Hemanjioblastoma

Hemanjioblastoma, merkezi sinir sisteminin iyi huylu (WHO Grade I) damarsal tümörüdür. Metastaz yapmaz, yavaş büyür ve tam çıkarıldığında çoğu hasta tamamen iyileşir. Erişkinlerde posterior fossa (beyincik bölgesi) en sık görülen primer tümörüdür. Stromal hücreler ve bol damar yapısından oluşur. Yüzde 25-30 olguda Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı ile ilişkilidir (genetik sendrom, multipl tümör). Prognoz mükemmeldir - tam cerrahi rezeksiyon ile yüzde 80-90 hastada nüks olmaz.

Belirtiler tümör lokalizasyonuna göre değişir. Beyincik hemanjioblastomaları: Ataksi (dengesiz yürüme), nistagmus (göz titremesi), baş ağrısı, bulantı-kusma, baş dönmesi, dismetri (hedefe ulaşamama), intensiyon tremoru. Spinal hemanjioblastomalar: Sırt/boyun ağrısı, kol/bacakta güçsüzlük, uyuşma, duyusal kayıplar. Polisitemi belirtileri (yüzde 10-20 olguda): Kızarık yüz, baş ağrısı, kaşıntı - tümör eritropoetin (EPO) üretir ve kırmızı kan hücresi sayısı artar. Beyin sapı tutulumunda yutma güçlüğü, konuşma bozukluğu görülebilir. Belirtiler yavaş ilerler (aylar-yıllar).

Tanı yöntemleri: 1) Kontrastlı MR - klasik görünüm: kistik lezyon içinde kontrast tutan mural nodül (duvar nodülü) - bu görünüm neredeyse hemanjioblastomaya özgüdür. Solid tümörler homojen kontrast tutar ve flow void (damar boşluğu) görülür, 2) Tam kan sayımı - hemoglobin/hematokrit yüksekliği (polisitemi), 3) VHL taraması - özellikle <40 yaş, multipl tümör veya aile öyküsü varsa VHL gen mutasyonu analizi, abdominal BT/MR (böbrek, pankreas), oftalmolojik muayene (retinal hemanjioblastoma), tüm spinal MR (multipl tümör araştırma), 4) DSA (anjiyografi) - preoperatif besleyici damarları göstermek için. Kesin tanı cerrahi sonrası patoloji ile konur.

VHL, otozomal dominant kalıtsal genetik bir sendromdur (VHL gen mutasyonu, kromozom 3p25.3). Yüzde 25-30 hemanjioblastoma olgusunda VHL hastalığı vardır. VHL hastalarında multipl hemanjioblastomalar genç yaşta (<30) ortaya çıkar. Diğer VHL bulguları: Retinal hemanjioblastomalar (yüzde 50-60), renal hücreli karsinom (yüzde 25-60, en önemli ölüm nedeni), renal/pankreatik kistler, feokromositoma (yüzde 10-20), pankreatik nöroendokrin tümörler, endolenfatik kese tümörleri (kulak). VHL tanısı: Ailesel öykü + CNS hemanjioblastoma veya retinal hemangioblastoma, veya CNS/retinal hemanjioblastoma + VHL ilişkili tümör (böbrek, feokromositoma). Genetik danışmanlık ve aile taraması önerilir. Yakın takip şarttır - yıllık MR, abdominal görüntüleme, oftalmolojik muayene.

Cerrahi yaklaşım lokalizasyona göre: Beyincik tümörleri için posterior fossa kraniotomi (suboksipital yaklaşım), spinal tümörler için laminektomi. Ameliyat öncesi besleyici arter embolizasyonu kanama riskini azaltabilir. Mikrocerrahi diseksiyon ile mural nodül veya solid kitle en bloc (tek parça) çıkarılır. Kistik lezyonlarda sadece nodül çıkarılır, kist duvarı çıkarılmaz (reaktif doku). Komplikasyon riski: Cerebellar mutizm (konuşamama), ataksi, kranyal sinir felçleri (özellikle beyin sapı yakını tümörlerde), BOS kaçağı, enfeksiyon, kanama. Deneyimli merkezlerde morbidite yüzde 5-15, mortalite <yüzde 1. Tam rezeksiyon ile prognoz mükemmeldir.

