Kraniofaringioma

Hastalık Nedir?

Kraniofaringioma, embriyonik Rathke poşunun epitelyal kalıntılarından kaynaklanan iyi huylu (WHO Grade 1) ancak lokal agresif davranış gösteren sellar/suprasellar tümördür. Tüm intrakranyal tümörlerin %1-3'ünü, çocukluk çağı beyin tümörlerinin %5-10'unu oluşturur. Bimodal yaş dağılımı gösterir - 5-14 yaş arası (en sık çocukluk piki) ve 50-75 yaş arası (erişkin piki). Çocuklarda adamantinomatöz tip (%90), erişkinlerde papiller tip daha sıktır. Histolojik olarak benign olmasına rağmen kritik anatomik lokalizasyonu (hipotalamus, optik kiazma, hipofiz sapı yakınlığı) nedeniyle yönetimi zordur. Adamantinomatöz tip kalsifikasyon (%90), kist formasyonu (%90 - 'motor yağı' görünümlü sarı kahverengi sıvı), solid komponent içerir ve CTNNB1 (beta-katenin) mutasyonu taşır. Papiller tip solid, kalsifikasyonsuz, sadece yetişkinlerde görülür ve BRAF V600E mutasyonu taşır. Tümör suprasellar, intrasellar veya kombine yerleşimli olabilir. Suprasellar büyüme hipotalamusa invazyon (obezite, uyku bozuklukları, davranış değişiklikleri), optik kiazmaya bası (görme kaybı), 3. ventrikül basısı (hidrosefali) yapar. Hipofiz sapı tutulumu hipopitüitarizm ve diabetes insipidus'a yol açar. Çocuklarda büyüme geriliği ve gecikmiş pubertal gelişim sık görülür. Erişkinlerde yorgunluk, seksüel disfonksiyon, hipopitüitarizm belirtileri öne çıkar. Kraniofaringiomalar rekürren eğilimlidir (%10-62 oranında nüks) ve nüks tümörler daha agresif seyredebilir. Bazı olgularda spontan kist rüptürü veya tümör içi kanama aseptik menenjiit kliniğine yol açabilir. Yaşam kalitesi genellikle tümörden çok tedavi komplikasyonları (hipotalamik hasar, hipopitüitarizm, görme kaybı, kognitif bozukluklar) tarafından belirlenir.

Belirtiler

Tanı Yöntemleri

MR görüntüleme altın standarttır. T1'de heterojen sinyal (kist hiperintens, solid hipointens), T2'de hiperintens kist, kalın düzensiz duvar, nodüler kontrast tutulumu, kalsifikasyon (BT'de daha iyi görülür - %90) karakteristiktir. Suprasellar yerleşim, 3. ventrikül tabanına yapışık, optik kiazma ve hipofiz sapını çevreleyen/içine alan kitle görünümü tipiktir. Purcell sınıflaması tümörün yerleşimini (sellar, prekirazmatik, retrokirazmatik) tanımlar. Detaylı hormonal değerlendirme esastır: Sabah kortizol, ACTH, TSH, serbest T4, IGF-1, LH, FSH, testosteron/estradiol, prolaktin bazal düzeyleri ölçülür. Su deprivasyon testi veya serum/idrar osmolalitesi ile diabetes insipidus araştırılır. Görme alanı muayenesi (Humphrey perimetrisi) ve görme keskinliği testi yapılır. Ayırıcı tanıda Rathke kleft kisti (kalsifikasyonsuz, intraseller), hipofiz adenomu (sellar yerleşim), meningiom, pilositik astrositoma, germ hücreli tümör düşünülmelidir. BOS tümör markerleri (AFP, beta-hCG) germ hücreli tümörü ekarte etmek için bakılabilir. Postoperatif erken MR (<48-72 saat) rezeksiyon derecesini değerlendirir. Çocuklarda nöropsikolojik değerlendirme (IQ, hafıza, dikkat testleri) ve endokrinolojik takip (büyüme eğrisi, pubertal gelişim Tanner evrelemesi) önemlidir. Obezite riski yüksek olduğundan vücut kitle indeksi (BMI) takibi gerekir.

Tedavi Yöntemleri

Tedavi stratejisi tartışmalıdır - gross total rezeksiyon (GTR) vs. subtotal rezeksiyon + adjuvan radyoterapi denge aranır. GTR nüks riskini azaltır (%10-20) ancak hipotalamik hasar riski yüksektir (obezite, davranış bozuklukları, uyku apnesi, kognitif bozukluk). Subtotal rezeksiyon (STR) hipotalamik fonksiyonları korur ancak nüks riski artar (%40-60), adjuvan radyoterapi ile nüks riski %20'ye düşer. Cerrahi yaklaşımlar: Transsfenoidal (sellar/intrasellar), transkranyal pterional (suprasellar), transkallosal (3. ventrikül içi), kombine yaklaşımlar. Kist içerikli tümörlerde intrakaviter tedavi (interferon-alfa, bleomisin) seçenek olabilir - kist içine kateter yerleştirilerek uzun süreli drenaj ve sklerozan madde enjeksiyonu. Radyoterapi (konvansiyonel fraksiyonel RT 50-54 Gy, stereotaktik RT, proton terapisi) subtotal rezeksiyon sonrası veya rekürren tümörlerde uygulanır. Proton terapisi çocuklarda uzun dönem radyasyon hasarını azaltır. Hedefe yönelik tedaviler araştırılmaktadır - BRAF inhibitörleri (dabrafenib, vemurafenib) papiller tip için umut verici. Tüm hastalarda yaşam boyu hormon replasman tedavisi gerekir: Hidrokortizon (adrenal yetmezlik), levotiroksin (hipotiroidi), büyüme hormonu (çocuklarda), seks hormonları (hipogonadizm), desmopressin (diabetes insipidus). Çocuklarda psikososyal destek, okul uyumu programları, aile eğitimi önemlidir. Hipotalamik obezite gelişirse beslenme danışmanlığı, egzersiz programı, bazen bariatrik cerrahi gerekir. Multidisipliner takip (nöroşirürji, endokrinoloji, radyasyon onkolojisi, oftalmoloji, nöropsikoloji) esastır.

Kraniofaringioma Hakkında Sık Sorulan Sorular

İlgili Hastalıklar