Дистонія (Глибока стимуляція мозку — GPi-DBS)

Дистонія — це руховий розлад, що проявляється аномальним згинанням, обертанням певної частини тіла або її застряганням у дивній позі внаслідок скорочень м'язів, які виникають поза волею. При хворобі Паркінсона натомість рухи сповільнюються, м'язи скутіють, спостерігається тремтіння в спокої та проблеми з рівновагою. Обидві пов'язані з порушенням у ділянках мозку, що регулюють рух, проте проявляються по-різному. При дистонії основна проблема — аномальні скорочення та пози; при Паркінсоні натомість на першому плані сповільненість і тремтіння. Їх лікування також різне: при дистонії — Ботокс в одну ділянку або DBS при поширеному ураженні; при Паркінсоні застосовують L-допу та DBS.

При DBS в ділянку мозку, що регулює рух (бліда куля), встановлюють тонкі електроди; вони зазвичай під'єднані до пристрою, схожого на кардіостимулятор, розміщеного під шкірою грудей. Слабкі електричні стимули, які подає пристрій, регулюючи аномальні сигнали в цій ділянці, зменшують скорочення м'язів та аномальні пози. Шанс на успіх змінюється залежно від типу дистонії: при генералізованій дистонії, що починається в ранньому віці та має певну генетичну особливість, відповідь виражена; при генералізованій дистонії, що виникає спонтанно, та дистонії шиї також може спостерігатися помітне покращення; при дистоніях, що розвиваються на тлі іншого захворювання, відповідь може бути обмеженішою. Ефект розвивається не одразу, а поступово протягом тижнів-місяців, і налаштування пристрою здійснюють з часом. Тяжкі ускладнення трапляються рідко.

Ботулінічний токсин (Ботокс) при дистоніях, що вражають одну ділянку (дистонія шиї, скорочення повіки, скорочення кисті, дистонії щелепи-обличчя та голосових зв'язок), вводять тонкими голками в уражені м'язи. Препарат, тимчасово зменшуючи нервовий стимул, що йде до м'язів, розслаблює м'яз. Ефект починається протягом кількох днів-двох тижнів, триває кілька місяців; тому ін'єкції потрібно повторювати через певні проміжки часу. У більшості пацієнтів помітно зменшує симптоми. Серед можливих побічних ефектів — тимчасова слабкість у ділянці ін'єкції, труднощі з ковтанням при введенні в ділянку шиї та опущення повіки при введенні навколо ока. При дистоніях, що вражають одну ділянку, це зазвичай лікування першого вибору.

Дофа-чутлива дистонія — це рідкісний особливий тип дистонії, пов'язаний зі спадковим порушенням у виробленні речовини під назвою дофамін у мозку. Зазвичай проявляється скороченням, що починається в дитинстві в ногах, та труднощами при ходьбі; типово симптоми легкі вранці та посилюються протягом дня. З часом можуть поширюватися. Її найважливіша особливість — дуже виражена та швидка відповідь на препарат L-допа; навіть при низькій дозі протягом кількох днів-тижнів спостерігається драматичне покращення. Тому цей тип обов'язково досліджують при всіх дистоніях, що починаються в дитячому віці; за потреби діагноз підтверджують пробним прийомом низької дози L-допи. Лікування триває все життя, відповідь дуже добра, а тяжкі побічні ефекти рідкісні. Рання діагностика та лікування можуть забезпечити нормальне життя.

Це різновид дистонії, що може виникнути через місяці-роки внаслідок тривалого прийому деяких ліків (особливо препаратів від психіатричних захворювань та деяких препаратів від нудоти). Зазвичай вражає шию, щелепу-обличчя чи повіки, рідше поширюється. Її важлива особливість — здатність тривати ще деякий час навіть після відміни ліків. У лікуванні насамперед розглядають, якщо можливо, відміну препарату, що її спричиняє, чи зменшення його дози; за потреби — перехід на інший препарат, що менше спричиняє цей ефект. Крім того, можуть розглядатися препарати, що зменшують скорочення (наприклад, тетрабеназин), ін'єкції Ботоксу в одну ділянку та, при резистентних, тяжких станах, DBS. У частини пацієнтів після відміни ліків настає часткове покращення, у частини ж симптоми можуть залишитися стійкими.

У багатьох пацієнтів із дистонією простий дотик чи рух, здійснений до відповідної ділянки тіла, тимчасово полегшує скорочення; це називають «сенсорним трюком», і це цікава особливість, властива дистонії, яка не спостерігається при інших рухових розладах. Наприклад, при дистонії шиї легкий дотик до підборіддя, при скороченні повіки — надівання окулярів, при скороченні кисті — тримання ручки по-іншому можуть на короткий час зменшити симптоми. Хоча достеменно не відомо, як це відбувається, вважають, що відчуття дотику тимчасово регулює руховий контроль мозку. Ефект короткочасний і з часом може зменшуватися. Наявність цієї особливості підтверджує діагноз, проте це не метод лікування; остаточне лікування забезпечують методами, як-от Ботокс чи DBS.