الأمراض الميتوكوندرية

مجموعة من الأمراض الوراثية يختلّ فيها إنتاج الطاقة في الخلايا، ويمكن أن تؤثّر في أعضاء عديدة وعلى رأسها الجهاز العصبي.

دليل موضوع H17

أمراض الجهاز العصبي الأيضية والتنكسية

تجمع هذه الصفحة 4 مرضًا ضمن أمراض الجهاز العصبي الأيضية والتنكسية. استخدمها للانتقال بسرعة إلى صفحات تفاصيل الأمراض ذات الصلة.

افتح دليل الموضوع

1نظرة عامة

معلومات سريعة وواضحة للمرضى

ما هو المرض؟

الأمراض الميتوكوندرية هي مجموعة من الأمراض تنشأ نتيجة عدم عمل الميتوكوندريا — مراكز إنتاج الطاقة في خلايانا — بشكل سليم. والأعضاء الأكثر حاجةً إلى الطاقة (الدماغ والعضلات والقلب والعينان) هي الأكثر تأثّراً بهذه الحالة. وتختلف الأعراض كثيراً من شخص لآخر؛ بل قد تظهر بشدّات مختلفة حتى داخل العائلة الواحدة. وعند إصابة الجهاز العصبي قد تحدث نوبات شبيهة بالسكتة، وتشنّجات، واضطراب في التوازن، وضعف عضلي، وفقدان للبصر والسمع. ومعظم هذه الأمراض وراثية؛ وينتقل جزء منها من الأم فقط. ولا يوجد حتى الآن علاج شافٍ قطعي؛ ويهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض، وحماية الأعضاء، وتحسين جودة الحياة.

الأعراض

نوبات شبيهة بالسكتة: فقدان مفاجئ للكلام أو الرؤية أو الحركة (في بعض الأنماط)

النوبات والتشنّجات

اضطراب التوازن والتناسق، ومشية غير متّزنة

ضعف عضلي، وتعب سريع، وعدم احتمال التمارين

فقدان البصر، وتدلّي الجفن؛ وفقدان السمع

علامات في أعضاء أخرى مثل اضطرابات نظم القلب وداء السكري

طرق التشخيص

يُوضع التشخيص عادةً بتقييم عدة طرق معاً. فالأعراض التي تؤثّر في أعضاء متعدّدة في آنٍ واحد والقصة العائلية تثير الشك. يُقاس مستوى اللاكتات في الدم وفي السائل الدماغي الشوكي؛ وقد يكون التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ وفحص خاص يُسمّى التحليل الطيفي بالرنين المغناطيسي (MR spectroscopy) مرشِداً. وعند الحاجة تُجرى خزعة عضلية، وتُستخدم الاختبارات الجينية للتشخيص المؤكّد. كما تُكمل تقييمات القلب والعين الصورة.

طرق العلاج

لا يوجد حتى الآن علاج قطعي لهذه الأمراض؛ ويهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض وحماية الأعضاء. يمكن استخدام مكمّلات داعمة مثل الإنزيم المساعد Q10 (كوإنزيم Q10)، والـ L-كارنيتين، وبعض فيتامينات B؛ وتختلف تأثيراتها من شخص لآخر. وتُختار أدوية مناسبة للنوبات؛ وهنا تحذير مهم، وهو أن دواء الصرع المسمّى فالبروات (valproate) لا يُستخدم عادةً لدى هؤلاء المرضى لأنه قد يسبّب مشكلات كبدية خطيرة. وتُطبَّق إجراءات مثل جهاز تنظيم ضربات القلب لاضطراب نظم القلب، ودعائم لفقدان البصر والسمع، وعلاج طبيعي منتظم. ويُنصح بالاستشارة الجينية للعائلات.

مكمّلات داعمة (الإنزيم المساعد Q10، والـ L-كارنيتين، وبعض فيتامينات B)

اختيار الدواء المناسب في علاج النوبات (تجنّب أدوية قد تكون ضارّة مثل الفالبروات)

متابعة ودعم الأعضاء المتأثّرة كالقلب والعين والسمع (مثل جهاز تنظيم ضربات القلب)

العلاج الطبيعي، والتغذية المتوازنة، والاستشارة الجينية للعائلات

مسار العلاج

علاجات ذات صلة

الخيارات الجراحية والتداخلية الأكثر اطلاعًا مع هذا المرض.

