Spina Bifida (Myelomeningosel - MMC)

Spina bifida, nöral tüp defektlerinin (NTD) en yaygın formudur; omurga kanalının embriyonik gelişim sırasında tam kapanmaması sonucu omurilik ve/veya meninkslerin (beyin zarları) dışarıya fıtıklaşması ile karakterizedir. Myelomeningosel (MMC), en şiddetli formdur (%70-80); omurilik ve sinir kökleri açık olarak dışarıda kalır ve fonksiyon kaybına yol açar. Spina bifida okulta (%10-15), hafif formdur; omurga defekti küçük olup omurilik dışarıya çıkmaz ve genellikle asemptomatiktir. Meningosel (%5-10), sadece zarların fıtıklaşmasıdır; omurilik içeride kalır ve prognoz daha iyidir. MMC genellikle lomber veya torakal bölgede (L4-S1 seviyelerinde) görülür ve %80-90 vakada Chiari Tip 2 malformasyonu (beyincik ve beyin sapı hernisi) ile birliktedir. Hidrosefali %90 vakada gelişir. Nörolojik hasar seviyesine bağlı olarak bacak felci (parapleji veya paraparez), mesane-bağırsak fonksiyon kaybı (nörojenik mesane), ortopedik deformiteler (kulüp ayak, skolyoz) ve gelişim geriliği görülür. Spina bifida insidansı 1.000 canlı doğumda 0.5-1'dir. Folik asit eksikliği en önemli risk faktörüdür; gebelik öncesi ve erken gebelikte folik asit desteği (günde 400-800 mcg) riski %70 azaltır. Prenatal tanı ultrason ve AFP (alfa-fetoprotein) testi ile konulur. Doğum sonrası ilk 24-48 saat içinde acil cerrahi kapama enfeksiyonu ve ilave omurilik hasarını önler. Fetal cerrahi (intrauterin MMC onarımı, 19-25. gebelik haftası) gelişimsel sonuçları iyileştirebilir ancak yüksek risklidir.

Spina bifida tanısı prenatal (doğum öncesi) ve postnatal (doğum sonrası) yöntemlerle konulur. Prenatal tanı: Gebeliğin 16-20. haftalarında anne kanında yüksek alfa-fetoprotein (AFP) seviyesi şüphe uyandırır. Detaylı obstetrik ultrason (anomali taraması) omurga defektini ve açık omurilik (open spinal dysraphism) görüntüler. Fetal MR (23-25. hafta) beyin anomalilerini (Chiari malformasyonu, ventrikülomegali) değerlendirir. Amniyosentez ve amniyotik sıvı AFP/asetilkolinesteraz ölçümü tanıyı doğrular. Postnatal tanı: Fizik muayenede sırtta açık defekt, kistik kitle veya anormal cilt bulguları (tüylenme, dimple, hemanjiom) görülür. Nörolojik muayene motor ve duyusal seviyeleri belirler. Spinal MR omurilik anatomisini, Chiari malformasyonunu ve siringomyeliyi gösterir. Beyin MR veya BT hidrosefali ve beyin anomalilerini değerlendirir. Ürodinamik testler mesane fonksiyonunu değerlendirir.