Kavernöz Malformasyon

Hastalık Nedir?

Kavernöz malformasyon (kavernöz anjiom, kavernoma veya kavernöz hemanjiom), sinüzoidal vasküler kanallardan oluşan, düşük akımlı vasküler malformasyonlardır. Endotel ile döşeli, birbirinden gevşek bağ dokusu ile ayrılmış, genişlemiş, ince duvarlı damar boşluklarından oluşur. Normal beyin parankimi, elastik lif veya düz kas içermez. Popülasyonda görülme sıklığı %0.4-0.8 arasındadır ve tüm yaş gruplarında görülebilir, ancak en sık 20-40 yaş arası semptomatik hale gelir. Kavernomlar sporadik (%80) veya familyal (%20) olabilir. Familyal formda KRIT1 (CCM1), CCM2 ve PDCD10 (CCM3) gen mutasyonları tanımlanmıştır ve otozomal dominant geçiş gösterir. Familyal olgularda multiple lezyonlar daha sıktır. Kavernomlar en sık supratentoriyal lokalizasyonda (%70-80), özellikle serebral hemisferler ve subkortikal beyaz cevherde görülür. Posterior fossa (%20-25), özellikle pons lokalizasyonu önemli cerrahi zorluk oluşturur. Spinal kavernomlar nadir olup, intramedüller lezyonlar (%3-5) genellikle servikal ve torakal segmentlerde lokalizedir. Kavernomlar karakteristik olarak tekrarlayan mikro kanamalar gösterir; lezyon çevresinde hemosiderin birikimine bağlı oluşan kahverengi halka (hemosiderin ring) tanı için karakteristiktir. Lezyonlar zamanla boyut değiştirebilir, yeni kavernomlar oluşabilir (özellikle familyal formda veya kranyal radyasyon sonrası - radyasyon indüklü kavernomlar). Klinik prezentasyon lezyon lokalizasyonuna bağlıdır. En sık semptomlar: epileptik nöbetler (%40-70, özellikle kortikal/subkortikal lokalizasyonda), kanama (%10-40, semptomatik kanama riski yıllık %0.7-3 arasında), fokal nörolojik defisitler (%30-50, lokalizasyona göre motor, duyusal, görme alanı defekti) ve baş ağrısıdır. Asemptomatik lezyonlar insidental olarak saptanır. Kanama riski faktörleri: önceki kanama öyküsü (rekanama riski %4-23/yıl), posterior fossa (özellikle pons) lokalizasyonu, derin lokalizasyon (bazal ganglionlar, talamus, beyin sapı), kadın cinsiyet, gebelik, ilişkili gelişimsel venöz anomali (DVA) varlığı. Gebelik ve hormonal değişiklikler kanama riskini artırabilir. Patogenezde tekrarlayan mikrokanamalar ve perileziyonel hemosiderin birikimi epileptogenez için önemlidir. Kavernomlar ile sıklıkla birlikte görülen gelişimsel venöz anomaliler (DVA veya venöz angiomlar) %15-30 hastada tespit edilir; DVA'lar normal venöz drenaj sağladıkları için korunmalıdır.

Belirtiler

Tanı Yöntemleri

Kavernöz malformasyon tanısında MR görüntüleme altın standarttır. Karakteristik MR bulgusu 'popcorn' (patlamış mısır) görünümü ve çevresindeki hemosiderin halkasıdır. T1 ağırlıklı görüntülerde lezyon merkezinde değişken sinyal (methhemoglobin birikimi nedeniyle hiperintens alanlar), T2 ağırlıklı görüntülerde lezyon merkezinde retiküler (file ağı gibi) karışık sinyal ve çevresinde belirgin hipointens hemosiderin halkası (deoxyhemoglobin ve hemosiderin birikimine sekonder) görülür. T2* gradient echo (GRE) ve susceptibility-weighted imaging (SWI) sekansları hemosiderin için en duyarlı sekanslardır ve küçük kavernomları bile gösterir. Zabramski sınıflaması MR görünümüne göre kavernomları dört tipe ayırır: Tip I (subakut kanama, T1 ve T2'de hiperintens), Tip II (klasik popcorn görünümü, karışık sinyal, hemosiderin halkası - en sık görülen tip), Tip III (kronik kanama, T1 ve T2'de izointens/hipointens), Tip IV (nokta kanamalar, sadece GRE/SWI'da görülen küçük hipointens odaklar). Tip IV lezyonlar telanjiektazileri veya küçük kavernomları temsil eder. Familyal kavernomatozis şüphesinde veya bilinen kavernoma hastalarında tüm beyin ve spinal kord SWI sekansları ile taranmalıdır. Konvansiyonel anjiografi (DSA) kavernomları göstermez çünkü düşük akımlı lezyonlardır (angiographically occult vascular malformations). BT görüntülemede genellikle hafif hiperdens veya izodens, kalsifikasyon gösterebilir, ancak BT tanı için yeterince sensitif değildir. Kontrastlı MR'da hafif heterojen kontrast tutulumu olabilir ancak kesinlikle gerekli değildir. Eşlik eden DVA varlığını araştırmak için kontrastlı görüntüleme ve venöz faz değerlendirmesi önemlidir.