4 روابط

البزل القطني

سحب السائل الدماغي الشوكي أو تطبيق دواء بإبرة من منطقة أسفل الظهر

افتح تفاصيل العلاج

وضع جهاز مراقبة الضغط داخل الجمجمة

زرع جهاز مراقبة للمتابعة المستمرّة للضغط داخل الجمجمة

افتح تفاصيل العلاج

التصريف البطيني الخارجي

تأمين تصريف السائل الدماغي الشوكي بقسطار في بطين الدماغ

افتح تفاصيل العلاج

تفريغ الورم الدموي داخل الدماغ/داخل البطين بالمنظار

الإخلاء بالمنظار للجلطة الدموية داخل الدماغ أو داخل البطين

افتح تفاصيل العلاج

الأسئلة الشائعة حول الأمراض الميتوكوندرية

Q1.كيف تُورَّث الأمراض الميتوكوندرية؟▼

وراثة هذه الأمراض معقّدة. فجزء منها ينشأ عن تغيّرات في الحمض النووي الميتوكوندري الذي ينتقل من الأم فقط (الوراثة الأمومية). أما الجزء الآخر فينتقل من جينات نواة الخلية بالطرق الكلاسيكية عبر الأب والأم. لذلك فإن الاستشارة الجينية مهمة لتخطيط الإنجاب وتقييم المخاطر.

Q2.هل يوجد علاج لهذه الأمراض؟▼

لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ قطعي؛ ويهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض، وحماية الأعضاء، وتحسين جودة الحياة. يمكن استخدام دعائم مثل الإنزيم المساعد Q10، والـ L-كارنيتين، وبعض فيتامينات B، وتختلف تأثيراتها من شخص لآخر. وتُدار كل من مشكلات النوبات ونظم القلب والبصر والسمع على حدة. والأبحاث مستمرّة.

Q3.هل أستطيع ممارسة التمارين الرياضية؟▼

غالباً نعم؛ فالتمارين المنتظمة المناسبة للشخص وغير المفرطة، والتي تُمارَس بنصيحة الطبيب، يمكن أن تساعد على الحفاظ على قوة العضلات وقدرتها على التحمّل. لكن ينبغي تجنّب الإجهاد المفرط، لأن العضلات تتعب بسرعة لدى هؤلاء المرضى. ومن المهم أن يُخطَّط برنامج التمارين بإشراف مختص وبحسب حالة الشخص.

Q4.أيّ دواء للصرع ينبغي تجنّبه؟▼

لدى المصابين بمرض ميتوكوندري، لا يُستخدم عادةً دواء الصرع المسمّى فالبروات، لأنه قد يسبّب مشكلات كبدية خطيرة. وتُفضَّل للنوبات أدوية أخرى مناسبة لهؤلاء المرضى. ونظراً لهذه التفصيلة المهمة، فإن مشاركة تشخيص المرض الميتوكوندري مع من يديرون علاج النوبات أمر بالغ الأهمية.

Q5.لماذا يصعب أحياناً وضع التشخيص؟▼

تختلف الأعراض كثيراً من شخص لآخر، بل حتى داخل العائلة الواحدة، وقد تؤثّر في أعضاء متعدّدة في آنٍ واحد؛ وهذا قد يجعل الحالة تُخلَط مع أمراض أخرى. ويُوضع التشخيص عادةً بتقييم العلامات السريرية، ولاكتات الدم والسائل الدماغي الشوكي، والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ، والخزعة العضلية عند الحاجة، والاختبارات الجينية معاً. وقد تستغرق هذه العملية المتعدّدة الجوانب وقتاً.

Q6.هل يتطوّر المرض؟▼

يمكن لمعظم الأمراض الميتوكوندرية أن تتطوّر مع الوقت، لكن السرعة والشدّة تختلفان اختلافاً كبيراً من شخص لآخر؛ وقد تبقى الحالة لدى بعض الأشخاص مستقرّة لفترة طويلة. والعلاجات الحامية للأعضاء، والمتابعة المنتظمة، وتجنّب المُحرِّضات (مثل الصيام المطوّل والعدوى الشديدة) يمكن أن تؤثّر إيجاباً في المسار.

Kaynaklar

Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018:1002.
Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Inherited metabolic disorders (MELAS). In: Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018.
من العَرَض إلى التشخيص. المجلد الأول: أمراض الاستقلاب (الأيض).

Bu içerik akademik kaynaklara dayanılarak hazırlanmış bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi kararları için hekiminize başvurunuz.

