Есенціальний тремор (ЕТ) — глибока стимуляція мозку

Есенціальний тремор (ЕТ) і тремор при хворобі Паркінсона клінічно відрізняються. За ЕТ тремор виникає під час руху (тремор дії) і при утриманні пози; у спокої зникає. За Паркінсона ж типовим є тремор спокою (тремтіння при відпочинку), який зменшується при русі. ЕТ починається двобічно, Паркінсон починається однобічно і роками поширюється на інший бік. За ЕТ немає м'язової ригідності, сповільнення рухів (брадикінезії) чи проблем із рівновагою; за Паркінсона ця тріада наявна. Алкоголь за ЕТ тимчасово зменшує тремор (у 50–70 % пацієнтів), за Паркінсона ефекту немає. ЕТ зазвичай починається в молодому віці (15–25 років) і часто має сімейну передачу; Паркінсон починається у віці 55–65 років. На DaTscan за ЕТ норма, за Паркінсона показує втрату дофамінергічних нейронів. Лікування: за ЕТ VIM-DBS таргетують на таламус, за Паркінсона STN/GPi-DBS таргетують на базальні ганглії.

VIM-DBS (глибока стимуляція мозку ventral intermediate nucleus) — найефективніший метод лікування есенціального тремору, що зменшує тремор на 80–90 %. У більшості пацієнтів тремор не зникає повністю, проте функціональне обмеження усувається; тобто пацієнти можуть вільно виконувати повсякденні дії (письмо, приймання їжі, тонкі роботи). Ефективність DBS більш виражена на контралатеральному (протилежному) боці тіла; за двобічного розміщення електродів забезпечується контроль для обох рук. Тремор голови та голосовий тремор гірше відповідають на VIM-DBS. У довгостроковій перспективі (у 5–10 % пацієнтів) тремор може частково повернутися (толерантність); у цьому разі контроль триває шляхом налаштування параметрів DBS. Коли стимулятор DBS увімкнено, тремор під контролем; коли пристрій вимкнено, тремор повертається (оборотне лікування). Побічні ефекти: порушення мовлення (дизартрія), проблеми з рівновагою, парестезія зазвичай коригуються програмуванням. Загалом за VIM-DBS пацієнти відзначають кардинальне покращення якості життя.

Критерії придатності до VIM-DBS: 1) ЕТ, стійкий до препаратів (недостатня відповідь на пропранолол і примідон або неприйнятні побічні ефекти), 2) функціональне обмеження (серйозні труднощі з почерком, їжею та питтям, професійною діяльністю), 3) тривалість захворювання щонайменше 3–5 років, 4) вік зазвичай від 18 до 80 років (оцінка за фізіологічним віком), 5) відсутність тяжких когнітивних порушень, 6) відсутність тяжкого психіатричного захворювання, 7) відсутність протипоказань до операції (коагулопатія, активна інфекція). За двобічного тяжкого тремору можна виконати двобічний VIM-DBS; проте через ризик побічних ефектів із боку мовлення й ходи його виконують у досвідчених центрах. У літніх пацієнтів або у випадках із високим операційним ризиком альтернативними неінвазивними варіантами є MRgFUS (фокусований ультразвук під контролем МРТ) або радіохірургічна таламотомія Гамма-ножем. Кожного пацієнта оцінюють індивідуально за допомогою мультидисциплінарної оцінки (неврологія, нейрохірургія, нейропсихіатрія).

Операція VIM-DBS загалом безпечна, проте існують потенційні ризики. Тяжкі ускладнення (1–3 %): внутрішньочерепний крововилив (під час таргетування таламуса), інфекція (1 %), напад (<1 %). Легкі ускладнення: тимчасова сплутаність свідомості, головний біль, проблеми в ділянці рани. Пов'язані з обладнанням: зміщення електрода, розрив кабелю, розряджання батареї. Побічні ефекти, пов'язані зі стимуляцією (коригуються програмуванням): порушення мовлення (дизартрія, особливо за двобічного VIM-DBS), проблеми з рівновагою (атаксія), парестезія (поколювання в контралатеральній частині тіла). За двобічного VIM-DBS побічні ефекти з боку мовлення (гіпофонія, дизартрія) та ходи (атаксія) трапляються частіше (10–20 %); тому за двобічних уражень надають перевагу поетапному підходу (спочатку недомінантний бік). За деструктивних методів (таламотомія) побічні ефекти можуть бути стійкими; перевага DBS — його оборотність і можливість налаштування. Завдяки сучасним методикам частота ускладнень мінімальна.

Так, есенціальний тремор — повільно прогресуюче захворювання, проте швидкість прогресування дуже різниться між людьми. Зазвичай тяжкість тремору та функціональний вплив зростають протягом 10–20 років. На ранній стадії легкий тремор кисті з часом стає двобічним, поширюється на голову, голосові зв'язки, ноги та язик. Розвивається функціональне обмеження: порушується почерк, знижується тонка моторика, ускладнюється їжа та пиття. Однак ЕТ не є життєзагрозливим захворюванням і, на відміну від Паркінсона, не призводить до ригідності, брадикінезії чи деменції. У літніх людей можуть спостерігатися легкі проблеми з рівновагою. Немає доведеного лікування, що сповільнює прогресування ЕТ; лікування симптоматичне. Медикаментозне лікування або DBS контролюють тремор, проте не змінюють природного перебігу захворювання. Важливим є довгострокове спостереження; у пацієнтів із DBS тремор з часом може частково посилюватися і можуть знадобитися налаштування DBS. Загалом пацієнти з ЕТ мають нормальну очікувану тривалість життя; за ранньої діагностики та належного лікування якість життя можна зберегти.

Алкоголь у 50–70 % пацієнтів з есенціальним тремором тимчасово (на 30–60 хвилин) зменшує тремор; цей феномен є діагностичною підказкою (за тремору Паркінсона ефекту немає). Хоча механізм до кінця не з'ясований, алкоголь, активуючи ГАМК-рецептори, посилює гальмівну нейротрансмісію та знижує активність мозочково-таламокортикального кола. Однак вживання алкоголю категорично не рекомендується як лікування ЕТ. Причини: 1) ефект алкоголю тимчасовий, і тремор повертається з посиленням (рикошетом), 2) хронічне вживання алкоголю підвищує ризик залежності, ураження печінки, нейротоксичності, 3) у довгостроковій перспективі алкоголь призводить до мозочкової дегенерації та погіршення тремору. Відповідь на алкоголь підтверджує діагноз, проте для лікування слід надавати перевагу доведеним методам, таким як бета-блокатори, примідон і VIM-DBS. Пацієнтів слід інформувати про мінімальне вживання алкоголю в соціальних ситуаціях, проте регулярне вживання не рекомендується.