Spina Bifida (Myelomeningosel - MMC)

Spina bifida, bebeğin anne karnındaki gelişiminin çok erken döneminde omurga kanalının tam kapanmaması sonucu oluşan doğumsal bir bozukluktur. Normalde omurilik ve onu çevreleyen yapılar bir kanal içinde kapanarak gelişir; spina bifidada bu kapanma tamamlanmaz ve omurilik ya da zarları dışarı çıkar. En ağır biçimi olan miyelomeningoselde omurilik ve sinirler açıkta kalır ve sinir hasarı oluşur. En önemli risk etkeni folik asit (bir B vitamini) eksikliğidir. Diğer etkenler arasında ailede benzer durum öyküsü, aşırı kilo, şeker hastalığı ve bazı sara ilaçları yer alır. Gebelik öncesi ve erken gebelikte başlanan folik asit takviyesi bu riski büyük ölçüde azaltır; yani spina bifida büyük oranda önlenebilir bir durumdur.

Doğumdan sonra: Açıkta kalan bölgenin doğumu izleyen ilk 1-2 gün içinde acil olarak kapatılması gerekir. Erken kapatma enfeksiyon, ek omurilik hasarı ve sıvı birikimi riskini azaltır. Ameliyat genel anestezi altında yapılır; omurilik ve sinirler korunarak zar, kas ve cilt katmanlarıyla bölge kapatılır. Anne karnında ameliyat: Gebeliğin 19-25. haftalarında, henüz bebek doğmadan yapılan bir ameliyattır. Bu yöntem şant ihtiyacını azaltabilir, hareket işlevlerini iyileştirebilir ve beyincik-beyin sapı bölgesindeki gelişim farklılığını geriletebilir. Ancak erken doğum ve anne için bazı riskleri vardır; bu nedenle yalnızca deneyimli merkezlerde ve uygun seçilmiş hastalarda uygulanır.

Yürüme yeteneği, sinir hasarının omurganın hangi seviyesinde olduğuna bağlıdır. Hasar üst seviyelerdeyse çoğunlukla tekerlekli sandalye kullanımı gerekir. Bel bölgesindeki orta seviyelerde, destek aparatları (ortez) ve yardımcı cihazlarla yürüme mümkün olabilir; uzun mesafelerde tekerlekli sandalye gerekebilir. Hasar daha alt seviyelerdeyse, hafif güçsüzlükle birlikte destekli ya da desteksiz yürüme mümkün olabilir. Genel olarak çocukların önemli bir bölümü bir biçimde yürüyebilir, bir bölümü ise tekerlekli sandalye kullanır. Erken tanı, doğru tedavi ve rehabilitasyonla çoğu çocuk okula gider ve bağımsız yaşam becerileri kazanır. Zeka genellikle normaldir. Düzenli takiple hastaların büyük çoğunluğu erişkin yaşa ulaşır.

Omurilik etkilendiği için mesane kontrolü çoğu çocukta bozulur. İki tipi vardır: bazı çocuklarda mesane kontrolsüz kasılır (sık ve ani idrar hissi, kaçırma), bazılarında ise mesane tam boşalamaz (idrar birikir, enfeksiyon ve böbrek hasarı riski artar). Yönetimde en önemli yöntem aralıklı sonda uygulamasıdır (temiz aralıklı kateterizasyon); belirli aralıklarla mesane temiz bir sonda ile boşaltılır. Gerektiğinde mesane basıncını azaltan ilaçlar kullanılır. Mesane fonksiyonu ve böbrekler düzenli olarak testlerle ve görüntülemeyle izlenir. Dirençli durumlarda ek tedaviler ve ameliyatlar gündeme gelebilir. Amaç idrarın tutulabilmesi, böbreklerin korunması ve enfeksiyonların önlenmesidir.

Spina bifida yaşam boyu süren bir durumdur ve farklı sorunlar görülebilir. Sinir sistemiyle ilgili: beyinde sıvı birikmesi ve şantla ilgili sorunlar (tıkanma, enfeksiyon), beyincik-beyin sapı bölgesindeki gelişim farklılığı, omurilikte sıvı kesesi, büyümeyle birlikte omuriliğin gerilmesi ve nöbetler. İdrar yollarıyla ilgili: mesane kontrol sorunları, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları ve böbrek hasarı (uzun dönemde en önemli sorunlardan biridir). Kemik-eklemle ilgili: ayak şekil bozuklukları, kalça çıkığı, omurga eğriliği ve eklem sertlikleri. Sindirimle ilgili: bağırsak kontrol sorunları ve kabızlık. Ciltle ilgili: his kaybına bağlı basınç yaraları ve lateks (kauçuk) alerjisi. Gelişimle ilgili: öğrenme güçlükleri ve dikkat sorunları. Düzenli ve çok yönlü takip bu sorunların azaltılmasına yardımcı olur.

Evet, spina bifida büyük ölçüde folik asit (bir B vitamini) takviyesiyle önlenebilir. Gebelik öncesi ve gebeliğin ilk dönemi çok önemlidir; çünkü omurga kanalının kapanması gebeliğin ilk haftalarında, çoğu kadın henüz hamile olduğunu bilmeden gerçekleşir. Bu nedenle takviyenin gebeliği planlarken başlanması önerilir. Folik asit yeşil yapraklı sebzeler, mercimek, fasulye, turunçgiller ve bazı tahıl ürünlerinde bol bulunur; ayrıca doktor önerisiyle takviye olarak alınır. Yüksek riskli kadınlarda (ailede benzer durum öyküsü, önceki gebelikte bu durum, bazı sara ilaçlarının kullanımı, aşırı kilo, şeker hastalığı) daha yüksek dozda takviye gerekebilir. Diğer önlemler: kilo kontrolü, şeker hastalığının kontrol altında tutulması ve sara ilaçlarının hekimle birlikte gözden geçirilmesi. Ailede benzer durum öyküsü varsa genetik danışmanlık önerilir.