ترمور اسانسیل (ET) - تحریک عمقی مغز

ترمور اسانسیل (ET) و ترمور پارکینسون از نظر بالینی متفاوت‌اند. در ET ترمور هنگام حرکت (ترمور حرکتی) و در برابر وضعیت بدن دیده می‌شود؛ هنگام استراحت از بین می‌رود. در پارکینسون اما ترمور استراحت (لرزش هنگام آرمیدن) نوعی است و با حرکت کاهش می‌یابد. ET دوطرفه آغاز می‌شود، پارکینسون یک‌طرفه آغاز می‌شود و در طول سال‌ها به سمت دیگر منتشر می‌شود. در ET سفتی عضلانی (رژیدیته)، کندی حرکت (برادی‌کینزی) یا مشکل تعادل وجود ندارد؛ در پارکینسون این سه‌گانه موجود است. الکل در ET ترمور را به‌طور موقت کاهش می‌دهد (در ۵۰-۷۰٪ بیماران)، در پارکینسون اثری ندارد. ET معمولاً در سنین جوان آغاز می‌شود (۱۵-۲۵ سال) و انتقال خانوادگی شایع است؛ پارکینسون میان ۵۵-۶۵ سالگی آغاز می‌شود. در تصویربرداری داتاسکن، ET طبیعی است، پارکینسون از دست رفتن نورون دوپامینرژیک را نشان می‌دهد. درمان: در ET، VIM-DBS به تالاموس هدف‌گیری می‌شود، در پارکینسون DBS STN/GPi عقده‌های قاعده‌ای را هدف می‌گیرد.

VIM-DBS (تحریک عمقی مغز هسته‌ی بینابینی شکمی) مؤثرترین روش درمانی در ترمور اسانسیل است و ترمور را به‌میزان ۸۰-۹۰٪ کاهش می‌دهد. در بیشتر بیماران ترمور به‌طور کامل از بین نمی‌رود اما محدودیت عملکردی برطرف می‌شود؛ یعنی بیماران می‌توانند فعالیت‌های روزمره‌ی خود (نوشتن، غذاخوردن، کارهای ظریف) را به‌راحتی انجام دهند. اثربخشی DBS در نیمه‌ی مقابل (کنترالترال) بدن چشمگیرتر است؛ اگر الکترود دوطرفه قرار داده شود، برای هر دو دست کنترل فراهم می‌شود. ترمور سر و ترمور صوتی به VIM-DBS کمتر پاسخ می‌دهند. در بلندمدت (در ۵-۱۰٪ بیماران) ترمور می‌تواند تا حدی بازگردد (تحمل)؛ در این حالت با تنظیم پارامترهای DBS کنترل ادامه می‌یابد. زمانی که باتری DBS روشن است ترمور تحت کنترل است؛ هنگامی که باتری خاموش شود ترمور بازمی‌گردد (درمان برگشت‌پذیر). عوارض جانبی: اختلال تکلم (دیزآرتری)، مشکلات تعادل و پارستزی معمولاً با برنامه‌ریزی قابل اصلاح‌اند. به‌طور کلی با VIM-DBS بیماران بهبود چشمگیری در کیفیت زندگی می‌بینند.

معیارهای نامزدی VIM-DBS: ۱) ET مقاوم به دارو (پاسخ ناکافی به پروپرانولول و پریمیدون یا عوارض جانبی تحمل‌ناپذیر)، ۲) محدودیت عملکردی (دشواری جدی در دست‌خط، خوردن و آشامیدن، فعالیت‌های شغلی)، ۳) مدت بیماری دست‌کم ۳-۵ سال، ۴) سن به‌طور معمول میان ۱۸-۸۰ (ارزیابی بر اساس سن فیزیولوژیک)، ۵) نبود اختلال شناختی جدی، ۶) نبود بیماری روان‌پزشکی عمده، ۷) نبود منع جراحی (کواگولوپاتی، عفونت فعال). در ترمور شدید دوطرفه می‌توان VIM-DBS دوطرفه انجام داد؛ اما به علت خطر عوارض تکلم و راه‌رفتن در مراکز باتجربه ترجیح داده می‌شود. در بیماران سالمند یا موارد با خطر جراحی بالا، MRgFUS (اولتراسوند متمرکز هدایت‌شده با ام‌آر‌آی) یا تالاموتومی رادیوسرجری با گامانایف گزینه‌های غیرتهاجمی جایگزین هستند. هر بیمار با ارزیابی چندرشته‌ای (نورولوژی، نوروشیرورژی، نوروسایکیاتری) به‌صورت فردی ارزیابی می‌شود.

