шкідливих ліків, як-от вальпроат)

Спостереження й підтримка уражених органів — серця, очей, слуху (наприклад, кардіостимулятор)

Фізіотерапія, збалансоване харчування та генетичне консультування для родин

Маршрут лікування

Пов'язане лікування

Хірургічні та інтервенційні варіанти, які найчастіше переглядають разом із цим захворюванням.

4 посилань

Люмбальна пункція

Забір спинномозкової рідини або введення препарату голкою в поперековій ділянці

Відкрити деталі лікування

Встановлення монітора внутрішньочерепного тиску

Імплантація монітора для безперервного відстеження внутрішньочерепного тиску

Відкрити деталі лікування

Зовнішній вентрикулярний дренаж

Забезпечення дренажу ліквору катетером у шлуночок мозку

Відкрити деталі лікування

Ендоскопічне видалення внутрішньомозкової/внутрішньошлуночкової гематоми

Ендоскопічна евакуація згустку крові в мозку або шлуночку

Відкрити деталі лікування

Мітохондріальні захворювання Hakkında Sık Sorulan Sorular

Q1.Як успадковуються мітохондріальні захворювання?▼

Успадкування цих захворювань складне. Частина з них спричинена змінами в мітохондріальній ДНК, що передається лише від матері (материнське успадкування). Інша частина передається від генів у ядрі клітини класичними шляхами — і від матері, і від батька. Тому для планування сім’ї та оцінки ризику важливе генетичне консультування.

Q2.Чи є лікування цих захворювань?▼

Остаточного виліковного лікування поки що немає; лікування спрямоване на полегшення симптомів, захист органів і покращення якості життя. Можуть застосовуватися підтримувальні засоби, як-от коензим Q10, L-карнітин і деякі вітаміни групи B, їхній ефект різниться від людини до людини. Кожну з проблем — судоми, серцевий ритм, зір і слух — лікують окремо. Дослідження тривають.

Q3.Чи можу я займатися фізичними вправами?▼

Зазвичай так; регулярні, індивідуально підібрані й помірні вправи, виконувані за порадою лікаря, можуть допомогти зберегти силу й витривалість м’язів. Проте слід уникати надмірного навантаження, оскільки в таких пацієнтів м’язи швидко втомлюються. Важливо, щоб програму вправ планував фахівець з урахуванням стану людини.

Q4.Якого протиепілептичного препарату слід уникати?▼

У людей із мітохондріальним захворюванням протиепілептичний препарат вальпроат зазвичай не застосовують, оскільки він може спричинити серйозні проблеми з печінкою. Для судом таким пацієнтам обирають інші відповідні препарати. Через цю важливу деталь життєво важливо повідомити про діагноз мітохондріального захворювання тим, хто веде лікування судом.

Q5.Чому діагноз буває важко встановити?▼

Симптоми дуже різняться від людини до людини й навіть в одній родині та можуть уражати одночасно кілька органів; це може призводити до плутанини з іншими захворюваннями. Діагноз зазвичай встановлюють за спільної оцінки клінічних проявів, рівня лактату в крові та спинномозковій рідині, МРТ головного мозку, за потреби біопсії м’яза й генетичних тестів. Цей багатогранний процес може займати час.

Q6.Чи прогресує хвороба?▼

Більшість мітохондріальних захворювань можуть із часом прогресувати, проте швидкість і тяжкість дуже різняться від людини до людини; у деяких людей стан може залишатися стабільним тривалий час. Лікування, що захищає органи, регулярне спостереження й уникання тригерів (наприклад, тривалого голодування, тяжкої інфекції) можуть позитивно вплинути на перебіг.

Kaynaklar

Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018:1002.
Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Inherited metabolic disorders (MELAS). In: Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018.
Від симптому до діагнозу. Том I: Хвороби обміну речовин.

Bu içerik akademik kaynaklara dayanılarak hazırlanmış bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi kararları için hekiminize başvurunuz.

