Pilositik Astrositoma

Pilositik astrositoma (PA), çocuklarda en sık görülen beyin tümörüdür ve tüm pediatrik CNS tümörlerinin yüzde 15-20'sini oluşturur. WHO Grade I iyi huylu astrositoma alt tipidir ve yavaş büyür. En sık çocuklarda ve genç erişkinlerde (pik yaş 5-15) görülür ancak her yaşta ortaya çıkabilir. Pilositik kelimesi mikroskopik özelliğinden gelir - uzun, kıllı (piloid) astrosit hücreleri içerir. Histolojik olarak Rosenthal fibrilleri ve eozinofilik granüler cisimcikler (EGB) karakteristiktir. En sık yerleşim yerleri: Beyincik (yüzde 60) - en yaygın, posterior fossa bölgesi, optik yol-kiazma (yüzde 25) - özellikle NF1 hastalarında, hipotalamus, beyin sapı (yüzde 15), serebral hemisferler (yüzde 10). Moleküler olarak yüzde 70 olguda KIAA1549-BRAF füzyon mutasyonu, yüzde 10 olguda BRAF V600E nokta mutasyonu bulunur - bu mutasyonlar hedefe yönelik tedavi için önemlidir. Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) ilişkili yüzde 15 olguda görülür, özellikle optik yol gliomlarında. Klasik MR görünümü: kistik lezyon içinde kontrast tutan mural nodül (hemanjioblastoma ile benzer, ancak PA çocuklarda daha sık). Bazı tümörler tamamen solid veya tamamen kistiktir. Tedavi: Tam cerrahi rezeksiyon (GTR) küratiftir ve yüzde 80-90 hastada uzun dönem remisyon sağlar. Optik yol/hipotalamus gibi kritik lokalizasyonlarda cerrahi sınırlıdır - bu hastalarda kemoterapi (karboplatinvinkristin) veya hedefe yönelik tedaviler (BRAF/MEK inhibitörleri) kullanılır. Prognoz mükemmeldir - GTR sonrası 10 yıllık sağkalım yüzde 90-95'tir. Subtotal rezeksiyonda nüks riski yüzde 30-50'dir. Leptomeningeal yayılım nadir (<yüzde 5) ancak görüldüğünde prognozu kötüleştirir. Pilomiksioid astrositoma (pilositik astrositomanın daha agresif variantı) WHO Grade II olup daha genç yaşta, daha sık nüks ve metastaz yapar.

Kontrastlı beyin MR en önemli tanı yöntemidir - klasik görünüm: kistik lezyon içinde kontrast tutan mural nodül (özellikle beyincik lokalizasyonunda), solid tümörler homojen veya heterojen kontrast tutar. T2 ağırlıklı görüntülerde hiperintens, T1'de hipointens izlenir. Bazen 'flow void' (besleyici damar boşluğu) görülebilir. Optik yol tutulumunda optik sinir veya kiazma kalınlaşması ve kontrast tutulumu karakteristiktir. BT görüntülemede kalsifikasyon nadir, kist duvarı ve nodül görülebilir. Spinal MR ile tüm omurga taranmalı - leptomeningeal yayılım araştırılır (nadir ancak prognozu kötüleştirir). Oftalmolojik muayene - optik yol tutulumunda görme keskinliği, görme alanı, fundus muayenesi (optik atrofi) yapılmalı. NF1 taraması - özellikle optik yol gliomlarında, NF1 tanı kriterleri (cafe-au-lait lekeleri, aksiller/inguinal çillenme, Lisch nodülleri, neurofibromas, aile öyküsü) araştırılmalı. Kesin tanı cerrahi sonrası histopatoloji ile konur - pilositik astrosit hücreleri (uzun, kıllı), Rosenthal fibrilleri (eozinofilik kıvrımlı yapılar), eozinofilik granüler cisimcikler (EGB) görülür. Moleküler analiz - KIAA1549-BRAF füzyon (~yüzde 70), BRAF V600E mutasyon (~yüzde 10), NF1 mutasyon (yüzde 15) - hedefe yönelik tedavi planlaması için önemlidir. İmmünohistokimya - GFAP pozitif (astrosit kökenli), Ki-67 düşük (<yüzde 5 proliferasyon indeksi). İmmünohistokimya: GFAP pozitif (glial köken), S-100 pozitif, Ki-67 düşük (<5 yüzde), nestin ve vimentin pozitif. BRAF V600E mutasyonu veya KIAA1549:BRAF füzyonu araştırılmalıdır.