Bu Sayfayı Paylaşın

Bilgilendirici içeriği sevdiklerinizle paylaşın

هل تبحث عن مرض آخر؟

ابحث بين 134 مرضًا في جراحة الأعصاب

عمليات البحث الشائعة:

جميع فئات الأمراض

23 فئة، 134 مرضًا في جراحة الأعصاب

🧠

التواصل وحجز المواعيد

د. أوزغور أكشان

الهاتف

+90 (232) 404 00 61

+90 (532) 414 35 35

البريد الإلكتروني

[email protected]

العنوان

Ziya Gökalp Blv. No:28 D:1-2
35220 Konak/İzmir

الموقع الإلكتروني

www.drozguraksan.com

احجز موعداً عبر الإنترنت التواصل عبر واتساب

تصفّح الأمراض الأخرى

عمليات البحث الشائعة:

د. أوزغور أكشان

جراحة المخ والأعصاب

احجز موعداً للحصول على معلومات مفصّلة وخطة علاج مخصّصة لك.

احجز موعداً

القسم المعني

جراحة الجمجمة (جراحة المخ)

العلاج الجراحي للأورام الدماغية الحميدة والخبيثة، وعلاج أمراض الأوعية الدماغية واستسقاء الدماغ.

أرسل صور الرنين المغناطيسي الخاصة بك

احصل على تقييم أولي مجاني عبر EmarYolla.com.

أرسل صور الرنين →

خدماتنا

خدمات جراحة الأعصاب الشاملة - A·B·C·H

الأكاديمية

BVSpedia

"جعل المعرفة الطبية مجانية وحرة ومتاحة للجميع"

مقالات شائعة:

عرض جميع المقالات

الأقسام

مجالات التخصص

الأقسام الرئيسية:

عرض جميع الأقسام الـ16

العلاجات

التقنيات الجراحية

عمليات شائعة:

عرض جميع العمليات

الأمراض

134 مرضًا عصبيًا

الأكثر بحثًا:

عرض الأمراض الـ134

في أي مجال تحتاج إلى مساعدة؟

احجز موعداً الأسئلة الشائعة

موقعك

الرئيسية/الأمراض/جراحة الجمجمة (جراحة المخ)/الأمراض الميتوكوندرية

جراحة الجمجمة (جراحة المخ) - أمراض أخرى

ورم الدماغ الورم الأرومي الدبقي (GBM)الورم الشفاني السمعي الورم النجمي النقائل الدماغية الورم البطاني العصبي الورم الدبقي الورم الغدي النخامي

🏠الرئيسية 📋جميع الأمراض 🏥جراحة الجمجمة (جراحة المخ)📞اتصل بنا

هل تحتاج إلى مساعدة؟

احجز موعداً الآن للحصول على تقييم متخصّص.

احجز موعداً التواصل عبر واتساب

← العودة إلى جميع الأمراض جراحة الجمجمة (جراحة المخ) عرض الصفحة →

الأمراض الميتوكوندرية

أمراض الجهاز العصبي الأيضية والتنكسية

1نظرة عامة

ما هو المرض؟

الأعراض

طرق التشخيص

طرق العلاج

علاجات ذات صلة

البزل القطني

وضع جهاز مراقبة الضغط داخل الجمجمة

التصريف البطيني الخارجي

تفريغ الورم الدموي داخل الدماغ/داخل البطين بالمنظار

الأسئلة الشائعة حول الأمراض الميتوكوندرية

Kaynaklar

Bu Sayfayı Paylaşın

هل تبحث عن مرض آخر؟

جميع فئات الأمراض

أورام الدماغ

جراحة العمود الفقري

الأوعية الدموية

طب الأطفال

الجراحة الوظيفية

الإصابات

علاج الألم

عرض الكل

التواصل وحجز المواعيد

تصفّح الأمراض الأخرى

د. أوزغور أكشان

القسم المعني

جراحة الجمجمة (جراحة المخ)

أرسل صور الرنين المغناطيسي الخاصة بك

خدماتنا

الأكاديمية

الأقسام

العلاجات

الأمراض

موقعك

جراحة الجمجمة (جراحة المخ) - أمراض أخرى

هل تحتاج إلى مساعدة؟

علاجات ذات صلة

البزل القطني

وضع جهاز مراقبة الضغط داخل الجمجمة

التصريف البطيني الخارجي

تفريغ الورم الدموي داخل الدماغ/داخل البطين بالمنظار

Bu Sayfayı Paylaşın