Tedavi Yöntemleri

Kavernöz malformasyon tedavisinde karar verme multifaktöriyeldir ve bireyselleştirilmiş yaklaşım gerektirir. Asemptomatik, insidental kavernomlar genellikle konservatif yaklaşım ile takip edilir. Yıllık doğal kanama riski yaklaşık %0.7-3'tür, ancak bir kez kanama geçirmiş hastalarda bu risk ilk yıl %4-23'e çıkar. Konservatif tedavi endikasyonları: asemptomatik lezyonlar, küçük kanama sonrası rezidü defisit olmayan hastalar, çok derin veya eloquent alanda yerleşimli erişimi zor lezyonlar, multiple kavernomatozis durumunda asemptomatik lezyonlar. Takipte yıllık veya 2 yılda bir MR görüntüleme önerilir. Cerrahi tedavi (mikrocerrahi eksizyon) endikasyonları: tekrarlayan kanamalar (özellikle 2 veya daha fazla), progresif nörolojik defisit, medikal tedaviye dirençli epilepsi, pial/ependimal yüzeye yakın veya erişilebilir lokalizasyon, büyük semptomatik lezyonlar. Cerrahi prensip lezyonun tam eksizyonu ve çevre hemosiderin halkasının da çıkarılmasıdır (epilepsi kontrolü için). Korteks yüzeyine yakın lezyonlarda kraniyotomi ile direkt erişim, derin lezyonlarda stereotaktik navigasyon ve minimal invaziv korridorlar kullanılır. İntraoperatif nöronavigasyon, ultrasonografi, nörofizyolojik monitörizasyon (motor ve somatosensoryel uyarılmış potansiyeller) eloquent alan cerrahisi için esansiyel araçlardır. Beyin sapı kavernomları (özellikle pons) özel cerrahi zorluk oluşturur. Cerrahi endikasyonlar: tekrarlayan kanamalar (genellikle 2 veya daha fazla), progresif semptomlar, pial yüzeye uzanan lezyonlar. Ependimal veya pial yüzeye çıkan, güvenli cerrahi koridordan erişilebilen lezyonlar tercih edilir. Beyin sapı içinde gömülü, asemptomatik veya tek kanama geçirmiş stabil lezyonlarda konservatif yaklaşım tercih edilir. Awake kraniyotomi ve intraoperatif motor mapping özellikli motor korteks yakını lezyonlarda uygulanabilir. Stereotaktik radyocerrahi (Gamma Knife veya Linac) tartışmalı bir tedavi seçeneğidir ve genellikle cerrahi ile erişilemeyen derin, eloquent alanda yerleşimli, tekrarlayan kanamalar gösteren lezyonlar için rezervedir. Radyocerrahinin etkinliği AVM kadar net değildir, ancak bazı serilerde kanama riskinde azalma bildirilmiştir. Latent dönem (1-3 yıl) boyunca kanama riski devam eder. Radyasyon indüklü komplikasyonlar (ödem, radyasyon nekrozu) göz önünde bulundurulmalıdır, özellikle beyin sapı lokalizasyonunda. Medikal tedavi antiepileptiklerle nöbet kontrolüne yöneliktir. Levetiracetam veya lamotrijn gibi ajanlar sıklıkla tercih edilir. Cerrahi sonrası tam rezeksiyon sağlanan ve hemosiderin halkası çıkarılan hastalarda nöbet kontrolü %70-90 oranında başarılıdır. Multiple familyal kavernomatozis hastalarında genetik danışmanlık, aile taraması ve rutin görüntüleme takibi önerilir. Gebe kavernoma hastalarında konservatif yaklaşım tercih edilir, ancak progresif semptomlar durumunda gebelik sırasında cerrahi uygulanabilir.

Kavernöz Malformasyon Hakkında Sık Sorulan Sorular

İlgili Hastalıklar