بیماری‌های میتوکندریایی

گروهی از بیماری‌های ارثی که در آن‌ها تولید انرژی سلول‌ها مختل می‌شود و می‌توانند اندام‌های متعددی به‌ویژه دستگاه عصبی را درگیر کنند.

دریافت نوبت WhatsApp

راهنمای موضوعی H17

Metabolik ve Dejeneratif MSS

این صفحهٔ راهنما 4 بیماری را در دستهٔ Metabolik ve Dejeneratif MSS گرد هم می‌آورد. از اینجا می‌توانید مستقیماً به صفحهٔ جزئیات هر بیماری بروید.

رفتن به راهنمای موضوعی

1نگاه کلی

اطلاعات سریع و قابل‌فهم برای بیماران

این بیماری چیست؟

بیماری‌های میتوکندریایی گروهی از بیماری‌ها هستند که در اثر عملکرد نادرست میتوکندری‌ها، یعنی مراکز تولید انرژی سلول‌های ما، پدید می‌آیند. اندام‌هایی که بیشترین نیاز را به انرژی دارند (مغز، عضلات، قلب و چشم‌ها) بیش از همه از این وضعیت آسیب می‌بینند. علائم از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است؛ حتی در یک خانواده نیز می‌تواند با شدت‌های گوناگون دیده شود. در درگیری دستگاه عصبی، تابلوهایی مانند حملات شبه‌سکته، تشنج، اختلال تعادل، ضعف عضلانی، کاهش بینایی و کاهش شنوایی ممکن است رخ دهد. بیشتر این بیماری‌ها ارثی هستند؛ بخشی از آن‌ها تنها از طریق مادر منتقل می‌شود. هنوز درمان قطعی و شفابخشی وجود ندارد؛ درمان بر تسکین علائم، محافظت از اندام‌ها و بهبود کیفیت زندگی متمرکز است.

علائم

حملات شبه‌سکته: از دست دادن ناگهانی گفتار، بینایی یا حرکت (در برخی انواع)

تشنج و انقباضات عضلانی

اختلال تعادل و هماهنگی، راه‌رفتن ناپایدار

ضعف عضلانی، خستگی زودرس، ناتوانی در تحمل ورزش

کاهش بینایی، افتادگی پلک؛ کاهش شنوایی

علائم سایر اندام‌ها مانند اختلالات ریتم قلب و دیابت

روش‌های تشخیص

تشخیص معمولاً با ارزیابی همزمان چند روش گذاشته می‌شود. علائمی که چند اندام را به‌طور همزمان درگیر می‌کنند و سابقهٔ خانوادگی، شک را برمی‌انگیزند. سطح لاکتات در خون و مایع مغزی‌ـ‌نخاعی بررسی می‌شود؛ ام‌آرآی مغز و بررسی ویژه‌ای به نام اسپکتروسکوپی ام‌آرآی می‌توانند راهنما باشند. در صورت لزوم بیوپسی عضله انجام می‌شود و برای تشخیص قطعی از آزمایش‌های ژنتیک استفاده می‌شود. ارزیابی‌های قلب و چشم نیز تابلو را کامل می‌کنند.

روش‌های درمان

این بیماری‌ها هنوز درمان قطعی ندارند؛ درمان بر تسکین علائم و محافظت از اندام‌ها متمرکز است. مکمل‌های حمایتی مانند کوآنزیم Q10، ال‌ـ‌کارنیتین و برخی ویتامین‌های گروه B ممکن است استفاده شوند؛ اثر آن‌ها از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برای تشنج داروهای مناسب انتخاب می‌شوند؛ در اینجا یک هشدار مهم این است که داروی صرع به نام والپروات به دلیل امکان ایجاد مشکلات جدی کبدی در این بیماران معمولاً استفاده نمی‌شود. برای اختلال ریتم قلب تدابیری مانند ضربان‌ساز قلبی، برای کاهش بینایی و شنوایی حمایت‌های لازم و فیزیوتراپی منظم به کار می‌روند. برای خانواده‌ها مشاورهٔ ژنتیک توصیه می‌شود.

