تشوّه كياري (تشوّه أرنولد-كياري)

تشوّه كياري اختلاف بنيوي خِلقي يُعرَّف بتدلّي المخيخ، وأحيانًا جذع الدماغ، من الفتحة السفلية للجمجمة نحو القناة الشوكية. والنوع 1 الأكثر شيوعًا ليس نادرًا في المجتمع؛ لكنه في معظم الأشخاص لا يسبّب أي شكوى ويُكتشَف مصادفةً في تصوير بالرنين المغناطيسي أُجري لسبب آخر. والنوع 1 الذي يعطي شكاوى يظهر عادةً في مرحلة الشباب والبلوغ. أما النوع 2 الذي يُرى مع فتحة العمود الفقري (السنسنة المشقوقة / spina bifida) فأندر ويُرى قليلًا أكثر عند النساء. والتشخيص المبكر مهم لتجنّب مشكلات النخاع الشوكي التي قد تتطوّر لاحقًا.

يعتمد هذا القرار على وجود الأعراض وعلى نتائج التصوير بالرنين المغناطيسي. النوع الأول الذي لا يسبّب أعراضًا ويُكتشَف مصادفةً لا يحتاج غالبًا إلى جراحة؛ ويُتابَع بالتصوير بالرنين المغناطيسي والفحص السنوي. أما الجراحة فتُطرَح عند وجود صداع مستمرّ يزداد مع السعال والتبرّز بجهد، وألم في الرقبة، ومشكلات في التوازن، وضعف في القوة، وخدر، وصعوبة في البلع، وكيس سائل داخل النخاع الشوكي (تكهّف النخاع - siringomiyeli) وأعراض عصبية تسوء تدريجيًا. كما أن حدوث انحناء في العمود الفقري (الجنف) لدى الأطفال سبب قوي للجراحة. ويجب أن يُتّخَذ القرار بشكل فردي مع جرّاح الأعصاب؛ فبعض المرضى يبقون على الحالة نفسها لسنوات بينما قد يسوء آخرون بشكل أسرع.

تُجرى عملية تخفيف الضغط عن الحفرة الخلفية تحت التخدير العام وتتطلّب عادةً إقامة في المستشفى لبضعة أيام. في الأيام الأولى قد يحدث صداع وتيبّس في الرقبة وغثيان؛ وتُضبَط هذه الأعراض بمسكّنات الألم. ويُطلَب خلال الأسابيع الأولى تجنّب رفع الأثقال والانحناء المفرط والتبرّز بجهد. ويبدأ العلاج الطبيعي بعد مدّة معيّنة. وغالبًا ما يخفّ الصداع خلال الأشهر الأولى؛ وقد تتحسّن الأعراض المتعلّقة بالقوة والإحساس تدريجيًا خلال أشهر. كما قد يصغر الكيس السائل داخل النخاع الشوكي مع الوقت. ويعود معظم المرضى إلى أنشطتهم الطبيعية خلال بضعة أسابيع. ويُوصى بإجراء تصوير بالرنين المغناطيسي سنويًا للمتابعة طويلة الأمد.

تكهّف النخاع هو تكوّن كيس مملوء بالسائل داخل النخاع الشوكي. ويُشاهَد لدى نسبة مهمّة من مرضى تشوّه شياري. ففي شياري يُعاق تدفّق السائل الدماغي النخاعي، ولذلك قد يتكوّن هذا الكيس. ومن أعراضه ألم في الظهر والذراع، وضعف وخدر في اليدين، ونقص في الإحساس بالحرارة والبرودة، وضمور في العضلات، وانحناء في العمود الفقري. وإذا تُرِك دون علاج فقد يؤدّي مع الوقت إلى ضرر دائم في النخاع الشوكي. وبعد جراحة شياري، عندما يتحسّن تدفّق السائل، يصغر معظم هذه الأكياس تلقائيًا أو يختفي. أما في الحالات المستمرّة أو المتقدّمة فقد يلزم تفريغ الكيس بشكل منفصل.

في معظم الحالات يكون تشوّه شياري عرضيًا ولا يمكن إظهار سبب وراثي محدّد له. ومع ذلك قد يوجد في نسبة صغيرة منها استعداد عائلي؛ فإذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بشياري يزداد الخطر بعض الشيء. وفي النوع الثاني الذي يُشاهَد مع انفتاح العمود الفقري، يُعدّ نقص حمض الفوليك أثناء الحمل عامل خطر. وإذا لم تكن لدى أطفالك أيّ أعراض فلا يلزم إجراء فحص روتيني؛ لكن إذا وُجد صداع أو ألم في الرقبة غير مبرَّر أو أعراض عصبية فيجب إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي. ويُوصى بمكمّل حمض الفوليك للنساء اللواتي يخطّطن للحمل. وقد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة في الحالات العائلية.

نعم؛ بعد جراحة ناجحة يعيش معظم المرضى حياة طبيعية أو قريبة من الطبيعية، وتقلّ الأعراض أو تختفي لدى كثير منهم. وعلى المدى الطويل تكون القيود قليلة عادةً؛ ويُوصى بتجنّب رفع الأثقال الشديدة جدًا والرياضات عالية الاصطدام (مثل الملاكمة والرغبي والغطس). أما المشي والسباحة وركوب الدرّاجة والتمارين الخفيفة فتكون مناسبة في أغلب الأحيان. والحمل آمن لدى معظم المريضات؛ ويُجرى تقييم فردي لتحديد طريقة الولادة. وقد يستمرّ ألم الرقبة بعد الجراحة لدى بعض المرضى وقد يلزم العلاج الطبيعي. ويُوصى بالمتابعة المنتظمة والتصوير بالرنين المغناطيسي سنويًا. ويعود معظم المرضى إلى عملهم ومدرستهم وحياتهم الاجتماعية.