دیستونی (تحریک عمقی مغز - GPi-DBS)

دیستونی یک اختلال حرکتی است که در آن، در نتیجه‌ی انقباض‌های عضلانی که بدون اراده بروز می‌کنند، بخشی از بدن به‌شکل غیرطبیعی خم می‌شود، می‌چرخد یا در وضعیتی نامتعارف باقی می‌ماند. در بیماری پارکینسون اما حرکات کند می‌شوند، عضلات سفت می‌شوند، لرزش هنگام استراحت دیده می‌شود و مشکلات تعادلی وجود دارد. هر دو با اختلال در نواحی مغزی تنظیم‌کننده‌ی حرکت مرتبط‌اند، اما به‌شکل متفاوتی بروز می‌کنند. در دیستونی مشکل اصلی انقباض و وضعیت‌های غیرطبیعی است؛ در پارکینسون کندی و لرزش در پیش‌زمینه است. درمان‌ها نیز متفاوت‌اند: در دیستونی بوتاکس در یک ناحیه یا DBS در درگیری منتشر؛ در پارکینسون ال-دوپا و DBS به کار می‌روند.

در DBS، الکترودهای ظریفی در ناحیه‌ای از مغز که حرکت را تنظیم می‌کند (گلوبوس پالیدوس) قرار داده می‌شوند؛ این‌ها معمولاً به دستگاهی شبیه به باتری قلب که زیر پوست قفسه‌ی سینه قرار می‌گیرد متصل می‌شوند. تحریک‌های الکتریکی ملایمی که دستگاه می‌دهد، با تنظیم سیگنال‌های غیرطبیعی این ناحیه، انقباض‌های عضلانی و وضعیت‌های غیرطبیعی را کاهش می‌دهد. شانس موفقیت بر اساس نوع دیستونی تغییر می‌کند: در دیستونی منتشری که در سنین اولیه آغاز می‌شود و ویژگی ژنتیکی خاصی را دارد پاسخ چشمگیر است؛ در دیستونی منتشرِ خودبه‌خودی و دیستونی گردنی نیز بهبود چشمگیری دیده می‌شود؛ در دیستونی‌هایی که به‌علت بیماری دیگری ایجاد می‌شوند پاسخ ممکن است محدودتر باشد. اثر آن یک‌باره نه، بلکه طی هفته‌ها تا ماه‌ها به‌تدریج ایجاد می‌شود و تنظیمات دستگاه به‌مرور انجام می‌گیرد. عوارض جدی نادر است.

توکسین بوتولینوم (بوتاکس) در دیستونی‌هایی که تنها یک ناحیه را درگیر می‌کنند (دیستونی گردنی، انقباض پلک، انقباض دست، دیستونی فک-صورت و تارهای صوتی) با سوزن‌های ظریف به عضلات درگیر تزریق می‌شود. دارو با کاهش موقت پیام عصبی به عضلات، عضله را شل می‌کند. اثر آن در عرض چند روز تا دو هفته آغاز می‌شود، چند ماه ادامه می‌یابد؛ به همین دلیل تزریق‌ها باید در فواصل معین تکرار شوند. در بیشتر بیماران علائم را به‌طور چشمگیری کاهش می‌دهد. از عوارض جانبی احتمالی می‌توان به ضعف موقت در ناحیه‌ی تزریق، دشواری بلع هنگام تزریق در ناحیه‌ی گردن و افتادگی پلک هنگام تزریق در اطراف چشم اشاره کرد. در دیستونی‌هایی که یک ناحیه را درگیر می‌کنند معمولاً درمان انتخابی نخست است.

دیستونی پاسخ‌دهنده به دوپا یک نوع خاص و نادر دیستونی است که به علت اختلالی ارثی در ساخت ماده‌ای به نام دوپامین در مغز ایجاد می‌شود. معمولاً در کودکی با انقباض در پاها و دشواری راه‌رفتن بروز می‌کند؛ به‌طور معمول علائم صبح‌ها خفیف‌اند و با پیشرفت روز افزایش می‌یابند. با گذر زمان می‌تواند منتشر شود. مهم‌ترین ویژگی آن، پاسخ بسیار چشمگیر و سریع به دارویی به نام ال-دوپا است؛ حتی با دوز پایین نیز طی چند روز تا هفته بهبود چشمگیری دیده می‌شود. به همین دلیل در همه‌ی دیستونی‌هایی که در دوران کودکی آغاز می‌شوند، این نوع حتماً بررسی می‌شود؛ در صورت لزوم تشخیص با درمان آزمایشی ال-دوپای دوز پایین پشتیبانی می‌شود. درمان مادام‌العمر ادامه می‌یابد، پاسخ بسیار خوب است و عوارض جدی نادرند. تشخیص و درمان زودهنگام می‌تواند زندگی طبیعی را فراهم کند.

نوعی دیستونی است که به علت استفاده‌ی طولانی‌مدت از برخی داروها (به‌ویژه داروهای بیماری‌های روان‌پزشکی و برخی داروهای ضدتهوع) می‌تواند ماه‌ها تا سال‌ها بعد بروز کند. معمولاً گردن، فک-صورت یا پلک‌ها را درگیر می‌کند و به‌ندرت منتشر می‌شود. ویژگی مهم آن این است که حتی پس از قطع دارو نیز مدتی می‌تواند ادامه یابد. در درمان، در وهله‌ی نخست در صورت امکان قطع داروی مسبب یا کاهش دوز آن؛ و در صورت لزوم روی‌آوردن به داروی دیگری که کمتر به این اثر منجر می‌شود در نظر گرفته می‌شود. همچنین داروهای کاهش‌دهنده‌ی انقباض (برای مثال تترابنازین)، تزریق بوتاکس در یک ناحیه و در موارد مقاوم و شدید DBS می‌توانند ارزیابی شوند. در بخشی از بیماران با قطع دارو بهبود نسبی رخ می‌دهد، در حالی که در بخشی دیگر علائم ممکن است پایدار بماند.

در بسیاری از بیماران دیستونی دیده می‌شود که یک لمس ساده یا حرکتی که به ناحیه‌ی مربوطه‌ی بدن اعمال می‌شود، انقباض را به‌طور موقت کاهش می‌دهد؛ به این پدیده 'ترفند حسی' گفته می‌شود و ویژگی جالبی است که خاص دیستونی است و در سایر اختلالات حرکتی دیده نمی‌شود. برای مثال در دیستونی گردنی لمس آرام چانه، در انقباض پلک زدن عینک و در انقباض دست به شکل متفاوتی گرفتن قلم می‌تواند علائم را برای مدت کوتاهی کاهش دهد. اگرچه چگونگی وقوع آن به‌طور کامل شناخته نشده، تصور می‌شود که حس لمس، کنترل حرکتی مغز را به‌طور موقت تنظیم می‌کند. اثر آن کوتاه‌مدت است و می‌تواند با گذر زمان کاهش یابد. وجود این ویژگی تشخیص را پشتیبانی می‌کند، اما روش درمانی نیست؛ درمان قطعی با روش‌هایی مانند بوتاکس یا DBS فراهم می‌شود.