مکمل‌های حمایتی (کوآنزیم Q10، ال‌ـ‌کارنیتین، برخی ویتامین‌های گروه B)

انتخاب داروی مناسب در درمان تشنج (پرهیز از داروهایی مانند والپروات که می‌توانند زیان‌بار باشند)

پیگیری و حمایت اندام‌های درگیر مانند قلب، چشم و شنوایی (برای مثال ضربان‌ساز قلبی)

فیزیوتراپی، تغذیهٔ متعادل و مشاورهٔ ژنتیک برای خانواده‌ها

مسیر درمان

درمان‌های مرتبط

گزینه‌های جراحی و مداخله‌ای که همراه با این بیماری بیش از همه بررسی می‌شوند.

4 پیوند

پونکسیون لومبار

برداشت CSF یا تجویز دارو با سوزن از ناحیه کمر

مشاهده جزئیات درمان

قرار دادن مانیتور فشار داخل جمجمه

کاشت مانیتور برای پایش مداوم فشار داخل جمجمه

مشاهده جزئیات درمان

درناژ خارجی بطنی

برقراری درناژ مایع مغزی‌نخاعی با کاتتر در بطن مغز

مشاهده جزئیات درمان

تخلیه آندوسکوپیک هماتوم داخل مغزی/داخل بطنی

تخلیه آندوسکوپیک لخته خون داخل مغز یا داخل بطن

مشاهده جزئیات درمان

سوالات متداول درباره بیماری‌های میتوکندریایی

Q1.بیماری‌های میتوکندریایی چگونه به ارث می‌رسند؟▼

توارث این بیماری‌ها پیچیده است. بخشی از آن‌ها از تغییرات موجود در DNA میتوکندری که تنها از مادر منتقل می‌شود ناشی می‌شود (توارث مادری). بخشی دیگر از ژن‌های موجود در هستهٔ سلول، از طریق مسیرهای کلاسیک و از سوی پدر و مادر منتقل می‌شود. به همین دلیل مشاورهٔ ژنتیک برای برنامه‌ریزی خانواده و ارزیابی خطر اهمیت دارد.

Q2.آیا این بیماری‌ها درمان دارند؟▼

هنوز درمان قطعی و شفابخشی وجود ندارد؛ درمان بر تسکین علائم، محافظت از اندام‌ها و بهبود کیفیت زندگی متمرکز است. مکمل‌هایی مانند کوآنزیم Q10، ال‌ـ‌کارنیتین و برخی ویتامین‌های گروه B ممکن است استفاده شوند و اثر آن‌ها از فردی به فرد دیگر متفاوت است. هر یک از مشکلاتی مانند تشنج، ریتم قلب و کاهش بینایی و شنوایی جداگانه مدیریت می‌شود. پژوهش‌ها ادامه دارند.

Q3.آیا می‌توانم ورزش کنم؟▼

معمولاً بله؛ ورزش منظمی که با توصیهٔ پزشک، متناسب با فرد و بدون افراط انجام شود می‌تواند به حفظ قدرت و استقامت عضلانی کمک کند. اما باید از فشار بیش‌ازحد پرهیز کرد، زیرا در این بیماران عضلات زود خسته می‌شوند. مهم است که برنامهٔ ورزشی با همراهی یک متخصص و متناسب با وضعیت فرد طراحی شود.

Q4.از کدام داروی صرع باید پرهیز کرد؟▼

در افراد مبتلا به بیماری میتوکندریایی، داروی صرع به نام والپروات به دلیل امکان ایجاد مشکلات جدی کبدی معمولاً استفاده نمی‌شود. برای تشنج، داروهای دیگری که برای این بیماران مناسب هستند ترجیح داده می‌شوند. به‌دلیل این نکتهٔ مهم، در میان گذاشتن تشخیص بیماری میتوکندریایی با کسانی که درمان تشنج را مدیریت می‌کنند اهمیت حیاتی دارد.

