Пілоцитарна астроцитома

Пілоцитарна астроцитома — найпоширеніша пухлина головного мозку в дітей. Це доброякісна пухлина, тобто вона повільно росте й не поширюється на інші органи. Її назва походить від того, що під мікроскопом вона містить довгі та тонкі (волосоподібні) клітини. Найчастіше трапляється в мозочку, далі — у ділянці зорових шляхів та стовбура мозку. За повного хірургічного видалення у переважної більшості пацієнтів вдається досягти одужання, і це одна з найсприятливіших за прогнозом пухлин серед пухлин головного мозку.

Симптоми залежать від розташування пухлини. За пухлин мозочка спостерігаються хиткість ходи та часті падіння, головний біль, ранкові нудота-блювання, тремтіння очей та неузгодженість рухів руки-кисті. Якщо уражені зорові шляхи, можливі втрата зору, косоокість та вибухання ока вперед. Якщо уражений центр під зоровою ділянкою, можливі низькорослість, зміни ваги, затримка статевого дозрівання та надмірне пиття-сечовипускання. За пухлин стовбура мозку можливі двоїння в очах, труднощі з ковтанням та порушення мовлення. У немовлят важливими застережними ознаками є швидке збільшення голови, напруження тім'ячка, надмірна сонливість та блювання.

Основні методи, що застосовують у діагностиці: (1) МРТ головного мозку з контрастуванням — типовий вигляд — невелика щільна частина, що накопичує контраст, усередині наповненого рідиною мішечка; (2) МРТ хребта — щоб з'ясувати, чи поширилася пухлина на спинний мозок (це рідкість); (3) огляд офтальмолога — за ураження зорових шляхів: гострота зору, поле зору та огляд очного дна; (4) обстеження щодо нейрофіброматозу 1 типу — особливо за пухлин зорових шляхів; (5) мікроскопічне дослідження тканини, отриманої під час операції (остаточний діагноз); (6) дослідження деяких генетичних змін щодо таргетної медикаментозної терапії.

Хірургія є основою лікування. Якщо пухлину вдається повністю видалити, у переважної більшості пацієнтів забезпечується тривалий добрий стан без потреби в додатковому лікуванні. За пухлин мозочка зазвичай можливе повне видалення. Однак у критичних ділянках, таких як зорові шляхи, центр під зоровою ділянкою та стовбур мозку, повне видалення може призвести до втрати зору або гормональних порушень; у такому разі надають перевагу взяттю зразка (біопсії) в поєднанні з медикаментозною терапією. Якщо частина пухлини залишається, зростає ймовірність рецидиву; у разі рецидиву насамперед розглядають повторну операцію.

У більшості клітин пілоцитарної астроцитоми є певні генетичні зміни в сигнальному шляху, що керує ростом клітин. Ці зміни важливі з погляду можливості застосування препаратів, які безпосередньо таргетують цей сигнал. У придатних випадках, особливо за станів, коли операція неможлива або пухлина продовжує рости, можуть постати питання про пероральні таргетні препарати, які зазвичай добре переносяться. Рішення про те, якому пацієнту це підходить, ухвалюють за результатами генетичного дослідження пухлини та оцінки фахової команди.

Медикаментозну (хіміотерапію) терапію застосовують у таких випадках: (1) за пухлин, коли операція неможлива (зорові шляхи, центр під зоровою ділянкою, стовбур мозку); (2) коли частина пухлини залишилася та продовжує рости; (3) у маленьких дітей, щоб уникнути променевої терапії. Лікування зазвичай триває кілька місяців та особливо ефективне в маленьких дітей і за пухлин зорових шляхів. Пухлини зорових шляхів, поєднані з нейрофіброматозом 1 типу, найчастіше мають стабільний перебіг; у такому разі може бути достатньо лише спостереження, а за виявлення росту розглядають медикаментозну терапію.

Променеву (радіотерапію) терапію застосовують обмежено; її розглядають переважно в дітей старшого віку та за станів, коли медикаментозної терапії недостатньо. У маленьких дітей її по можливості уникають через можливий вплив на навчання та розвиток. У короткостроковій перспективі можливі втома, головний біль та випадіння волосся. У довгостроковій перспективі (через місяці-роки) можуть виникнути труднощі з навчанням, гормональні дефіцити та проблеми, пов'язані з розвитком. Тому в маленьких дітей насамперед надають перевагу медикаментозній терапії чи таргетним препаратам; променева терапія є крайнім варіантом.

Ймовірність рецидиву залежить від того, наскільки повно вдалося видалити пухлину. За повного видалення ця ймовірність низька; якщо частина пухлини залишилася — вища. Рецидив зазвичай виникає в ділянці операції або поблизу неї. У разі рецидиву насамперед розглядають повторну операцію; далі можуть постати питання про таргетні препарати, хіміотерапію або (якщо її раніше не призначали) променеву терапію. Більшість рецидивних випадків беруть під контроль повторним лікуванням, і довгостроковий перебіг зазвичай сприятливий.

Нейрофіброматоз 1 типу — спадкова (генетична) хвороба. У частини дітей із цією хворобою в зорових шляхах може розвинутися пілоцитарна астроцитома; це зазвичай виявляють у ранньому віці. Ці пухлини здебільшого не дають симптомів або мають стабільний перебіг; лише в частини з них спостерігається ріст. За безсимптомних випадків проводять спостереження через певні проміжки за допомогою МРТ та огляду очей; за наявності росту чи втрати зору розглядають медикаментозну терапію, а хірургія залишається обмеженою через ризик втрати зору. У діагностиці нейрофіброматозу 1 типу оцінюють такі ознаки, як плями кольору кави з молоком на шкірі, ластовиння в пахвах/паху та сімейний анамнез.

Спостереження планують залежно від стану пухлини. Після повного видалення МРТ проводять раз на кілька місяців у перші роки, згодом — раз на рік; якщо впродовж кількох років рецидиву немає, спостереження можна зробити рідшим. Якщо частина пухлини залишилася або пацієнт отримує медикаментозну терапію, контроль проводять частіше. За ураження зорових шляхів проводять регулярний огляд очей, а за ураження, що стосується гормонального центру, — гормональні контролі. Довгостроковий перебіг зазвичай дуже сприятливий; після повного видалення переважна більшість дітей веде здорове життя. Хоча за залишкової частини пухлини ймовірність рецидиву вища, її здебільшого беруть під контроль повторним лікуванням.