جراحی VIM-DBS به‌طور کلی ایمن است اما خطرات بالقوه‌ای وجود دارد. عوارض عمده (۱-۳٪): خون‌ریزی داخل‌جمجمه‌ای (هنگام هدف‌گیری تالاموسی)، عفونت (۱٪)، تشنج (<۱٪). عوارض جزئی: گیجی موقت، سردرد، مشکلات محل زخم. مرتبط با سخت‌افزار: جابه‌جایی الکترود، شکستگی سیم، تمام‌شدن باتری. عوارض جانبی مرتبط با تحریک (قابل اصلاح با برنامه‌ریزی): اختلال تکلم (دیزآرتری، به‌ویژه در VIM-DBS دوطرفه)، مشکلات تعادل (آتاکسی)، پارستزی (مورمور، در نیمه‌ی مقابل بدن). در VIM-DBS دوطرفه عوارض تکلم (هیپوفونی، دیزآرتری) و راه‌رفتن (آتاکسی) شایع‌تر است (۱۰-۲۰٪)؛ به همین دلیل در ضایعات دوطرفه رویکرد مرحله‌ای ترجیح داده می‌شود (ابتدا سمت غیرغالب). در روش‌های ضایعه‌ای (تالاموتومی) عوارض جانبی می‌توانند دائمی باشند؛ مزیت DBS برگشت‌پذیر و قابل‌تنظیم بودن آن است. با تکنیک‌های نوین، میزان عوارض در پایین‌ترین حد است.

بله، ترمور اسانسیل بیماری آهسته‌پیش‌رونده است اما سرعت پیشرفت میان افراد تغییرپذیری زیادی نشان می‌دهد. به‌طور معمول شدت ترمور و تأثیر عملکردی در عرض ۱۰-۲۰ سال افزایش می‌یابد. در مرحله‌ی زودرس ترمور خفیف دست به‌مرور دوطرفه می‌شود، به سر، تارهای صوتی، پاها و زبان منتشر می‌شود. محدودیت عملکردی ایجاد می‌شود: دست‌خط مختل می‌شود، مهارت‌های ظریف حرکتی کاهش می‌یابند، خوردن و آشامیدن دشوار می‌شود. اما ET بیماری تهدیدکننده‌ی زندگی نیست و مانند پارکینسون به رژیدیته، برادی‌کینزی یا دمانس منجر نمی‌شود. در سالمندان مشکلات تعادل خفیف ممکن است دیده شود. درمان اثبات‌شده‌ای که پیشرفت ET را کند کند وجود ندارد؛ درمان علامتی است. دارودرمانی یا DBS ترمور را کنترل می‌کند اما سیر طبیعی بیماری را تغییر نمی‌دهد. پیگیری بلندمدت اهمیت دارد؛ در بیمارانی که DBS شده‌اند ترمور می‌تواند به‌مرور تا حدی افزایش یابد و تنظیمات DBS ممکن است لازم شود. به‌طور کلی بیماران ET امید به زندگی طبیعی دارند؛ با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب کیفیت زندگی می‌تواند حفظ شود.

الکل در ۵۰-۷۰٪ بیماران ترمور اسانسیل ترمور را به‌طور موقت (۳۰-۶۰ دقیقه) کاهش می‌دهد؛ این پدیده سرنخ تشخیصی است (در ترمور پارکینسون اثری ندارد). اگرچه مکانیسم به‌طور کامل شناخته نشده، الکل با فعال‌سازی گیرنده‌های GABA، انتقال عصبی مهاری را افزایش می‌دهد و فعالیت مدار مخچه‌ای-تالاموکورتیکال را کاهش می‌دهد. اما مصرف الکل به‌عنوان درمان ET به‌هیچ‌وجه توصیه نمی‌شود. دلایل: ۱) اثر الکل موقت است و ترمور با بازگشت (rebound) تشدیدشده بازمی‌گردد، ۲) مصرف مزمن الکل خطر اعتیاد، آسیب کبدی و نوروتوکسیسیته را افزایش می‌دهد، ۳) در بلندمدت الکل به دژنراسیون مخچه‌ای و بدترشدن ترمور منجر می‌شود. پاسخ به الکل تشخیص را پشتیبانی می‌کند اما برای درمان باید روش‌های اثبات‌شده مانند بتابلاکرها، پریمیدون و VIM-DBS ترجیح داده شوند. بیماران باید درباره‌ی مصرف حداقلی الکل در موقعیت‌های اجتماعی آگاه شوند اما استفاده‌ی منظم باید منع شود.