Q5.چرا تشخیص دشوار است؟▼

علائم از فردی به فرد دیگر، و حتی در یک خانواده، بسیار متفاوت است و می‌تواند چند اندام را به‌طور همزمان درگیر کند؛ این موضوع تابلو را با بیماری‌های دیگر قابل اشتباه می‌کند. تشخیص معمولاً با ارزیابی همزمان یافته‌های بالینی، لاکتات خون و مایع مغزی‌ـ‌نخاعی، ام‌آرآی مغز، در صورت لزوم بیوپسی عضله و آزمایش‌های ژنتیک گذاشته می‌شود. این روند چندجانبه ممکن است زمان‌بر باشد.

Q6.آیا بیماری پیشرفت می‌کند؟▼

بیشتر بیماری‌های میتوکندریایی می‌توانند با گذر زمان پیشرفت کنند، اما سرعت و شدت آن از فردی به فرد دیگر تفاوت زیادی دارد؛ در برخی افراد تابلو ممکن است مدت طولانی پایدار بماند. درمان‌های محافظت‌کننده از اندام‌ها، پیگیری منظم و پرهیز از عوامل تحریک‌کننده (برای مثال گرسنگی طولانی و عفونت شدید) می‌توانند بر سیر بیماری اثر مثبت بگذارند.

Kaynaklar

Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018:1002.
Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Inherited metabolic disorders (MELAS). In: Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018.
Semptomdan Teşhise. Cilt I: Metabolizma Hastalıkları.

Bu içerik akademik kaynaklara dayanılarak hazırlanmış bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi kararları için hekiminize başvurunuz.

Bu Sayfayı Paylaşın

Bilgilendirici içeriği sevdiklerinizle paylaşın

به دنبال بیماری دیگری هستید؟

در میان 134 بیماری جراحی مغز و اعصاب جستجو کنید

جستجوهای پرطرفدار:

همه دسته‌بندی‌های بیماری‌ها

23 دسته‌بندی، 134 بیماری جراحی مغز و اعصاب

🧠

تماس و نوبت‌دهی

دکتر اوزگور آکشان

تلفن

+90 (232) 404 00 61

+90 (532) 414 35 35

ایمیل

[email protected]

آدرس

Ziya Gökalp Blv. No:28 D:1-2
35220 Konak/İzmir

وب‌سایت

www.drozguraksan.com

گرفتن نوبت آنلاین تماس از طریق واتساپ

بیماری‌های دیگر را مرور کنید

جستجوهای پرطرفدار:

دکتر اوزگور آکشان

جراحی مغز و اعصاب

برای اطلاعات دقیق و برنامه درمانی اختصاصی نوبت بگیرید.

گرفتن نوبت

بخش مرتبط

جراحی کرانیال (جراحی مغز)

درمان جراحی تومورهای خوش‌خیم و بدخیم مغزی، بیماری‌های عروق مغز و درمان هیدروسفالی.

تصاویر ام‌آرآی خود را ارسال کنید

با EmarYolla.com ارزیابی اولیه رایگان دریافت کنید.

ارسال ام‌آرآی →

خدمات ما

خدمات جامع جراحی مغز و اعصاب - A·B·C·H

آکادمی

BVSpedia

"دانش پزشکی را برای همه رایگان، آزاد و در دسترس می‌سازیم"

مقالات پرطرفدار:

مشاهده همه مقالات

بخش‌ها

حوزه‌های تخصصی

بخش‌های اصلی:

مشاهده همه 16 بخش

درمان‌ها

تکنیک‌های جراحی

جراحی‌های پرطرفدار:

مشاهده همه جراحی‌ها