Hemanjioblastoma

Hemanjioblastoma, merkezi sinir sisteminin iyi huylu (WHO Grade I), son derece damarsal (vasküler) tümörüdür. Erişkinlerde posterior fossa (beyincik ve beyin sapı bölgesi) en sık görülen primer tümörüdür. Tüm primer beyin tümörlerinin yüzde 1-2.5'ini, posterior fossa tümörlerinin ise yüzde 7-12'sini oluşturur. İki ana klinik forma sahiptir: 1) Sporadik hemanjioblastoma (yüzde 70-75) - tek tümör, 30-65 yaş arası görülür, erkeklerde 2 kat daha sık, 2) Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı ilişkili (yüzde 25-30) - multipl tümörler, genç yaşta (<30 yaş) görülür, ailesel geçiş, retinal ve renal tutulum da olabilir. Tümör stromal hücreler (kan damarları arasındaki destek doku hücreleri) ve bol miktarda kapiller damarlardan oluşur. En sık yerleşim yerleri: Beyincik (yüzde 70-80), omurilik (yüzde 20-30, özellikle servikal bölge), medulla oblongata (yüzde 5-10). Klasik MR görünümü: kistik kitle içinde kontrast tutan mural nodül (duvar nodülü) - tanı için çok karakteristiktir. Bazı tümörler tamamen solid olabilir. Hemanjioblastomalar eritropoetin (EPO) üretebilir ve bu durum polisitemi (aşırı kırmızı kan hücresi) yapabilir. Tedavi: Tam cerrahi rezeksiyon (gross total rezection - GTR) küratiftir ve çoğu hasta tamamen iyileşir. Radyoterapi veya kemoterapi kullanılmaz çünkü benign tümördür. Prognoz mükemmeldir - tam çıkarılırsa nüks riski çok düşüktür (yüzde 10-25). VHL ilişkili olgularda multipl tümörler olduğu için takip ve tekrarlayan cerrahiler gerekebilir. Takip protokolünde yıllık MR önerilir.

Kontrastlı beyin veya spinal MR en önemli tanı yöntemidir - klasik görünüm: kistik lezyon içinde kontrast tutan mural nodül (duvar nodülü) görülür, bu görünüm neredeyse patognomoniktir (tanıya özgüdür). Solid tümörler homojen kontrast tutar ve çok damarsal olup 'flow void' (damar boşluğu) izlenebilir. BT görüntüleme kemik erozyonu veya kalsifikasyon varlığını gösterir ancak MR kadar detaylı değildir. DSA (dijital subtraksiyon anjiyografi) preoperatif olarak besleyici damarları göstermek için yapılabilir - tümör çok vasküler, erken venöz dönüş görülür. Tam kan sayımında hemoglobin ve hematokrit yüksekliği polisitemiyi gösterir (eritropoetin salgısı nedeniyle). VHL taraması mutlaka yapılmalıdır - özellikle genç yaşta (<40), multipl tümör varlığında veya aile öyküsü varsa VHL gen mutasyonu analizi gereklidir. Abdominal BT/MR ile böbrek (renal hücreli karsinom riski yüzde 25-60), pankreas (nöroendokrin tümör, kist) taraması yapılır. Oftalmolojik muayene ile retinal hemanjioblastoma araştırılır (yüzde 50-60 VHL olgusunda). Spinal MR ile tüm omurga taranmalıdır çünkü multipl spinal hemanjioblastoma olabilir. Kesin tanı cerrahi sonrası patoloji ile konur - karakteristik stromal hücreler (temiz, lipid içeren) + zengin kapiller ağ görülür. Histopatolojik incelemede vakuollü stromal hücreler (lipid yüklü), zengin kapiller ağ, foamy cells ve mast hücreleri karakteristiktir. İmmünohistokimya: İnhibin-alfa pozitif, S-100 pozitif, GFAP negatif. Moleküler testlerde VHL gen mutasyonu araştırılır (sporadik vakalarda yüzde 20-30).