Distoni (Derin Beyin Stimülasyonu - GPi-DBS)

Distoni, iradenin dışında gelişen kas kasılmaları sonucu vücudun bir bölümünün anormal biçimde bükülmesi, dönmesi ya da garip bir duruşta kalmasıyla giden bir hareket bozukluğudur. Parkinson hastalığında ise hareketler yavaşlar, kaslar katılaşır, dinlenirken titreme görülür ve denge sorunları olur. İkisi de hareketi düzenleyen beyin bölgelerindeki aksaklıkla ilişkilidir, ancak farklı şekilde ortaya çıkarlar. Distonide asıl sorun anormal kasılma ve duruşlardır; Parkinson'da ise yavaşlık ve titreme öndedir. Tedavileri de farklıdır: distonide tek bölgede Botoks veya yaygın tutulumda DBS; Parkinson'da L-dopa ve DBS kullanılır.

DBS'de, beynin hareketi düzenleyen bir bölgesine (globus pallidus) ince elektrotlar yerleştirilir; bunlar genellikle göğüs cildinin altına konan kalp pili benzeri bir cihaza bağlanır. Cihazın verdiği hafif elektrik uyarıları, bu bölgedeki anormal sinyalleri düzenleyerek kas kasılmalarını ve anormal duruşları azaltır. Başarı şansı distoninin tipine göre değişir: erken yaşta başlayan ve belirli bir genetik özelliği taşıyan yaygın distonide yanıt belirgindir; kendiliğinden gelişen yaygın distoni ve boyun distonisinde de belirgin düzelme görülebilir; başka bir hastalığa bağlı gelişen distonilerde yanıt daha sınırlı olabilir. Etki birden değil, haftalar-aylar içinde kademeli gelişir ve cihaz ayarları zamanla yapılır. Ciddi komplikasyonlar seyrektir.

Botulinum toksini (Botoks), tek bir bölgeyi tutan distonilerde (boyun distonisi, göz kapağı kasılması, el kasılması, çene-yüz ve ses teli distonileri) etkilenen kaslara ince iğnelerle uygulanır. İlaç, kaslara giden sinir uyarısını geçici olarak azaltarak kası gevşetir. Etki birkaç gün-iki hafta içinde başlar, birkaç ay sürer; bu nedenle iğnelerin belirli aralıklarla tekrarlanması gerekir. Çoğu hastada belirtileri belirgin biçimde azaltır. Olası yan etkiler arasında iğne yapılan bölgede geçici güçsüzlük, boyun bölgesine yapıldığında yutma güçlüğü ve göz çevresine yapıldığında göz kapağında düşme sayılabilir. Tek bölgeyi tutan distonilerde genellikle ilk tercih edilen tedavidir.

Dopaya yanıtlı distoni, beyinde dopamin adlı maddenin yapımındaki kalıtsal bir aksaklığa bağlı, nadir görülen özel bir distoni tipidir. Genellikle çocuklukta ayaklarda başlayan kasılma ve yürüme güçlüğüyle ortaya çıkar; tipik olarak belirtiler sabah hafifken gün ilerledikçe artar. Zamanla yaygınlaşabilir. En önemli özelliği, L-dopa adlı ilaca çok belirgin ve hızlı yanıt vermesidir; düşük dozla bile birkaç gün-hafta içinde dramatik düzelme görülür. Bu nedenle çocukluk çağında başlayan tüm distonilerde bu tip mutlaka araştırılır; gerekirse düşük doz L-dopa denemesiyle tanı desteklenir. Tedavi ömür boyu sürer, yanıt çok iyidir ve ciddi yan etkiler nadirdir. Erken tanı ve tedavi normal bir yaşam sağlayabilir.

Bazı ilaçların (özellikle psikiyatrik hastalık ilaçları ve bazı bulantı ilaçları) uzun süre kullanımına bağlı olarak, aylar-yıllar sonra ortaya çıkabilen bir distoni türüdür. Genellikle boyun, çene-yüz ya da göz kapaklarını tutar, daha seyrek olarak yaygınlaşır. Önemli özelliği, ilaç kesildikten sonra bile bir süre devam edebilmesidir. Tedavide öncelikle, mümkünse neden olan ilacın kesilmesi ya da dozunun azaltılması; gerektiğinde bu etkiye daha az yol açan başka bir ilaca geçilmesi düşünülür. Ayrıca kasılmaları azaltan ilaçlar (örneğin tetrabenazin), tek bölgede Botoks iğneleri ve dirençli, şiddetli durumlarda DBS değerlendirilebilir. Bir kısım hastada ilaç kesilince kısmi düzelme olurken, bir kısmında belirtiler kalıcı olabilir.

Distonili pek çok hastada, vücudun ilgili bölgesine yapılan basit bir dokunuş ya da hareketin, kasılmayı geçici olarak hafiflettiği görülür; buna 'duyusal hile' denir ve distoniye özgü ilginç bir özelliktir, diğer hareket bozukluklarında görülmez. Örneğin boyun distonisinde çeneye hafifçe dokunmak, göz kapağı kasılmasında gözlük takmak, el kasılmasında kalemi farklı tutmak belirtileri kısa süreliğine azaltabilir. Bunun nasıl gerçekleştiği tam bilinmese de, dokunma duyusunun beynin hareket kontrolünü geçici olarak düzenlediği düşünülür. Etkisi kısa sürelidir ve zamanla azalabilir. Bu özelliğin varlığı tanıyı destekler, ancak bir tedavi yöntemi değildir; kesin tedavi Botoks ya da DBS gibi yöntemlerle sağlanır.