Polisitemi, kanda kırmızı kan hücresi (eritrosit) sayısının artmasıdır. Yüzde 10-20 hemanjioblastoma olgusunda görülür. Neden: Tümör eritropoetin (EPO) üretir - EPO kemik iliğini uyararak kırmızı kan hücresi üretimini artırır. Belirtiler: Kızarık yüz (plethora), baş ağrısı, baş dönmesi, kaşıntı, yorgunluk, tromboz riski (inme, kalp krizi). Tanı: Hemoglobin >16.5 g/dL (erkek), >16 g/dL (kadın), hematokrit >49% (erkek), >48% (kadın). Tedavi: Tümör tam çıkarılınca EPO üretimi durur ve polisitemi düzelir (ameliyat sonrası haftalar-aylar içinde). Ameliyat öncesi polisitemi varsa flebotomi (kan alma) veya eritrositaferez yapılarak tromboz riski azaltılır. HedeF hematokrit <45%.

Prognoz mükemmeldir! Tam cerrahi rezeksiyon (GTR) sonrası yüzde 80-90 hastada nüks olmaz. Nüks riski yüzde 10-25 civarındadır ve subtotal rezeksiyonda daha yüksektir. Sporadik (tek tümör) olgularda tam çıkarma sonrası çoğu hasta tamamen iyileşir. VHL ilişkili olgularda ise multipl tümör olduğu için tekrarlayan cerrahiler gerekebilir - bu hastalarda 10 yıllık sağkalım yüzde 80-90'dır. Nüks genellikle ameliyat yerinde veya yakınında görülür. MR takibi: İlk 2 yıl 6 ayda bir, sonra yıllık. VHL hastalarında yaşam boyu yıllık tam vücut taraması şarttır (beyin, spinal, abdominal MR + oftalmolojik muayene).

HAYIR, hemanjioblastoma iyi huylu (benign) bir tümör olduğu için standart radyoterapi veya kemoterapi KULLANILMAZ. Altın standart tedavi tam cerrahi rezeksiyondur. Ancak stereotaktik radyocerrahi (Gamma Knife veya CyberKnife) çok özel durumlarda alternatif olabilir: 1) Cerrahi yapılamayan derin lokalizasyonlu tümörler (beyin sapı, talamus), 2) Medikal olarak cerrahi riski çok yüksek hastalar (ileri yaş, ciddi komorbidite), 3) VHL hastalarında çok sayıda küçük (<3 cm) tümör varlığında seçili tümörlere. Radyocerrahi ile tümör kontrolü yüzde 80-90'dır ancak tam küçülme nadir, genellikle büyüme durur. Sistemik kemoterapi veya hedefe yönelik tedaviler etkisizdir.

Evet, spinal hemanjioblastoma ameliyatı teknik olarak daha zordur. Tümör genellikle intrameduller (omurilik içinde) yerleşir ve omurilik dokusunu ayırarak çıkarmak hassas diseksiyon gerektirir. Cerrahi yaklaşım: Laminektomi yapılır, dura açılır, omurilik ortadan kesilir veya posterolateral yaklaşım (DREZ - dorsal root entry zone insizyonu) kullanılır. Mikrocerrahi ile tümör omurilik dokusundan disseke edilerek çıkarılır. Komplikasyon riski yüksektir: Omurilik hasarı, motor güçsüzlük, duyusal kayıp, nöropatik ağrı (yüzde 10-30 geçici, yüzde 5-10 kalıcı). Ameliyat sonrası nörolojik defisit görülürse genellikle 6-12 ay içinde iyileşme olur. İntraoperatif nöromonitörizasyon (SSEP, MEP) şarttır. Prognoz: Tam rezeksiyon ile yüzde 70-90 tam iyileşme. VHL hastalarında multipl spinal tümörler sık görülür.

Takip protokolü: 1) Sporadik (tek tümör) olgularda: Ameliyat sonrası 3. ay kontrol MR, sonra ilk 2 yıl 6 ayda bir MR, 2 yıl sonra yıllık MR (5 yıl boyunca). Nüks yoksa takip sonlandırılabilir, 2) VHL ilişkili olgularda: YAŞAM BOYU yıllık takip şarttır - beyin MR (tüm beyin + beyin sapı + medulla protokolü), spinal MR (tüm omurga - servikal, torakal, lomber), abdominal BT/MR (böbrek, pankreas taraması - renal hücreli karsinom riski yüzde 25-60!), oftalmolojik muayene (retinal hemanjioblastoma), idrar metanefrin/normetanefrin (feokromositoma taraması), tam kan sayımı (polisitemi kontrol). Yeni tümör tespit edilirse cerrahiye yönlendirilir. VHL hastalarında genetik danışmanlık ve aile taraması önerilir. Birinci derece akrabalarda 20 yaşından itibaren tarama başlanmalıdır.