Nöral Tüp Defektleri

Bebeğin beyin ve omuriliğinin anne karnındaki ilk haftalarda tam kapanmaması sonucu oluşan doğumsal bir gruptur; en bilineni spina bifidadır.

H10 Konu Rehberi

Konjenital Anomaliler

Bu rehber sayfa, Konjenital Anomaliler kapsamındaki 5 hastalığı tek merkezde toplar. Buradan ilgili hastalık detay sayfalarına hızlıca geçebilirsiniz.

Konu rehberine git

1Genel Bakış

Hastalar için hızlı ve anlaşılır bilgiler

Hastalık Nedir?

Belirtiler

Sırtta orta hatta açık, kırmızı ve nemli bir kese ya da kabarıklık (ağır biçimlerde doğumda görülür)
Bacaklarda güçsüzlük, his kaybı veya hareket kısıtlılığı (defektin omurgadaki seviyesine göre değişir)
İdrar ve dışkı kontrolünde sorunlar (mesane ve bağırsak çalışmasında bozukluk)
Kafa çevresinin hızla büyümesi, huzursuzluk, kusma gibi beyinde sıvı birikimi (hidrosefali) belirtileri
Ayak ve kalça şekil bozuklukları, omurga eğriliği (skolyoz) gibi iskelet sorunları
Gizli biçimlerde sırtta kıl yumağı, doğum lekesi, küçük çukur ya da gamze gibi cilt işaretleri; ileride bacak ağrısı veya yürüme bozukluğu

Tanı Yöntemleri

Gebelikte anne kanında bakılan bir protein testi (AFP) ve 16-20. haftalarda yapılan detaylı ultrason en önemli tanı yöntemleridir; gerekirse anne karnından sıvı alınarak (amniyosentez) ve fetal MR ile doğrulanır. Doğumdan sonra muayene, bebeğin başından yapılan ultrason ve omurga MR'ı ile defektin yeri ve eşlik eden sorunlar değerlendirilir.

Tedavi Yöntemleri

Doğum sonrası erken cerrahi onarım: Açık olan sinir dokusu ve zarlar kapatılarak enfeksiyon ve beyin omurilik sıvısı kaçağı önlenmeye çalışılır.
Anne karnında (gebelik sırasında) cerrahi onarım: Seçilmiş uygun durumlarda, deneyimli merkezlerde uygulanan bir seçenektir. Anne karnında yapılan onarımın; ileride şant ihtiyacını azalttığı, arka beyin fıtıklaşmasını (Chiari II bulgularını) gerilettiği ve bacak hareketlerini iyileştirebildiği gösterilmiştir; ancak mesane işlevini düzeltmez ve annede erken doğum gibi ek riskler taşır.
Beyinde sıvı birikimi için şant ameliyatı: Biriken sıvının vücudun başka bir bölgesine yönlendirildiği ince bir tüp sistemi yerleştirilir.
Uzun süreli destek ve rehabilitasyon: Mesane-bağırsak bakımı, ayak ve omurga sorunlarının tedavisi, fizik tedavi ve özel eğitim ile çocuğun gelişimi desteklenir.

Nöral Tüp Defektleri Hakkında Sık Sorulan Sorular

Q1.Spina bifida önlenebilir mi? Hamilelikte ne yapmalıyım?
Büyük oranda önlenebilir. En önemli adım, gebelikten önce başlayıp ilk aylarda devam eden folik asit (B9 vitamini) takviyesidir; bu, riski belirgin biçimde azaltır. Tüm doğurganlık çağındaki kadınlara önerilir çünkü gebeliklerin önemli bölümü planlanmadan başlar. Daha önce nöral tüp defektli çocuğu olan, epilepsi ilacı kullanan veya şeker hastası olan anneler için hekim daha yüksek doz önerebilir. Ayrıca kan şekerini kontrol altında tutmak, sağlıklı kiloda olmak ve ilaçları hekim gözetiminde kullanmak da koruyucudur.
Q2.Spina bifidalı bir çocuk normal bir yaşam sürebilir mi?
Defektin tipi, omurgadaki seviyesi ve eşlik eden sorunlara göre çok değişir. Hafif biçimlerde çocuklar genellikle normal gelişir. Daha ağır biçimlerde bacaklarda güçsüzlük, mesane-bağırsak sorunları olabilir; ancak uygun tedavi, cihaz desteği ve düzenli bakım ile birçok çocuk bağımsız bir yaşam sürebilir, okula gidebilir, çalışabilir. Zekâ çoğu zaman normal veya normale yakındır. Erken tanı, doğru cerrahi ve düzenli takip sonuçları önemli ölçüde iyileştirir.
Q3.Çocuğun bakımını hangi doktorlar yürütür?
Spina bifidalı çocuklar birden çok uzmanın birlikte çalıştığı bir ekiple takip edilir. Beyin cerrahı şant ve omurilik sorunlarını, üroloji uzmanı mesane sağlığını, ortopedi uzmanı ayak-kalça-omurga sorunlarını izler. Fizik tedavi ve rehabilitasyon hareket gelişimini destekler; gelişimsel pediatri ve gerektiğinde psikolog çocuğun genel gelişimi ve uyumu için katkı sağlar. Aileye de bakım teknikleri ve acil durum belirtileri konusunda eğitim verilir.

Kaynaklar

  1. Greenberg MS. Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023.
  2. Winn HR, ed. Youmans and Winn Neurological Surgery. 6th ed. Elsevier; 2011.
  3. Badhiwala JH, et al. Myelomeningocele. In: Di Rocco C, Pang D, Rutka JT, eds. Textbook of Pediatric Neurosurgery. Springer; 2020.

Bu içerik akademik kaynaklara dayanılarak hazırlanmış bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi kararları için hekiminize başvurunuz.

Başka Bir Hastalık mı Arıyorsunuz?

134 nöroşirürji hastalığı içinde arama yapın

Popüler aramalar:

Diğer Hastalıklara Göz Atın

Popüler aramalar:

Doç. Dr. Özgür AKŞAN

Beyin ve Sinir Cerrahisi

Detaylı bilgi ve kişiye özel tedavi planı için randevu alın.

Randevu Al

MR Görüntülerinizi Yollayın

EmarYolla.com ile ücretsiz ön değerlendirme alın.

MR Yolla

Hizmetlerimiz

Kapsamlı Nöroşirürji Hizmetleri - A·B·C·H

Hangi alanda yardıma ihtiyacınız var?

Yardıma mı ihtiyacınız var?

Uzman değerlendirmesi için hemen randevu alın.

Nöral Tüp Defektleri (ICD-10: Q05) Tedavisi | Doç. Dr. Özgür AKŞAN