Esansiyel Tremor (ET) - Derin Beyin Stimülasyonu

Esansiyel tremor (ET), en sık görülen hareket bozukluğu olup dünya nüfusunun yaklaşık %1'ini etkiler (65 yaş üstü %4-5). Parkinson'dan farklı olarak aksiyon tremoru (hareket sırasında ve postura karşı titreme) ile karakterizedir; istirahat tremoru yoktur. Tipik olarak bilateral (iki taraflı) ellerde 4-12 Hz frekansta ritmik, ince, düzenli titreme şeklinde başlar. Zaman içinde baş, ses telleri (vokal tremor), bacaklar, dil ve çeneye yayılabilir. Etyoloji tam olarak bilinmemekle birlikte %50-70 ailesel geçiş gösterir (otozomal dominant kalıtım); sorumlu genler arasında ETM1, ETM2, ETM3 bulunur. Sporadik vakalarda yaşlanma, serebellar devre bozukluğu ve GABAerjik inhibisyon azalması rol oynar. ET tipik olarak adolesan veya genç erişkin dönemde başlar (bimodal pik: 15-25 yaş, 50-70 yaş); yavaş ilerleyicidir ancak 10-20 yıl içinde fonksiyonel kısıtlamaya yol açabilir. Alkol tüketimi tremoru geçici olarak azaltır (%50-70 hastada) ki bu diagnostik ipucudur. Stres, kafein, yorgunluk tremoru şiddetlendirir. Parkinson'dan ayırıcı tanısı kritiktir: ET'de istirahat tremoru yok, rijidite yok, bradikinezi yok, levodopa'ya yanıt yok. ET sosyal izolasyona, meslek kaybına ve psikososyal strese neden olur (el yazısı bozukluğu, yemek içme zorluğu, ince motor beceri kaybı). İlk basamak tedavi beta blokerler (propranolol) veya primidon'dur; %50 hastada kısmi yanıt alınır. İlaca dirençli, şiddetli, fonksiyonu bozan ET vakalarında VIM-DBS (ventral intermediate nucleus of thalamus - talamus talamik hedefleme) altın standarttır ve tremoru %80-90 oranında azaltır. DBS, ET tedavisinde en etkili yöntemdir ve yaşam kalitesini dramatik şekilde iyileştirir.

Esansiyel tremor tanısı klinik olarak konur; altın standart nörolojik muayene ve hareket bozuklukları uzmanı değerlendirmesidir. Tanı kriterleri: bilateral aksiyon tremoru (ellerde, kolda), en az 3 yıl süreli, aile öyküsü (+/-), alkol yanıtı (+/-). İstirahat tremoru, rijidite, bradikinezi veya diğer nörolojik bulgular olmamalıdır. Beyin MRI yapısal anomalileri ve atipik tremor nedenlerini (serebellar lezyon, multipl skleroz, Wilson hastalığı, stroke) dışlamak için yapılır; ET'de MRI normaldir. DaTscan (dopamin transporter SPECT) Parkinson'dan ayırt etmede yardımcıdır; ET'de DaTscan normaldir, Parkinson'da dopaminerjik nöron kaybı gösterir. Tiroid fonksiyon testleri (TSH, serbest T4) hipertiroidi kaynaklı tremoru dışlamak için istenir. Serum seruloplazmin ve bakır düzeyi genç hastalarda Wilson hastalığını ekarte eder. EMG-akselerometre tremor analizi tremor frekansını ve paternini objektif olarak değerlendirir. Ayırıcı tanıda Parkinson hastalığı (istirahat tremoru, levodopa yanıtı), fizyolojik tremor (geçici, stres/kafein ile), serebeller tremor (intansiyonel tremor, dismetri), distonik tremor (distoni ile birlikte), psikojenik tremor (değişken, distraktibilite) düşünülmelidir. VIM-DBS adaylığı için nöropsikolojik değerlendirme (bilişsel fonksiyonlar, depresyon) ve beyin MRI (talamik hedef anatomisi) gereklidir.