خلل التوتّر العضلي (التحفيز العميق للدماغ - GPi-DBS)

خلل التوتّر اضطراب حركي يتميّز بانحناء جزء من الجسم بشكل غير طبيعي أو التوائه أو بقائه في وضعية غريبة نتيجة تقلّصات عضلية تحدث خارج الإرادة. أما في مرض باركنسون فتتباطأ الحركات وتتصلّب العضلات ويظهر رعاش أثناء الراحة وتحدث مشكلات في التوازن. كلاهما مرتبط بخلل في مناطق الدماغ المنظّمة للحركة، لكنهما يظهران بشكل مختلف. المشكلة الأساسية في خلل التوتّر هي التقلّصات والوضعيات غير الطبيعية؛ أما في باركنسون فالبطء والرعاش في المقدّمة. وعلاجاتهما مختلفة أيضًا: في خلل التوتّر البوتوكس في منطقة واحدة أو DBS في التوتّر المعمّم؛ وفي باركنسون يُستخدم L-dopa وDBS.

في DBS تُوضع أقطاب دقيقة في منطقة من الدماغ منظّمة للحركة (الكرة الشاحبة/globus pallidus)؛ وتُوصَل عادةً بجهاز شبيه بمنظّم ضربات القلب يُوضع تحت جلد الصدر. تنظّم التحفيزات الكهربائية الخفيفة التي يعطيها الجهاز الإشارات غير الطبيعية في هذه المنطقة فتقلّل التقلّصات العضلية والوضعيات غير الطبيعية. تختلف نسبة النجاح حسب نوع خلل التوتّر: الاستجابة واضحة في خلل التوتّر المعمّم الذي يبدأ في سنّ مبكرة ويحمل خاصية وراثية معيّنة؛ وقد يُشاهَد تحسّن واضح أيضًا في خلل التوتّر المعمّم التلقائي وخلل توتّر الرقبة؛ أما في خلل التوتّر الناجم عن مرض آخر فقد تكون الاستجابة أكثر محدودية. ويتطوّر التأثير تدريجيًا خلال أسابيع إلى أشهر لا فجأة، وتُضبَط إعدادات الجهاز مع الوقت. والمضاعفات الخطيرة نادرة.

يُطبَّق ذيفان البوتولينوم (البوتوكس) في خلل التوتّر الذي يصيب منطقة واحدة (خلل توتّر الرقبة، تقلّص الجفن، تقلّص اليد، خلل توتّر الذقن-الوجه والأحبال الصوتية) بحقنه في العضلات المصابة بإبر دقيقة. يُرخي الدواء العضلة عبر تقليل الإشارة العصبية الواصلة إليها مؤقتًا. يبدأ التأثير خلال بضعة أيام إلى أسبوعين ويدوم بضعة أشهر؛ لذا يلزم تكرار الحقن على فترات محدّدة. يقلّل الأعراض بوضوح لدى معظم المرضى. ومن الآثار الجانبية المحتملة ضعف مؤقت في موضع الحقن، وصعوبة في البلع عند حقنه في منطقة الرقبة، وتدلّي الجفن عند حقنه حول العين. وهو العلاج المفضّل أولًا عادةً في خلل التوتّر الذي يصيب منطقة واحدة.

خلل التوتّر المستجيب للدوبا نوع خاص نادر من خلل التوتّر ناجم عن خلل وراثي في تصنيع مادة تُسمى الدوبامين في الدماغ. يظهر عادةً في الطفولة بتقلّص وصعوبة مشي يبدآن في القدمين؛ وتكون الأعراض عادةً خفيفة في الصباح وتزداد مع تقدّم اليوم. وقد يتعمّم مع الوقت. أهمّ خصائصه استجابته الواضحة والسريعة جدًا لدواء يُسمى L-dopa؛ إذ يُشاهَد تحسّن دراماتيكي خلال بضعة أيام إلى أسابيع حتى بجرعة منخفضة. لذا يُبحَث هذا النوع دائمًا في كل أنواع خلل التوتّر التي تبدأ في مرحلة الطفولة؛ ويُدعَّم التشخيص عند الحاجة بتجربة جرعة منخفضة من L-dopa. يستمرّ العلاج مدى الحياة، والاستجابة جيدة جدًا، والآثار الجانبية الخطيرة نادرة. والتشخيص والعلاج المبكران يمكن أن يوفّرا حياة طبيعية.

نوع من خلل التوتّر قد يظهر بعد أشهر إلى سنوات نتيجة الاستخدام المطوّل لبعض الأدوية (خاصة أدوية الأمراض النفسية وبعض أدوية الغثيان). يصيب عادةً الرقبة والذقن-الوجه أو الجفون، وأندر منه أن يتعمّم. خاصيته المهمة أنه قد يستمرّ لفترة حتى بعد إيقاف الدواء. في العلاج يُنظَر أولًا في إيقاف الدواء المسبّب إن أمكن أو تقليل جرعته؛ وعند الحاجة الانتقال إلى دواء آخر أقل تسبيبًا لهذا التأثير. كما يمكن تقييم الأدوية التي تقلّل التقلّصات (مثل تيترابنازين)، وحقن البوتوكس في منطقة واحدة، وDBS في الحالات المقاومة الشديدة. ولدى جزء من المرضى يحدث تحسّن جزئي عند إيقاف الدواء، بينما قد تكون الأعراض دائمة لدى جزء آخر.

لدى كثير من مرضى خلل التوتّر، يُلاحَظ أن لمسة بسيطة أو حركة على المنطقة المعنية من الجسم تخفّف التقلّص مؤقتًا؛ ويُسمى ذلك 'الحيلة الحسّية' وهو خاصية مثيرة للاهتمام تنفرد بها حالة خلل التوتّر ولا تُشاهَد في اضطرابات الحركة الأخرى. مثلًا في خلل توتّر الرقبة قد يخفّف لمس الذقن بخفّة الأعراض لفترة قصيرة، وفي تقلّص الجفن ارتداء النظارة، وفي تقلّص اليد إمساك القلم بطريقة مختلفة. ورغم أن كيفية حدوث ذلك غير معروفة تمامًا، يُعتقَد أن حاسّة اللمس تنظّم التحكّم الحركي للدماغ مؤقتًا. تأثيره قصير الأمد وقد يقلّ مع الوقت. ووجود هذه الخاصية يدعم التشخيص، لكنها ليست أسلوب علاج؛ فالعلاج الحاسم يكون بأساليب مثل البوتوكس أو DBS.