Bu Sayfayı Paylaşın

Bilgilendirici içeriği sevdiklerinizle paylaşın

Шукаєте інше захворювання?

Шукайте серед 134 нейрохірургічних захворювань

Популярні запити:

Усі категорії захворювань

23 категорії, 134 нейрохірургічні захворювання

🧠

Контакти та запис на прийом

Лікар Озгюр Акшан

Telefon

+90 (232) 404 00 61

+90 (532) 414 35 35

E-posta

[email protected]

Adres

Ziya Gökalp Blv. No:28 D:1-2
35220 Konak/İzmir

Website

www.drozguraksan.com

Записатися на прийом онлайн Зв'язок через WhatsApp

Перегляньте інші захворювання

Популярні запити:

Лікар Озгюр Акшан

Хірургія головного мозку та нервової системи

Запишіться на прийом для детальної інформації та індивідуального плану лікування.

Записатися на прийом

Відповідний розділ

Краніальна хірургія (хірургія головного мозку)

Хірургічне лікування доброякісних і злоякісних пухлин мозку, судинних захворювань мозку та гідроцефалії.

Надішліть свої знімки МРТ

Отримайте безкоштовну попередню оцінку через EmarYolla.com.

Надіслати МРТ →

Наші послуги

Комплексні нейрохірургічні послуги — A·B·C·H

Академія

BVSpedia

«Зробити медичні знання безкоштовними, вільними та доступними для всіх»

Популярні статті:

Переглянути всі статті

Відділення

Напрямки спеціалізації

Основні розділи:

Переглянути всі 16 розділів

Лікування

Хірургічні техніки

Популярні операції:

Переглянути всі операції

Хвороби

134 — нейрохірургія

Часто шукають:

Переглянути 134 захворювання

У якій сфері Вам потрібна допомога?

Записатися на прийом Часті запитання

ВАШЕ МІСЦЕ

Головна/Захворювання/Краніальна хірургія (хірургія головного мозку)/Мітохондріальні захворювання

Краніальна хірургія (хірургія головного мозку) - Інші захворювання

Пухлина головного мозку Гліобластома (GBM)Акустична невринома Астроцитома Метастази в головний мозок Епендимома Гліома Аденома гіпофіза

🏠Головна 📋Усі захворювання 🏥Краніальна хірургія (хірургія головного мозку)📞Контакти

Потрібна допомога?

Запишіться на прийом для оцінки спеціаліста вже зараз.

Записатися на прийом Зв'язок через WhatsApp

← Повернутися до всіх захворювань Краніальна хірургія (хірургія головного мозку) Переглянути сторінку →

Мітохондріальні захворювання

Metabolic and Degenerative CNS Disorders

1Огляд

Що це за захворювання?

Симптоми

Методи діагностики

Методи лікування

Пов'язане лікування

Люмбальна пункція

Встановлення монітора внутрішньочерепного тиску

Зовнішній вентрикулярний дренаж

Ендоскопічне видалення внутрішньомозкової/внутрішньошлуночкової гематоми

Мітохондріальні захворювання Hakkında Sık Sorulan Sorular

Kaynaklar

Bu Sayfayı Paylaşın

Шукаєте інше захворювання?

Усі категорії захворювань

Пухлини мозку

Хірургія хребта

Судинні

Дитячі

Функціональні

Травма

Лікування болю

Переглянути всі

Контакти та запис на прийом

Перегляньте інші захворювання

Лікар Озгюр Акшан

Відповідний розділ

Краніальна хірургія (хірургія головного мозку)

Надішліть свої знімки МРТ

Наші послуги

Академія

Відділення

Лікування

Хвороби

ВАШЕ МІСЦЕ

Краніальна хірургія (хірургія головного мозку) - Інші захворювання

Потрібна допомога?

Пов'язане лікування

Люмбальна пункція

Встановлення монітора внутрішньочерепного тиску

Зовнішній вентрикулярний дренаж

Ендоскопічне видалення внутрішньомозкової/внутрішньошлуночкової гематоми

Bu Sayfayı Paylaşın